מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

תוכן עניינים

[עריכה] הקדמה - מה עוד ניתן לבצע? תיאורטית הרבה, אך מה באמת כדאי?

(בדיקות אלו נערכות במימון עצמי).

פרט לבדיקות השגרתיות הנבדקות במי השפיר ידועות עוד אלפי מחלות קשות הקשורות בפיגור שכלי או נכות קשה. ניתן לבדוק מאות מאלו על ידי ביצוע בדיקות ספציפיות נוספות המכוונות לכל מחלה ומחלה. ללא ביצוע בדיקה גנטית ספציפית לאותה מחלה בתאי מי השפיר הן תתגלנה רק אחרי הלידה (כיון שאין סימנים לכך באולטרהסאונד) או בגיל מספר חודשים/שנים.

כיום, בדיקות אלו מתבצעות כשיש סיבה מיוחדת (מחלה במשפחה או ממצאים לא תקינים בעובר) ולאחר ייעוץ גנטי. בעולם המערבי לא נהוג לבצען לאוכלוסייה הכללית כשמבצעים מי שפיר. כיון שחלק מהאוכלוסייה הישראלית מתעניין מעבר למקובל בעולם ומחזיק בדיעה שיש לידע על בדיקות נוספות שניתן לבצע, ברצוננו לפרט מספר דוגמאות לבדיקות כאלו, שהן מהמחלות היותר שכיחות וזמינות:


[עריכה] מחלות גנטיות שלהן נערכת בדיקות הסקר לנשאות מחלות גנטיות (בדם האישה ו/או הבעל) ניתן לבדוק גם במי השפיר.

חשוב מאד להיבדוק בבדיקת דם (של אחד מבני הזוג) מראש לכל המחלות הגנטיות הרלוונטיות למוצא של בני הזוג. בדיקות הסקר האלו מכסות את רוב המחלות הגנטיות ששכיחותן עד 1:10,000 ואם עשיתם אותם נותרו מעט מחלות בתחום הסיכון הזה. למקרים מיוחדים שהדיקור נעשה מאוחר או שלא ניתן לבדוק את בני הזוג עצמם (תרומת זרע או ביצית) ניתן להשתמש בתאי מי השפיר או סיסי השלייה ולבדוק ישירות את העובר.


[עריכה] בדיקת תאי העובר לחסרים כרומוזומליים מזעריים: צ'יפ גנטי

עבודות מעידות כי כ-1 ל-500 עד 1,000 הריונות/לידות יש שינויים מזעריים בחומר הגנטי אשר גורמים לפיגור שכלי וניתן כיום לאתרם. בדיקת הכרומוזומים השגרתית הנערכת במי השפיר אינה מגלה שינויים (חסר או תופסת של חומר גנטי) מיזעריים במטען הגנטי שלנו. בעיות כאלו אחראיות לכ-10% ממקרי הפיגור השכלי (מצב המתגלה בגיל מספר חודשים לחיים). הבדיקה של מצבים אלו נעשית כיום בעזרת טכניקות של "צ'יפ גנטי" בהן מבוצעת בחינה של מאות מקטעים העלולים להיות חסרים בחומר הגנטי. יש כיום מספר צ'יפים, מפורטים יותר או פחות. עלות הבדיקה כ-1,300 דולר והן נערכות בחו"ל.

בדיקה יקרה זו בתאי מי שפיר בעת ההריון נחשבת עדיין כבדיקה במסגרת בחינת ייתכנות או מחקר. היא יכולה להישקל על ידי הציבור המבצע מי שפיר באותם מקרים בהם ישנם ממצאים חריגים באולטרה-סאונד (ריבוי מי שפיר, מיעוט תנועות עובר, עיכוב בגדילה התוך רחמית, היקף ראש קטן יחסית ו/או מומים שונים כמו מום לב ומומים אחרים), או כשיש סיפור משפחתי המחשיד לקיום סיכון מוגבר לסוג בעיות כזה (במיוחד ריבוי מקרים של פיגור שכלי ואוטיזם עם מומים אחרים בבני משפחה שונים). הבדיקות צריכות להתבצע אחרי ייעוץ גנטי מסודר עם יועץ גנטי.

לשאר ההריונות בהן אין ממצאים חריגים ניתן לשמור תאי מי שפיר בהקפאה למקרה שבהמשך ההריון יימצאו ממצאים שיעלו את הצורך לבצע את הבדיקה (כך לחסוך דיקור נוסף אז).

לחליפין, ניתן לבצע את בדיקת 2 החסרים הכרומוזומליים השכיחים יותר (בכרומוזומים 22 ו-7 והמכונים VCF ו- Williams). בדיקה זו מבוצעת בארץ תמורת 1,000 ש"ח. אלו בדיקות שמומלצות במסגרת הייעוץ הגנטי כשישנן מומים מחשידים לתסמונות אלו באולטרה-סאונד או במשפחה.


[עריכה] בדיקת תאי העובר לתסמונות אחרות נדירות:

על מחלות נדירות (פחות מ-1:10,000) אין צורך לידע כיון שבתחום זה יש הרבה מאד מחלות גנטיות שניתנות לבדיקה וזה בגדר "בלי סוף". אבל במצבים מיוחדים חלק מהן הופכות להיות בסבירות גבוהה יותר ואז רצוי לשקול אותן.: להלן מספר דוגמאות מהשכיחות יותר שבדיקתן זמינות בארץ ובחו"ל:

תסמונות פרדר ווילי ו/או אנג'למן: שכיחותן של שתי תסמונות אלו כ-1 ל-12,000 הריונות/לידות. 15. רצוי לשקול אותן בחיוב אם יש ריבוי מי שפיר והרגשה של מיעוט תנועות של העובר. הן ניתנות לבדיקה בצורה האמינה רק בבדיקה מולקולרית הנערכת בתאי מי השפיר. ניתן לבדוק זאת בארץ בעלות של כ-1,000 ש"ח – נדרשת גם בדיקת דם מהזוג.

תסמונת Smith Lemli Opitz - הבדיקה למחלה זו מומלצת כשרמת האסתריול נמוכה מ- 0.65 MOM בתבחין המשולש המכונה "חלבון עוברי", עלות כ-100 ₪ (או ע"ח הקופה, תלוי בהחלטת היועץ הגנטי).

מחלת גושה בחומרתה הקשה (ניתן לשקול כשרק אחד מבני הזוג נמצא בבדיקות הסקר נשא ואילו בן הזוג השני נבדק ולא נמצא נשא – אז בכל זאת נותר סיכון למחלת גושה מהצורה הקשה המוערך בכ- 1:2,000). עלות כ-350 ₪.

גמדות - הצורה הכי שכיחה מסוג אכונדרופלזיה מתרחשת בזוגות רגילים אחת ל-10,000 הריונות ולא מתגלת באולטרהסאונד עד השבועות האחרונים של ההריון. היא ניתנת לזיהוי באמינות רק בבדיקת תאי העובר – בדיקה זו ניתן לשקול בחיוב במקרים שיש קיצור של אורך ירך העובר באולטרהסאונד (ביותר משבוע) ובמיוחד בשילוב עם הקף ראש מעט גדול מהגיל הכרונולוגי של ההריון., כמו כן כשגיל האב גבוה הסיכון יכל להגיע ל-1:3,000). עלות הבדיקה כ-500 ₪.

ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר (בזכרים בעיקר), כשיש סיפור משפחתי מתאים,

זיהום תוך רחמי בוירוס ב-CMV, כשיש חשד קליני.


[עריכה] תסמונות נדירות עוד יותר:

תסמונת Rett (בנקבות בעיקר), מחלות מטבוליות (כשיש סיפור משפחתי) ועוד.

ישנן כאמור עוד מאות מחלות גנטיות קשות, אשר ניתן לגלותן בתאי מי השפיר או סיסי שילייה על ידי בדיקה סגולית של הגן לאותה מחלה – עלותן משתנה לפי מורכבות הבדיקה ממאות שקלים ועד אלפי דולרים. ניתן לקרוא עליהן בספרים או באינטרנט – ניתן גם לתאם ייעוץ גנטי פרטי נפרד לקבלת מידע נוסף.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם