על המחלות הגנטיות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 08:17, 19 בינואר 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה נוכחית (11:57, 5 באפריל 2024) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

 
(53 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
-'''בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות''' +'''בעיות נוירולוגיות עם או בלי איחור בהתפתחות'''
-[[איחור בהתפתחות]], [[איחור בהתפתחות|פיגור שכלי]] ו[[איחור בהתפתחות|הפרעות למידה]] במשפחה.+- [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]], [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי|והפרעות למידה]] במשפחה.
-[[אוטיזם – PDD]].+- [[אוטיזם – PDD]].
-[[תסמונת ה-X השביר]]+- [[תסמונת ה-X השביר]]
 + 
 +- תסמונת [[Rett]] - תסמונת רט.
 + 
 +- [[שיתוק מוחין]] – CP) Cerebral palsy)
 + 
 +- [[הידרוצפלוס]] - נוזל עודף בחדרי המוח
 + 
 +- [[ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA]] ובלע"ז: = Progressive cerebello-cerebral atrophy תואר בארץ בקרב יהודים ממוצא עיראק ומרוקו.
 + 
 +- [[כוראה ע"ש הנטינגטון]] - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.
 + 
 +- [[paroxysmal kinesigenic dyskinesia| דיסקינזיה התקפית ואפילפסיה שפירה מפגם בגן PRRT2]] - מחלה ברת טיפול המכונה paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
-[[שיתוק מוחין]] – CP) Cerebral palsy) 
'''[[ניוון שרירים]]''' '''[[ניוון שרירים]]'''
-[[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר|ניוון שרירים ע"ש דושן]] או בצורתו הקלה יותר: [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר|ניוון שרירים ע"ש בקר]].+- [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר|ניוון שרירים ע"ש דושן]] או בצורתו הקלה יותר: [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר|ניוון שרירים ע"ש בקר]].
 + 
 +- [[ניוון שרירים מולד]].
 + 
 +- [[ניוון שרירים מסוג SMA]].
 + 
 +- [[CMT – Charcot Marie Tooth]] = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.
-[[ניוון שרירים מולד]].+- מחלות השריר הנובעות מ[[הפרעות בשרשרת הנשימה של השריר]] (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).
-[[ניוון שרירים מסוג SMA]].+- מחלת שרירים מסוג [[Myotonic dystrophy]].
-[[CMT – Charcot Marie Tooth]] = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.+- ניוון שרירים מסוג [[LGMD]] השכיח ביוצאי לוב.
-מחלות השריר הנובעות מ[[הפרעות בשרשרת הנשימה של השריר]] (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).+- ניוון שרירים עם גופיפי הסגר ([[HIBM]]) השכיח ביהודים יוצאי אירן.
-מחלת שרירים מסוג [[Myotonic dystrophy]].+- ניוון שרירים מסוג [[Nemaline myopathy]] השכיח ביהודים אשכנזים.
-ניוון שרירים מסוג [[LGMD]] השכיח ביוצאי לוב.+-מחלת [[מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי]] (Metachromatic leukodystrophy).
-ניוון שרירים עם גופיפי הסגר ([[HIBM]]) השכיח ביהודים יוצאי אירן. 
'''חושים ומחלות העור:''' '''חושים ומחלות העור:'''
-[[חירשות]] במשפחה+- [[חירשות]] במשפחה
-[[לבקנות]] (אלביניזם). +- [[לבקנות]] (אלביניזם).
 + 
 +- [[ג'ינג'ים]] - צבע עור ושיער אדום.
 + 
 +- תסמונת ע"ש [[Usher]].
 + 
 +- [[רטיניטיס פיגמנטוזה]] - Retinitis Pigmentosa
 + 
 +- עור נחש - [[איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)]]
 + 
 +- [[מלפורמציות קפילריות בעור]] (capillary malformation) ו-[[מלפורמציות קפילריות בעור | מלפורמציות עורקיות - ורידיות]] (arterio-venous malformation).
-עור נחש - [[איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)]] 
'''הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:''' '''הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:'''
-[[המופיליה]] – ליקויי קרישה.+- [[המופיליה]] – ליקויי קרישה.
 + 
 +- [[אנמיה ע"ש פנקוני]]
 + 
 +- [[אנמיה ע"ש בלום]]
 + 
 +- אנמיה מסוג [[טלסמיה]]
-[[אנמיה ע"ש פנקוני]] +- [[המוכרומטוזיס]]
-[[אנמיה ע"ש בלום]]+- [[חסר פקטור 11]]
-אנמיה מסוג [[טלסמיה]] 
'''מומים במבנה ראש ופנים:''' '''מומים במבנה ראש ופנים:'''
-[[היקף ראש קטן]] (מיקרוצפלוס).+- [[היקף ראש קטן]] (מיקרוצפלוס).
-[[היקף ראש גדול]] (מקרוצפליה).+- [[היקף ראש גדול]] (מקרוצפליה).
-[[שפה שסועה ו/או חיך שסוע]]+- [[שפה שסועה ו/או חיך שסוע]]
-[[לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)]] ו-Pierre Robin+- [[לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)]] ו-[[לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)|Pierre Robin sequence]]
-'''מומי לב מולדים.'''+- [[תסמונת Pai]] - ובלע"ז [[תסמונת Pai|Pai syndrome ]] - ליפומה בקורפוס קלוסום, פוליפים באף ופנים, וליפומות בפנים.
 + 
 + 
 +''' [[מומי לב]] מולדים.'''
 + 
 +- [[Situs inversus|מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים]] ([[Situs inversus]]).
-[[Situs inversus|מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים]] ([[Situs inversus]]). 
'''מומים האיזור חזה בטן:''' '''מומים האיזור חזה בטן:'''
-ליקוי בסגירת דופן הבטן: [[אומפלוצלה]], [[גסטרוסכיזיס]] וכד'+- ליקוי בסגירת דופן הבטן: [[אומפלוצלה]], [[גסטרוסכיזיס]] וכד'
 + 
 +- חוסר סגירה של השרעפת- [[הרניה שרעפתית]] (הרניה דיאפרגמטית).
-חוסר סגירה של השרעפת- [[הרניה שרעפתית]] (הרניה דיאפרגמטית).  
'''מומים במערכת שתו ואברי המין:''' '''מומים במערכת שתו ואברי המין:'''
-כליות עם ציסטות מרובות ([[כליות פוליציסטיות]]).+- כליות עם ציסטות מרובות ([[כליות פוליציסטיות]]).
 + 
 +- [[היפוספדיאס]].
-[[היפוספדיאס]]. 
'''ליקויים העמוד השדרה:''' '''ליקויים העמוד השדרה:'''
-מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - [[NTD]]).+- מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית ([[Neural Tube Defects - NTD]]).
-[[ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה]].+- [[אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה]].
-גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – [[טרטומה סקרוקוקסיגאלית]]- +- [[גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב]] – [[גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב|טרטומה סקרוקוקסיגאלית]]-
-'''הפרעות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : [[גמדות]])'''+'''[[גמדות|הפרעות מולדות בשלד]] – כללי (שם קודם : [[גמדות]])'''
-[[אכונדרופלזיה]] ו[[אכונדרופלזיה|היפוכונדרופלזיה]].+- [[אכונדרופלזיה]] ובצורתה הקלה, [[אכונדרופלזיה|היפוכונדרופלזיה]].
-הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: [[MED]] +- הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: [[MED - Multiple epiphyseal dysplasia]]
-הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : [[SED]] +- הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : [[SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia]].
-העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – [[OI]] +- העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – ([[OI = Osteogenesis imperfecta]]).
-הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד גיל מספר שבועות – [[צורות ממיתות (לטליות) של מחלת שלד]].+- הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד מספר שבועות אחר הלידה – [[צורות ממיתות של מחלת שלד]].
-הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – [[עודף מינרליזציה של העצם]] וכדומה.+- הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – [[עודף מינרליזציה של העצם]] וכדומה.
-'''[[פולידקטילי|ריבוי אצבעות]] ([[פולידקטילי]]).'''+'''[[ריבוי אצבעות (פולידקטילי).]]'''
'''[[מומים מרובים]] (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)''' '''[[מומים מרובים]] (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)'''
 +
'''תסמונות כלליות:''' '''תסמונות כלליות:'''
תסמונת [[מרפן]]. תסמונת [[מרפן]].
 +
 +תסמונת ע"ש [[Beals]].
[[קדחת ים תיכונית - FMF]] [[קדחת ים תיכונית - FMF]]
 +
 +[[מחלת ווילסון]].
[[טוברוס סקלרוסיס]] (Tuberous sclerosis). [[טוברוס סקלרוסיס]] (Tuberous sclerosis).
שורה 108: שורה 149:
תסמונת [[Noonan]]. תסמונת [[Noonan]].
 +
 +תסמונת [[Sotos]].
[[טיי זקס]]. [[טיי זקס]].
שורה 118: שורה 161:
מחלת [[גושה]]. מחלת [[גושה]].
 +
 +[[אטקסיה טלאנגיאקטזיה]] - Ataxia Telangiectasia -AT
 +
 +[[מחלת אגירת גליקוגן]] ובמיוחד GSD1.
הפרעה בחילוף החומרים מסוג : [[(Maple Syrup Urine Disorder (MSUD]]. הפרעה בחילוף החומרים מסוג : [[(Maple Syrup Urine Disorder (MSUD]].
שורה 126: שורה 173:
מחלת אגירה מסוג: [[(Mucolipidosis type 4 - (ML4]]. מחלת אגירה מסוג: [[(Mucolipidosis type 4 - (ML4]].
 +
 +[[חסר אלפא-1 אנטי טריפסין]] (alpha-1AT deficiency).
תסמונת ע"ש [[Smith Lemli Opitz]] תסמונת ע"ש [[Smith Lemli Opitz]]
-'''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' 
-תסמונת [[VCF|די- ג'ורג']] או (Velo-cardio facial syndrome-([[VCF]]S או תסמונת [[VCF|שפרינצן]] +'''[[שינויים מזעריים בכרומוזומים|תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי]]:'''
 + 
 +- תסמונת [[VCF|די- ג'ורג']] או (Velo-cardio facial syndrome-([[VCF]]S או תסמונת [[VCF|שפרינצן]]
-תסמונת [[וויליאמס]].+- תסמונת [[וויליאמס]].
-מחלת [[Beckwith Wiedemann]]+- מחלת [[Beckwith Wiedemann]]
-תסמונת [[פרדר ווילי]] ו/או [[אנג'למן]] +- תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]
 + 
 +- תסמונת ע"ש [[רובינשטיין וטייבי]].
-תסמונת ע"ש [[רובינשטיין וטייבי]]. 
'''מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):''' '''מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):'''
שורה 153: שורה 204:
o [[מחלת כרון]] (Crohn disease). o [[מחלת כרון]] (Crohn disease).
-o [[אולצרטיב קוליטיס]] (Ulcerative colitis).+o [[מחלת כרון|אולצרטיב קוליטיס]] (Ulcerative colitis).
 + 
 + 
 +'''מחלות אנדוקריניות (הפרעות הורמונליות):'''
 + 
 +[[הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל]] - או [[הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל|congenital adrenal hyperplasia]] - לרוב עקב חוסר האנזים 21(OH)ase הנובע מפגם בגן CYP21A2
 + 
 +ניתן לראות את [[רשימת מחלות ומוטציות ביהודים]] - מעודכנת לאפריל 2016.

גרסה נוכחית

בעיות נוירולוגיות עם או בלי איחור בהתפתחות

- איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי, והפרעות למידה במשפחה.

- אוטיזם – PDD.

- תסמונת ה-X השביר

- תסמונת Rett - תסמונת רט.

- שיתוק מוחין – CP) Cerebral palsy)

- הידרוצפלוס - נוזל עודף בחדרי המוח

- ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA ובלע"ז: = Progressive cerebello-cerebral atrophy תואר בארץ בקרב יהודים ממוצא עיראק ומרוקו.

- כוראה ע"ש הנטינגטון - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.

- דיסקינזיה התקפית ואפילפסיה שפירה מפגם בגן PRRT2 - מחלה ברת טיפול המכונה paroxysmal kinesigenic dyskinesia.


ניוון שרירים

- ניוון שרירים ע"ש דושן או בצורתו הקלה יותר: ניוון שרירים ע"ש בקר.

- ניוון שרירים מולד.

- ניוון שרירים מסוג SMA.

- CMT – Charcot Marie Tooth = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.

- מחלות השריר הנובעות מהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).

- מחלת שרירים מסוג Myotonic dystrophy.

- ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.

- ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.

- ניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy השכיח ביהודים אשכנזים.

-מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי (Metachromatic leukodystrophy).


חושים ומחלות העור:

- חירשות במשפחה

- לבקנות (אלביניזם).

- ג'ינג'ים - צבע עור ושיער אדום.

- תסמונת ע"ש Usher.

- רטיניטיס פיגמנטוזה - Retinitis Pigmentosa

- עור נחש - איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)

- מלפורמציות קפילריות בעור (capillary malformation) ו- מלפורמציות עורקיות - ורידיות (arterio-venous malformation).


הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:

- המופיליה – ליקויי קרישה.

- אנמיה ע"ש פנקוני

- אנמיה ע"ש בלום

- אנמיה מסוג טלסמיה

- המוכרומטוזיס

- חסר פקטור 11


מומים במבנה ראש ופנים:

- היקף ראש קטן (מיקרוצפלוס).

- היקף ראש גדול (מקרוצפליה).

- שפה שסועה ו/או חיך שסוע

- לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin sequence

- תסמונת Pai - ובלע"ז Pai syndrome - ליפומה בקורפוס קלוסום, פוליפים באף ופנים, וליפומות בפנים.


מומי לב מולדים.

- מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus).


מומים האיזור חזה בטן:

- ליקוי בסגירת דופן הבטן: אומפלוצלה, גסטרוסכיזיס וכד'

- חוסר סגירה של השרעפת- הרניה שרעפתית (הרניה דיאפרגמטית).


מומים במערכת שתו ואברי המין:

- כליות עם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות).

- היפוספדיאס.


ליקויים העמוד השדרה:

- מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD).

- אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה.

- גידול מסוג טרטומה בעצם הזנבטרטומה סקרוקוקסיגאלית-

הפרעות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : גמדות)

- אכונדרופלזיה ובצורתה הקלה, היפוכונדרופלזיה.

- הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: MED - Multiple epiphyseal dysplasia

- הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia.

- העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – (OI = Osteogenesis imperfecta).

- הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד מספר שבועות אחר הלידה – צורות ממיתות של מחלת שלד.

- הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – עודף מינרליזציה של העצם וכדומה.

ריבוי אצבעות (פולידקטילי).

מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)


תסמונות כלליות:

תסמונת מרפן.

תסמונת ע"ש Beals.

קדחת ים תיכונית - FMF

מחלת ווילסון.

טוברוס סקלרוסיס (Tuberous sclerosis).

נאורופיברומטוזיס.

תסמונת Noonan.

תסמונת Sotos.

טיי זקס.

סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלת קנוואן.

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia).

מחלת גושה.

אטקסיה טלאנגיאקטזיה - Ataxia Telangiectasia -AT

מחלת אגירת גליקוגן ובמיוחד GSD1.

הפרעה בחילוף החומרים מסוג : (Maple Syrup Urine Disorder (MSUD.

מחלת אגירה מסוג: (Niemann- Pick disease (Type A.

תסמונת קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria

מחלת אגירה מסוג: (Mucolipidosis type 4 - (ML4.

חסר אלפא-1 אנטי טריפסין (alpha-1AT deficiency).

תסמונת ע"ש Smith Lemli Opitz


תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:

- תסמונת די- ג'ורג' או (Velo-cardio facial syndrome-(VCFS או תסמונת שפרינצן

- תסמונת וויליאמס.

- מחלת Beckwith Wiedemann

- תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן

- תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.


מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):

סכרת

מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות.

טרשת נפוצה או Multiple sclerosis

מחלות דלקתיות של המעיים:

o מחלת כרון (Crohn disease).

o אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).


מחלות אנדוקריניות (הפרעות הורמונליות):

הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל - או congenital adrenal hyperplasia - לרוב עקב חוסר האנזים 21(OH)ase הנובע מפגם בגן CYP21A2

ניתן לראות את רשימת מחלות ומוטציות ביהודים - מעודכנת לאפריל 2016.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות