מוקד אקוגני בלב

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מוקד אקוגני בלב העובר - שם נרדף: Golf ball

[עריכה] מהו ממצא זה ומהי משמעותו?

המוקד הוא השתקפות באולטרסאונד של התעבות (תוצאה של הסתיידות קטנה) אחד המיתרים המחזיקים את מסתמי הלב. הסתידות מיזערית זאת לא מפריעה למסתמים בתפקודם התקין ואין לממצא משמעות לגבי מבנה או תפקוד הלב במקרים בהם לא קיים מום לב נוסף.

הממצא יחסית שכיח. בכ- 5% מהעוברים הבריאים מאותר בבדיקת האולטרסאונד מוקד אקוגני אחד או יותר הנראה כנקודה/ות בוהק/ות בחדרי הלב. נקודה זו מופיעה לרוב בחדר שמאל של הלב אולם בחלק מהמקרים יכולה להופיע בשני חדרי הלב. בגלל צבעה הלבן נקראת הנקודה "מוקד אקוגני" או "כדור גולף" (בגלל צורתה).

מוקד אקוגני בלב, נצפה באולטרה סאונד בכ-3-5% באוכלוסיה הכללית. לעומת זאת נמצא ששכיחותו היא בכ-28% מהעוברים עם תסמונת דאון.

שכיחות הממצא משתנה על פי המוצא (עד 30% מהעוברים ממוצא אסיאתי).

מוקד אקוגני אינו קשור לבעיה תפקודית של הלב או למום מבני של הלב, המוקד האקוגני היחיד אינו נחשב למום קרדיאלי ולכשעצמו אינו מצדיק הפניה לבדיקת אקו לב עובר.

[עריכה] מה מידת תוספת הסיכון לתסמונת דאון במקרה ומתגלה ממצא כזה?

אף שלממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה, מספר עבודות הראו שהוא מעלה את הסיכון הסטטיסטי לעובר עם תסמונת דאון. יש עבודות המדווחות כי הממצא נפוץ פי 2-5 בעוברים עם תסמונת דאון בהשוואה לעוברים רגילים. עבודות אלו לא הפרידו בין נשים שהממצא היה מלווה בסימנים או ממצאים חריגים אחרים לבין אלו שזהו הממצא היחיד. מנגד היו עבודות שהראו שאין תוספת סיכון אם השקיפות העורפית הייתה תקינה - כך שהיו בנושא חילוקי דיעות.

הסיכום של העבודות נכון להיום:

1. כשזהו הממצא היחיד!!. כלומר, במקרים שנמצא מוקד אקוגני בלב, אבל האישה עברה בדיקת סקירה מפורטת (כמו רוב הנשים בארץ שמבצעות סקירה מפורטת פרטית) ולא נמצאו סימנים "רכים" אחרים, לא נמצאו מומים, הגדילה טובה, ואין חריגה אחרת. במקרים אלו תוספת הסיכון הינה:

- אם קיים מוקד אקוגני בודד בחדר שמאל העליה בסיכון הינה מיזערית - אם בכלל. אולי תוספת של 10%-30% בסיכון. כלומר, אם הסיכון הסטטיסטי המחושב לפי בדיקות הסקר הינו 1:10,000, הסיכון עולה לכדי 1:8,000, ואז אין בעצם שינוי מהותי בסיכון.

- אם קיימים מספר מוקדים, או שהמוקד בחדר ימין, הסיכון לתסמונת דאון עולה פי 1.5 עד פי 2. כלומר עליה פי 2 בממוצע בסיכון. לדוגמא: אם הסיכון של האישה ללידת תסמונת דאון במקור הינה 1:1,000, אזי גילוי מוקד אקוגני (ואי קיום שאר הסימנים הרכים) מעלה לה את הסיכון לכ: 1:500. למחמירים, ניתן לקחת בחשבון עלייה פי 2 בסיכון לתסמונת דאון.

2. כשיש ממצא נוסף - כלומר בנוסף לממצא זה יש ממצא נוסף המסווג תחת סימנים "רכים" או חריגה אחרת (מום, בעייה בגדילה, ריבוי מי שפיר וכדומה), יש לקחת בסיכון סיכון גבוה לתסמונת דאון ולשקול בחיוב בדיקת מי שפיר.

מוקד אקוגני שנמצא באולטרה סאונד של שבועות 12-14 נמצא קשור בעליה גדולה יותר של הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון מאשר המצאות המוקד באולטרה סאונד מאוחר יותר (אחרי שבוע 14). באותה מידה גם אם המוקד מצוי בחדר ימין של הלב, או ב-2 החדרים, או במספר מוקדים רב בלב.

[עריכה] איך לשקלל את הממצא של המוקד האקוגני עם שאר התוצאות בהיריון על מנת להעריך סיכון סטטיסטי משולב לתסמונות כרומוזומליות:

ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון. לכן יש לראות את הממצא של מוקד אקוגני כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו.

מה מומלץ במקרה ומאובחן מוקד אקוגני בלב העובר?

בישראל נקבע ה-LR הקשור בממצא זה ב- LR=1.5.

באופן מעשי: כולם מסכימים שיש צורך בסקירת מערכות מכוונת לאיתור מומים (כמו גם סימנים "רכים" נוספים) בשבוע 22-23. אם כאלה קיימים יש לבצע דיקור מי שפיר.

יש הנוהגים: לתת במקרים של מוקד אקוגני בלב טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדיקור מי שפיר ומעלים הסיכון לתסמונת דאון פי 1.5. הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה מ- 1:380 ל- 1:700. במקרים שיש ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים וצריך יעוץ גנטי.

ביעוץ גנטי דנים בצורך לבצע דיקור מי שפיר תוך התחשבות ושיקלול שאר הבדיקות שנערכו בהיריון. יש חשיבות לפנות ליעוץ במקרים בהם בנוסף למוקד האקוגני מאותרים מומים או סימנים נוספים, מכיוון שהסיכון לתסמונת כרומוזומלית או אחרת עולה אז באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות נוספות.

במקרים שיש חשד שהמוקד האקוגני קשור לדופן שריר הלב יש מקום לבצע אקו לב עובר בשבוע 22-24 לשלילת גידול (מצב מאד נדיר).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם