חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע קצרה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות".

תוכן עניינים

[עריכה] שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה

תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.

היא נמצאת בכ-1 מתוך 300 ילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם - זאת לעומת 1 מכל 5,000 נבדקים בריאים.

[עריכה] סימנים קליניים:

מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 של כ-500,000 בסיסים מנקודת ציון 29.5-30.1Mb שלאורך כרומוזום 16. בחסר יש 27 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.

לכל המקרים יש איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור.

לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות מעל 20-30%) בסופו של דבר יש פיגור שכלי שלרוב הוא קל-בינוני.

לאחוז נוסף (להערכתנו מהספרות מעל 20%) יש אוטיזם. לעוד אחוז מסויים יש ספקטרום של אוטיזם.

סימנים נוספי בשכיחות יותר קטנה:

1. ליקוי במבנה עורק אב העורקים (אאורטה), לרוב פגם במשתם של העורק.

2. שינויים דיסמורפים כמו חיך שסוע.

3. עליה קלה בסיכון לבעיות פסיכיאטריות.

4. נטייה להשמנה - לא ספציפי. נטייה כזו תוארה בעיקר במקרים שלהם יש חסר במקטע המרוחק (29.8-30.1Mb) של המקטה הנידון.

5. לחלק יש פירכוסים.

כאמור, הביטוי אינו מלא.

החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- CGH הצ'יפ הגנטי, ובשיטת FISH (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר הכרומוזומלי.

[עריכה] מידת ביטוי המחלה:

חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא די מלאה - אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים.

[עריכה] המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה: לא ידוע איזה מ-27 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

בדיקת CGH. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת FISH על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.

בדיקת נשאות:

כמו בדיקה אבחנתית.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם