מחלת כרון

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מחלות דלקתיות של המעיים: - מחלת כרון (Crohn disease). - אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).

תוכן עניינים

[עריכה] סוגים:

מחלות דלקתיות של המעיים נפרדות בעיקר ל-2 צורות:

- מחלת כרון – הדלקת מערבת בעיקר את המעי הדק.

- אולצרטיב קוליטיס – הדלקת מערבת בעיקר את המעי הגס.

[עריכה] סימנים קליניים:

מחלת כרון מתבטאת בעיקר בשילשולים מרובים וכאבי בטן. במקרים חמורים תיתכן הינקבות של המעי, ואז ישנה יציאה של תוכן המעי לחלל הבטן. סיבוכים כאלו ותוצאותיהן דורשים טיפול אנטיביוטי ואף ניתוחי בהמשך.

באולצרטיב קוליטיס מדובר בד"כ בשילשולים דמיים וכאבים מרובים. עם השנים עלול להתפתח גידול במעי הגס.

על פי הממצאים של המחקרים הגנטיים המאוחרים נראה שמחלות אלו שונות זו מזו מבחינת הבסיס הגנטי שלהן.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

הורשה מולטיפקטוריאלית – שילוב של מטען גנטי המגביר את הסיכויים לפתח מחלות אלו בתנאים סביבתיים מסויימים.

מידת ביטוי המחלה: לא מלאה.

[עריכה] בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:

אין בדיקות ספציפיות בהריון

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי במספר הסובלים מהבעייה באותה משפחה, בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה וכד' ויקבע בייעוץ גנטי.

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה:

במחלת כרון נמצא גן שנקרא: NOD2/CARD15 המצוי על כרומוזום 16. גן זה בעל חשיבות ברורה (סיכון פי 4-2) בנטייה למחלה: בגן זה נמצאו שינויים אופיינים באוכלוסיות שונות – גם באשכנזים נמצאה תבנית שאם מופיעה ההסיכון מוגבר. אולם ידוע כיום על מספר גנים אחרים הקשורים במחלה המצויים בכרומוזומים שונים: 12, 3, 5, 6, 19. אף אחד מהאתרים הקובעים מחלת כרון לא נמצאה קשורה למחלת אולצרטיב קוליטיס.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

אין כיום בדיקות מולקולריות אמינות למתן שרות בקליניקה. במשפחות מיוחדות עם הרבה חולים ניתן לשקול בדיקות תאחיזה במסגרת מחקר. ראה: בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית. יש להניח שלכשיגדרו התבניות הקשורות בסיכון מוגבר למחלות אלו ינסו לאבחן א קבוצות הסיכון למחלה.

בדיקת נשאות: אין בדיקת נשאות אמינה.

בדיקת העובר: אין אפשרות לבדיקה מולקולרית אבחנתית בעובר או בנולד.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות