טרנסלוקציה רוברטסונית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

ראה רקע תחת מהי טרנסלוקציה בכלל? טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות) - כאן מעורבים כרומוזומים 13, או 14, או 15, או 21, או 22.

תוכן עניינים

[עריכה] מהי טרנסלוקציה רוברטסונית?

זהו מצב, שבו שני כרומוזומים מתחברים כמעט בשלמות. טרנסלוקציה זו אפשרית רק בקבוצת הכרומוזומים: 13, 14, 15, 21, 22 בגלל צורתם, שיש בה רק זרוע ארוכה אחת. החיבור מתרחש בד"כ ברצפי דנ"א שאינם גנים (לא נפגע גן פעיל) ולכן אין לכך אז חשיבות קלינית. נדיר שבטרנסלוקציה מסוג זה תהייה פגיעה בגן חיוני. אם זה קורה, עלולה להיווצר מוטציה עם פגיעה תפקודית. הסיכוי למצוא טרנסלוקציה בעובר, בבדיקות מי שפיר בהיריונות לבני-זוג שאינם נושאים טרנסלוקציה כזו, הוא 1:900.

מה משמעותה של טרנסלוקציה כזו בעובר?

משמעות הממצא תלויה בראש ובראשונה בקיומה של אותה טרנסלוקציה באחד ההורים:

1. אם אחד ההורים נושא טרנסלוקציה (לא סביר ולא צריך בשניהם) מדוב רבבעיה משפחתית מורשת - אז גם ייתכן שהממצא קיים גם בבני משפחה אחרים. ברוב המקרים זה המצב (כלומר לרוב אחד ההורים נושא טרנסלוקציה דומה).

2. אם לא קיים באף אחד מבני הזוג - אז מדובר ב"אירוע חדש" (De-novo).

[עריכה] אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאחד ההורים נושא טרנסלוקציה כזו:

אם ההורה נושא הטרנסלוקציה בריא לחלוטין, צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהטרנסלוקציה.

אך יש צורך לשלול מצב מיוחד המכונה (Uniparental disomy - (UPD במצב זה, שני כרומוזומים מאותו סוג מקורם בהורה אחד, במקום המצב הרגיל בו כרומוזום אחד מקורו מהאב והשני מהאם. מצב זה שכיח בטרנסלוקציה רוברטסונית. אפשר לשלול קיום תופעה זו בעזרת בדיקות הגנטיקה המולקולרית; בודקים ברמת הדנ"א ולא ברמת הכרומוזומים.

אם מדגימים UPD יש צורך לפנות לייעוץ גנטי בו יעריכו את הסיכונים לבעיות שונות הנובעות מכך (לפי סוג הכרומוזומים המוערבים ושאר הבדיקות).


מה הסיכונים העלולים להתרחש שוב בהריונות הבאים?

להורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת יכולים להיוולד ילדים בריאים, שאינם נושאים טרנסלוקציה או ילדים בריאים הנושאים טרנסלוקציה מאוזנת, כמו ההורה. במקרה האחרון, הזהה למצב הקיים אצל ההורה, אין לכך השלכות מדאיגות. הסיכוי של הורה, נשא הטרנסלוקציה, ללדת ילדים בריאים הוא כ-85% בכל היריון.

לכן, להורה שנושא טרנסלוקציה מאוזנת יש סיכון מוגבר (כ-15%) שבהריון נוסף יהיה לעובר מבנה כרומוזומי לא מאוזן. כלומר מבנה כרומוזומלי הלוקה בחוסר או תוספת של חומר גנטי שמקורו בטרנסלוקציה של ההורה. חלק מהעוברים, שיש להם מבנה כרומוזומלי לא מאוזן נפלטים בהפלה ספונטנית בתחילת ההיריון. לכן ניתן לראות הפלות חוזרות אצל חלק מבני-הזוג שאחד מהם (די באחד מהם) נושא טרנסלוקציה מאוזנת.

אפשר לאבחן אם עובר הוא בעל מבנה כרומזוזומלי מאוזן או נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת, בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שלייה ואף בבדיקת העובר טרם החזרתו לרחם כשההריון מתבצע בהפרייה חוץ גופית. כאן בכל הריון נוסף בו תמצא אצל העובר טרנסלוקציה מאוזנת יהיה מקום לשקול בחיוב (תלוי בכרומוזומים המעורבים) ביצוע של בדיקה משלימה ל-UPD.

[עריכה] אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו:

אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר הוא כ-3%-4%. חלק מהמומים (אם קיימים) מתגלים בקיום מומים שמודגמים באולטרסאונד. המומים המתגלים באולטרסאונד מגוונים. אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע"פ ממצאי האולטרסאונד. יש המוסיפים בדיקת UPD (ממצא שהסיכוי לקיומו פחות מ-1% במקרים אלו) - ראה לעיל.


אם זה לא מודגם בהורים - האם יש אז סיכון מוגבר לפיגור שכלי?

מספר העבודות אינו גדול. לפי עבודה אחת חשובה (שבה נחקרו כ-50 מקרים עם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים) נמצאו מתוך ה-50 רק 2 מקרים עם ליקויים שהתגלו בלידה ושלא התגלו בהיריון בעזרת האולטרסאונד: אחד עם היפוספדיאס (לא נבדק אצלו UPD) ושני עם איחור קל בהתפתחות ופירכוסים (אם כי במקרה זה גם לאם היו פירכוסים).

לכן העדר מומים באולטרסאונד ושלילת קיום UPD כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא.


מה עוד אז אפשר לעשות בכדי להוריד סיכון?

יש אפשרות במקרים אלו לבצע גם בדיקת צ'יפ גנטי המאפשר לאתר שינויים מזעריים שיכלו להתרחש בנקודת החיבור של 2 הכרומוזומים. זו בדיקה בתשלום ואף שהיא לא שוללת לחלוטין כל אפשרות לנזק בנקודת החיבור של הטרנסלוקציה היא מפחיתה עוד יותר הסיכון לכך.

[עריכה] מקרים מיוחדים של טרנסלוקציה רוברטסונית:

מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 15 - ראה בפרק נפרד תחת ערך זה.

מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 14 - ראה בנפרד תחת ערך זה.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם