מוקדים אקוגנים או הסתיידויות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מוקדים אקוגנים או הסתיידויות במקומות הבאים: בחבל הטבור, בבטן, ליד הקיבה. (לגבי מוקד אקוגני בלב ראה ערך נפרד).

[עריכה] סוגים ומשמעות קלינית:

מוקדים אקוגנים באיברים השונים מתבטאים באולטרסאונד כ"זריחה" נקודתית לבנה. מוקד כזה יכול לבטא הסתיידות נקודתית או תהליך חולף אחר באותה רקמה. שכיח לראות מוקדים כאלה באזור של התארגנות והחלמה של דמום מקומי. עדיין לא ברור מה עוד גורם לכל אותם מוקדים באברים השונים.

לעיתים לא מעטות המוקדים האקוגנים מלווים בממצאים נוספים הקשורים בסיכון מוגבר ליצירת קרישי דם ושליחתם בזרם הדם בעובר כמו: חלבון עוברי ו/או HCG מוגברים בבדיקת הסקר הביוכימי, הימצאות דמום או קרישים בשליה, קיום סימנים למומים הנוצרים מיצירת קרישים בכלי דם, ועוד. עד כה הניסיון הרפואי לא הדגים בעיה רפואית משמעותית במידה ובאולטרסאונד אין עדות למומים (כלומר מדובר בממצא יחיד של מוקדים אקוגנים), ובמיוחד אם המוקדים הינם באברי הבטן (ליד הקיבה, בטחול, או בכבד). בכל זאת הניסיון קצר מידי והתהליכים הללו ומשמעותם לא נבדקו מספיק. יש לכן לעקוב היטב אחרי הריונות כאלה ולשקול במסגרת היעוץ הגנטי בצוע ברור דומה לזה הנערך במקרי הדיות מוגברת במעיים (ראה לעיל).

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

לא ידוע כבעיה תורשתית.

[עריכה] מידת ביטוי המחלה:

לא ידוע.

[עריכה] בעיות נלוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

יש מקום ליעוץ גנטי עם כל הנתונים, כולל בדיקות נוספות שנערכו במהלך ההריון (חלבון עוברי, שקיפות עורפית). במסגרת היעוץ הגנטי ישקל בצוע ברור בדומה לזה המומלץ במקרי הדיות מוגברת במעיים.

במקרים בהם עולה חשד למום יש מקום ליעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים, ביחד עם גנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, כירורג ילדים, ומומחה ממחלקת ילודים. מטרת יעוץ כזה לסכם את הממצאים, את הסיכונים השונים הקשורים בממצא במקרה הספציפי, את הדרך לעקוב ולטפל במצב. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים, חומרת הבעיה, וממצאים נוספים.

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

לא ידוע שמדובר בסיכון מוגבר.

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה: לא ידוע גן.

מיקומו של הגן: לא ידוע גן.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית, בדיקת נשאות, בדיקת העובר: בד"כ לא דרושים ותלויים בסוג הבעייה אם מאובחנת כזו.