חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5q14.3

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע קצרה של כרומוזום 5 הקשורים בפיגור שכלי ואוטיזם".

תוכן עניינים

[עריכה] סימנים קליניים:

מדובר בחסרים קטנים בגן המכונה MEF2C - חסרים בגן זה נמצאו קשורים בסיכון מוגבר לפיגור שכלי, אוטיזם, היפוטוניה ניכרת, תנועות סטראוטיפיות, פרכוסים. תיתכן הרחבה קלה של חדרי המוח הצדדים והיפופלזיה של הספלנום של קורפוס קלוסום (הקורה המגשרת בין 2 צידי המוח לא מפותחת במלואה).

הקשר נתגלה בזכות שימוש בבדיקת CMA (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים. מדובר בחסרים בתוך הגן המדובר – גדלים של מאות אלפי אותיות בחומר הגנטי של הגן בכרומוזום 5, שפוגע בתפקוד גן הקשור בהתפתחות המוח וחשוב לאפשר תפקוד מוחי תקין.

שכיחות התסמונת נדירה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם פיגור שכלי ובעיות נוירוהתפתחותיות.

כשהחסר מודגם בילד או עובר, הוא הדרך כלל לא נמצא בהורים.


[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

במעל ל-95% מהמקרים הם "מוטציה טרייה" – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר.

[עריכה] מידת ביטוי המחלה:

חדירות התסמונת כשיש חסר של המקטע הזה מוערכת במעל 95%.

[עריכה] המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה: MEF2C

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

ציפ גנטי

בדיקה אבחנתית:

בדיקת CMA. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת FISH על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.

בדיקת נשאות: כמו בדיקה אבחנתית.

בדיקת העובר: כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).


ספרות:

Novara F et al, Clin Genet 2010:78:471-477

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם