סקירה מהירה של הגן במחלה רצסיבית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

טקסט נטויסקירה מהירה של הגן לאיתור פגם גנטי (מוטציה) מבלי לקרוא את כל רצף האותיות המרכיבות אותו - שיטות שונות כמו SSCP וכד': – במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית:


ברור כזה נערך באותם מצבים רפואיים שצוינו לעיל בקביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן. לעיתים נוח למעבדות להשתמש בקיצורי דרך תוך שימוש בשיטות כמו SSCP: בשיטה זו מפרקים את הגן לחלקים קטנים. כל חלק מוצמד למקטע זהה אבל שלקוח מאדם בריא. אם אין זהות מלאה ההצמדה ביניהם אינה מושלמת. אותו מקטע שלא יצמד היטב מכיל כנראה שינוי גנטי. כך ניתן לדעת יחסית במהירות באיזה חלק צפוי למצוא את הפגם. ניתן אז לקבוע את רצף האותיות של אותו מקטע חשוד ולאתר בו את הפגם הספציפי. הבדיקה כאמור קצרה, פשוטה ומהירה יותר מקביעה של הרצף המלא, אולם השיטה לא מסוגלת לאתר את כל (אם כי מאתרת את רוב) המוטציות בחולים.


הבדיקה נעשית לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד במשפחה. אם ולאחר שנמצאים הפגמים (המוטציות (פגם גנטי)) בשיטה הזו ניתן:

1. לאפשר לזוג שילד ילד חולה לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר בריא או חולה באמינות מלאה.

2. לקבוע מי במשפחה נושא אחת מהמוטציות (פגם גנטי) (ונחשב בעצם לנשא ולא חולה). בני המשפחה שימצאו נשאים בסיכון מוגבר ללדת ילד חולה במידה ובן/בת זוגם נשא אף הוא – לכן רצוי שבני זוגם יעברו בדיקת נשאות גם כן. אולם בדיקת הרצף הגנטי לבני הזוג אינה בדיקה פשוטה (היא יקרה, ארוכה ואמינותה לא מלאה). – בד"כ לא נעשית בשיגרה בדיקת נשאות בשיטת קביעת רצף מלא של גן (או SSCP).


אם לא ניתן לבדוק חולה: אף שהדבר ניתן, לא מעשי במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה (או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. לכן בני משפחה של חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור של החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם