על המחלות הגנטיות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות

- איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי, והפרעות למידה במשפחה.

- אוטיזם – PDD.

- תסמונת ה-X השביר

- תסמונת Rett - תסמונת רט.

- שיתוק מוחין – CP) Cerebral palsy)

- הידרוצפלוס - נוזל עודף בחדרי המוח

- ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA ובלע"ז: = Progressive cerebello-cerebral atrophy תואר בארץ בקרב יהודים ממוצא עיראק ומרוקו.

ניוון שרירים

- ניוון שרירים ע"ש דושן או בצורתו הקלה יותר: ניוון שרירים ע"ש בקר.

- ניוון שרירים מולד.

- ניוון שרירים מסוג SMA.

- CMT – Charcot Marie Tooth = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.

- מחלות השריר הנובעות מהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).

- מחלת שרירים מסוג Myotonic dystrophy.

- מחלת שרירים מסוג Nemaline myopathy.

- ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.

- ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.

- ניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy השכיח ביהודים אשכנזים.

-מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי (Metachromatic leukodystrophy).

- כוראה ע"ש הנטינגטון - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.


חושים ומחלות העור:

- חירשות במשפחה

- לבקנות (אלביניזם).

- ג'ינג'ים - צבע עור ושיער אדום.

- תסמונת ע"ש Usher.

- רטיניטיס פיגמנטוזה - Retinitis Pigmentosa

- עור נחש - איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)

הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:

- המופיליה – ליקויי קרישה.

- אנמיה ע"ש פנקוני

- אנמיה ע"ש בלום

- אנמיה מסוג טלסמיה

- המוכרומטוזיס

מומים במבנה ראש ופנים:

- היקף ראש קטן (מיקרוצפלוס).

- היקף ראש גדול (מקרוצפליה).

- שפה שסועה ו/או חיך שסוע

- לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin sequence

- תסמונת Pai - ובלע"ז Pai syndrome - ליפומה בקורפוס קלוסום, פוליפים באף ופנים, וליפומות בפנים.

מומי לב מולדים.

- מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus).

מומים האיזור חזה בטן:

- ליקוי בסגירת דופן הבטן: אומפלוצלה, גסטרוסכיזיס וכד'

- חוסר סגירה של השרעפת- הרניה שרעפתית (הרניה דיאפרגמטית).

מומים במערכת שתו ואברי המין:

- כליות עם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות).

- היפוספדיאס.

ליקויים העמוד השדרה:

- מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD).

- אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה.

- גידול מסוג טרטומה בעצם הזנבטרטומה סקרוקוקסיגאלית-

הפרעות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : גמדות)

- אכונדרופלזיה ובצורתה הקלה, היפוכונדרופלזיה.

- הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: MED - Multiple epiphyseal dysplasia

- הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia.

- העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – (OI = Osteogenesis imperfecta).

- הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד מספר שבועות אחר הלידה – צורות ממיתות של מחלת שלד.

- הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – עודף מינרליזציה של העצם וכדומה.

ריבוי אצבעות (פולידקטילי).

מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)

תסמונות כלליות:

תסמונת מרפן.

קדחת ים תיכונית - FMF

מחלת ווילסון.

טוברוס סקלרוסיס (Tuberous sclerosis).

נאורופיברומטוזיס.

תסמונת Noonan.

תסמונת Sotos.

טיי זקס.

סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלת קנוואן.

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia).

מחלת גושה.

אטקסיה טלאנגיאקטזיה - Ataxia Telangiectasia -AT

מחלת אגירת גליקוגן ובמיוחד GSD1.

הפרעה בחילוף החומרים מסוג : (Maple Syrup Urine Disorder (MSUD.

מחלת אגירה מסוג: (Niemann- Pick disease (Type A.

תסמונת קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria

מחלת אגירה מסוג: (Mucolipidosis type 4 - (ML4.

חסר אלפא-1 אנטי טריפסין (alpha-1AT deficiency).

תסמונת ע"ש Smith Lemli Opitz

תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:

- תסמונת די- ג'ורג' או (Velo-cardio facial syndrome-(VCFS או תסמונת שפרינצן

- תסמונת וויליאמס.

- מחלת Beckwith Wiedemann

- תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן

- תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.

- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1.


מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):

סכרת

מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות.

טרשת נפוצה או Multiple sclerosis

מחלות דלקתיות של המעיים:

o מחלת כרון (Crohn disease).

o אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).


מחלות אנדוקריניות (הפרעות הורמונליות):

הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל - או congenital adrenal hyperplasia - לרוב עקב חוסר האנזים 21(OH)ase הנובע מפגם בגן CYP21A2

ניתן לראות את רשימת מחלות ומוטציות ביהודים - מעודכנת לאפריל 2016.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם