הפריה והפלות חוזרות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

תוכן עניינים

[עריכה] תהליך ההפריה הטבעי

- מה עלול להשתבש בתהליך הכנת החומר הגנטי בביצית או בזרע לקראת ההפריה?

- חלק מההפלות מהוות מנגנון הגנה בפני היווצרות עובר בלתי תקין. אם כך מדוע נוצרים פגמים כאלו?

[עריכה] אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון

- מהן הסיבות לאי פריון? מתי נשלחים הזוגות לברור גנטי במקרי אי פריון?

1. חוסר או מיעוט קיצוני של תאי זרע בבעל א. סיבות לא גנטיות:

ב. סיבות גנטיות:-

תסמונת קליינפלטר.

העדר מולד של צינור הזרע

חסרים בגן הנקרא AZF) Azospermic factor) שבכרומזום Y

2. הפסקה מוקדמת של תהליך הביוץ ויצירת הביציות. בלות מוקדמת

- תסמונת טרנר

- נשאות לתסמונת X שביר

- מצבים אחרים העלולים לגרום לבלות מוקדמת

3. חוסר פוריות (או הפלות חוזרות) עקב "אי התאמה גנטית"?

א. דימיון בין רקמות הבעל לזה של האישה

ב. ליקויים גנטיים משפחתיים

4. הפריה המסתיימת בהריון הנופל בגיל מאד צעיר

[עריכה] הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן

הפרעות בחומר הגנטי הקשורות בהפלות חוזרות

1. בעיות כרומוזומליות

2. בעיות גנטיות הגורמות לקרישיות יתר (סיכון מוגבר ליצור קרישים שלא לצורך) ובכך להפלות חוזרות:

א. מוטציה גנטית בגן לפקטור קרישה 5 (פקטור הנקרא Leiden).

ב. מוטציה בגן לפרוטרומבין -פקטור קרישה 2.

ג. וריאציה גנטית בגן MTHFR ((Methyl-Tetra-Hydro-Folate-Reductase

[עריכה] מצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידיים

מות עובר בהיריון קודם

סיפור של הפסקת הריון מסיבות רפואיות הקשורות באי תקינות העובר

הפריה מלאכותית והשלכות על הסיכון למומים ובעיות גנטיות

הזרעה מלאכותית לחלל הרחם (IUI)

תרומת ביצית

הפריה חוץ גופית רגילה – IVF

טיפולי פריון מסוג ICSI והשפעתו על סיכוני הילוד לסבול מליקויים גנטיים

[עריכה] בדיקת גנטית של העוברים לפני החזרתם לרחם בהפרייה חוץ גופית (PGD)

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות