Nemaline myopathy

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

תוכן עניינים

[עריכה] סוגים:

ידועות 6 צורות של נמלין מיופטי ומספר גנים אחראים על המחלה. הצורה הקיימת בארץ שכיחה ביהודים אשכנזים - היא נחשבת לצורה יחסית קשה בעלת הופעה בגיל צעיר.

[עריכה] סימנים קליניים:

המחלה מתבטאת בדרגות שונות של חולשת שרירים כללית המתקדמת לאט. מאפיין את המחלה בהסתכלות תחת המיקרוסקופ בדגימה משריר קיימים מבנים מקלוניים הנקראים גופי Nеmaline.

בהיריון לעיתים יש סימנים של ריבוי מי שפיר או Club Foot, או ארטרוגריפוזיס.

באוכלוסייה האשכנזית קיימת שכיחות גבוהה של הצורה המולדת - בה חולשת השרירים קיימת כבר בלידה. החולשה העיקרית היא בשרירי הפנים, הצוואר, הדיבור, הגפיים ומערכת הנשימה. בהמשך יכולים להתפתח שינוים בשלד, בעקר בעמוד השדרה ובית החזה. חלק קטן מהחולים נותר עם חוסר יכולת לניידות.

[עריכה] העברת המחלה בתורשה:

מסוג הורשה אוטוזומלית רצסיבית.

[עריכה] הבסיס הגנטי:

באשכנזים זוהה הפגם האופייני (חסר בגן נבולין) האחראי לNemaline myopathy. בעקבות כך התאפשרה בדיקה של נשאי המחלה באוכלוסייה זו. תדירות נשאי הפגם הגנטי באשכנזים הינה כ-1:108.

בדיקת הפגם באוכלוסייה הכללית לשם איתור נשאי מחלה זו אינה עומדת בקריטריונים של בדיקה "מומלצת" עקב שכיחותה הלא גבוהה, אם כי אפשרית בזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו. רק כאשר נמצאים שני בני הזוג נשאים יש סיכון לילד חולה ואז ניתן לבצע אבחון המחלה בעובר בבדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם