על המחלות הגנטיות

-'''בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות'''
+'''בעיות נוירולוגיות עם או בלי איחור בהתפתחות'''
-[[איחור בהתפתחות]], [[איחור בהתפתחות|פיגור שכלי]] ו[[איחור בהתפתחות|הפרעות למידה]] במשפחה.
+- [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]], [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי|והפרעות למידה]] במשפחה.
-[[אוטיזם – PDD]].
+- [[אוטיזם – PDD]].
-[[תסמונת ה-X השביר]]
+- [[תסמונת ה-X השביר]]
+- תסמונת [[Rett]] - תסמונת רט.
+- [[שיתוק מוחין]] – CP) Cerebral palsy)
+- [[הידרוצפלוס]] - נוזל עודף בחדרי המוח
+- [[ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA]] ובלע"ז: = Progressive cerebello-cerebral atrophy תואר בארץ בקרב יהודים ממוצא עיראק ומרוקו.
+- [[כוראה ע"ש הנטינגטון]] - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.
+- [[paroxysmal kinesigenic dyskinesia| דיסקינזיה התקפית ואפילפסיה שפירה מפגם בגן PRRT2]] - מחלה ברת טיפול המכונה paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
-[[שיתוק מוחין]] – CP) Cerebral palsy)
 '''[[ניוון שרירים]]'''
-[[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר|ניוון שרירים ע"ש דושן]] או בצורתו הקלה יותר: [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר|ניוון שרירים ע"ש בקר]].
+- [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר|ניוון שרירים ע"ש דושן]] או בצורתו הקלה יותר: [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר|ניוון שרירים ע"ש בקר]].
+- [[ניוון שרירים מולד]].
+- [[ניוון שרירים מסוג SMA]].
+- [[CMT – Charcot Marie Tooth]] = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.
-[[ניוון שרירים מולד]].
+- מחלות השריר הנובעות מ[[הפרעות בשרשרת הנשימה של השריר]] (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).
-[[ניוון שרירים מסוג SMA]].
+- מחלת שרירים מסוג [[Myotonic dystrophy]].
-[[CMT – Charcot Marie Tooth]] = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.
+- ניוון שרירים מסוג [[LGMD]] השכיח ביוצאי לוב.
-מחלות השריר הנובעות מ[[הפרעות בשרשרת הנשימה של השריר]] (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).
+- ניוון שרירים עם גופיפי הסגר ([[HIBM]]) השכיח ביהודים יוצאי אירן.
-מחלת שרירים מסוג [[Myotonic dystrophy]].
+- ניוון שרירים מסוג [[Nemaline myopathy]] השכיח ביהודים אשכנזים.
-ניוון שרירים מסוג [[LGMD]] השכיח ביוצאי לוב.
+-מחלת [[מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי]] (Metachromatic leukodystrophy).
-ניוון שרירים עם גופיפי הסגר ([[HIBM]]) השכיח ביהודים יוצאי אירן.
 '''חושים ומחלות העור:'''
-[[חירשות]] במשפחה
+- [[חירשות]] במשפחה
-[[לבקנות]] (אלביניזם).
+- [[לבקנות]] (אלביניזם).
+- [[ג'ינג'ים]] - צבע עור ושיער אדום.
+- תסמונת ע"ש [[Usher]].
+- [[רטיניטיס פיגמנטוזה]] - Retinitis Pigmentosa
+- עור נחש - [[איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)]]
+- [[מלפורמציות קפילריות בעור]] (capillary malformation) ו-[[מלפורמציות קפילריות בעור | מלפורמציות עורקיות - ורידיות]] (arterio-venous malformation).
-עור נחש - [[איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)]]
 '''הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:'''
-[[המופיליה]] – ליקויי קרישה.
+- [[המופיליה]] – ליקויי קרישה.
+- [[אנמיה ע"ש פנקוני]]
+- [[אנמיה ע"ש בלום]]
+- אנמיה מסוג [[טלסמיה]]
-[[אנמיה ע"ש פנקוני]]
+- [[המוכרומטוזיס]]
-[[אנמיה ע"ש בלום]]
+- [[חסר פקטור 11]]
-אנמיה מסוג [[טלסמיה]]
 '''מומים במבנה ראש ופנים:'''
-[[היקף ראש קטן]] (מיקרוצפלוס).
+- [[היקף ראש קטן]] (מיקרוצפלוס).
-[[היקף ראש גדול]] (מקרוצפליה).
+- [[היקף ראש גדול]] (מקרוצפליה).
-[[שפה שסועה ו/או חיך שסוע]]
+- [[שפה שסועה ו/או חיך שסוע]]
-[[לסת  קטנה מאד (מיקרוגנטיה)]] ו-Pierre Robin
+- [[לסת  קטנה מאד (מיקרוגנטיה)]] ו-[[לסת  קטנה מאד (מיקרוגנטיה)|Pierre Robin sequence]]
-'''מומי לב מולדים.'''
+- [[תסמונת Pai]] - ובלע"ז [[תסמונת Pai|Pai syndrome ]] - ליפומה בקורפוס קלוסום, פוליפים באף ופנים, וליפומות בפנים.
+''' [[מומי לב]] מולדים.'''
+- [[Situs inversus|מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים]] ([[Situs inversus]]).
-[[Situs inversus|מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים]] ([[Situs inversus]]).
 '''מומים האיזור חזה בטן:'''
-ליקוי בסגירת דופן הבטן:  [[אומפלוצלה]], [[גסטרוסכיזיס]] וכד'
+- ליקוי בסגירת דופן הבטן:  [[אומפלוצלה]], [[גסטרוסכיזיס]] וכד'
+- חוסר סגירה של השרעפת- [[הרניה שרעפתית]] (הרניה דיאפרגמטית).
-חוסר סגירה של השרעפת- [[הרניה שרעפתית]] (הרניה דיאפרגמטית).
 '''מומים במערכת שתו ואברי המין:'''
-כליות עם ציסטות מרובות ([[כליות פוליציסטיות]]).
+- כליות עם ציסטות מרובות ([[כליות פוליציסטיות]]).
+- [[היפוספדיאס]].
-[[היפוספדיאס]].
 '''ליקויים העמוד השדרה:'''
-מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - [[NTD]]).
+- מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית ([[Neural Tube Defects - NTD]]).
-[[ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה]].
+- [[אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה]].
-גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – [[טרטומה סקרוקוקסיגאלית]]-
+- [[גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב]] – [[גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב|טרטומה סקרוקוקסיגאלית]]-
-'''הפרעות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : [[גמדות]])'''
+'''[[גמדות|הפרעות מולדות בשלד]] – כללי (שם קודם : [[גמדות]])'''
-[[אכונדרופלזיה]] ו[[אכונדרופלזיה|היפוכונדרופלזיה]].
+-  [[אכונדרופלזיה]] ובצורתה הקלה, [[אכונדרופלזיה|היפוכונדרופלזיה]].
-הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: [[MED]]
+-  הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: [[MED - Multiple epiphyseal dysplasia]]
-הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : [[SED]]
+-  הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : [[SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia]].
-העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם)  – [[OI]]
+-  העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – ([[OI = Osteogenesis imperfecta]]).
-הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד גיל מספר שבועות – [[צורות ממיתות (לטליות) של מחלת שלד]].
+-  הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד מספר שבועות אחר הלידה – [[צורות ממיתות של מחלת שלד]].
-הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – [[עודף מינרליזציה של העצם]] וכדומה.
+-  הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – [[עודף מינרליזציה של העצם]] וכדומה.
-'''[[פולידקטילי|ריבוי אצבעות]] ([[פולידקטילי]]).'''
+'''[[ריבוי אצבעות (פולידקטילי).]]'''
 '''[[מומים מרובים]] (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)'''
 '''תסמונות כלליות:'''
 תסמונת [[מרפן]].
+תסמונת ע"ש [[Beals]].
 [[קדחת ים תיכונית - FMF]]
+[[מחלת ווילסון]].
 [[טוברוס סקלרוסיס]] (Tuberous sclerosis).
 תסמונת [[Noonan]].
+תסמונת [[Sotos]].
 [[טיי זקס]].
 מחלת [[גושה]].
+[[אטקסיה טלאנגיאקטזיה]] - Ataxia Telangiectasia -AT
+[[מחלת אגירת גליקוגן]] ובמיוחד GSD1.
 הפרעה בחילוף החומרים מסוג : [[(Maple Syrup Urine Disorder (MSUD]].
 מחלת אגירה מסוג: [[(Mucolipidosis type 4 - (ML4]].
+[[חסר אלפא-1 אנטי טריפסין]] (alpha-1AT deficiency).
 תסמונת ע"ש [[Smith Lemli Opitz]]
-'''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:'''
-תסמונת [[VCF|די- ג'ורג']] או (Velo-cardio facial syndrome-([[VCF]]S או תסמונת [[VCF|שפרינצן]]
+'''[[שינויים מזעריים בכרומוזומים|תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי]]:'''
+- תסמונת [[VCF|די- ג'ורג']] או (Velo-cardio facial syndrome-([[VCF]]S או תסמונת [[VCF|שפרינצן]]
-תסמונת [[וויליאמס]].
+- תסמונת [[וויליאמס]].
-מחלת [[Beckwith Wiedemann]]
+- מחלת [[Beckwith Wiedemann]]
-תסמונת [[פרדר ווילי]] ו/או [[אנג'למן]]
+- תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]
+- תסמונת ע"ש [[רובינשטיין וטייבי]].
-תסמונת ע"ש [[רובינשטיין וטייבי]].
 '''מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):'''
 o	[[מחלת כרון]] (Crohn disease).
-o	[[אולצרטיב קוליטיס]] (Ulcerative colitis).
+o	[[מחלת כרון|אולצרטיב קוליטיס]] (Ulcerative colitis).
+'''מחלות אנדוקריניות (הפרעות הורמונליות):'''
+[[הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל]] - או [[הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל|congenital adrenal hyperplasia]] - לרוב עקב חוסר האנזים 21(OH)ase הנובע מפגם בגן CYP21A2
+ניתן לראות את [[רשימת מחלות ומוטציות ביהודים]] -  מעודכנת לאפריל 2016.