על המחלות הגנטיות

-בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות
+'''בעיות נוירולוגיות עם או בלי איחור בהתפתחות'''
-איחור התפתחותי, פיגור שכלי והפרעות למידה במשפחה.
-אוטיזם – PDD.
+- [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]], [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי|והפרעות למידה]] במשפחה.
-תסמונת X שביר
-שיתוק מוחין – CP (Cerebral palsy)
+- [[אוטיזם – PDD]].
-ניוון שרירים
-ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר:
+- [[תסמונת ה-X השביר]]
-ניוון שרירים מולד:
-ניוון שרירים ספינלי – SMA
+- תסמונת [[Rett]] - תסמונת רט.
-CMT – Charcot Marie Tooth = Neuropathy Motor and Sensory  Hereditary
-מחלות השריר הנובעות מהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).
+- [[שיתוק מוחין]] – CP) Cerebral palsy)
-מחלת שרירים מסוג  Myotonic dystrophy
-ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.
+- [[הידרוצפלוס]] - נוזל עודף בחדרי המוח
-ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.
-חושים ומחלות העור:
+- [[ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA]] ובלע"ז: = Progressive cerebello-cerebral atrophy תואר בארץ בקרב יהודים ממוצא עיראק ומרוקו.
-חירשות במשפחה
-לבקנות (אלביניזם).
+- [[כוראה ע"ש הנטינגטון]] - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.
-עור נחש - איכטיוזיס (על רקע חסר בסטרואיד סולפטאז)
-הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:
+- [[paroxysmal kinesigenic dyskinesia| דיסקינזיה התקפית ואפילפסיה שפירה מפגם בגן PRRT2]] - מחלה ברת טיפול המכונה paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
-המופיליה – ליקויי קרישה.
-אנמיה ע"ש פנקוני
-אנמיה ע"ש בלום
+'''[[ניוון שרירים]]'''
-אנמיה מסוג טלסמיה
-מומים במבנה האברים השונים:
+- [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר|ניוון שרירים ע"ש דושן]] או בצורתו הקלה יותר: [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר|ניוון שרירים ע"ש בקר]].
-הקף ראש קטן (מיקרוצפלוס).
-היקף ראש גדול (מקרוצפליה).
+- [[ניוון שרירים מולד]].
-שפה שסועה ו/או חיך שסוע
-לסת  קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin
+- [[ניוון שרירים מסוג SMA]].
-מומי לב מולדים.
-מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus ).
+- [[CMT – Charcot Marie Tooth]] = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.
-ליקוי בסגירת דופן הבטן:  אומפלוצלה, גסטרוסכיזיס וכד'
-חוסר סגירה של השרעפת- הרניה שרעפתית (הרניה דיאפרגמטית).
+- מחלות השריר הנובעות מ[[הפרעות בשרשרת הנשימה של השריר]] (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).
-כליות עם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות).
-היפוספדיאס.
+- מחלת שרירים מסוג [[Myotonic dystrophy]].
-מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD).
-ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה.
+- ניוון שרירים מסוג [[LGMD]] השכיח ביוצאי לוב.
-גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – טרטומה סקרוקוקסיגאלית-
-מחלות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : גמדות")
+- ניוון שרירים עם גופיפי הסגר ([[HIBM]]) השכיח ביהודים יוצאי אירן.
-אכונדרופלזיה והיפוכונדרופלזיה.
-הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: MED
+- ניוון שרירים מסוג [[Nemaline myopathy]] השכיח ביהודים אשכנזים.
-הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED
-העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם)  – OI
+-מחלת [[מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי]] (Metachromatic leukodystrophy).
-הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד גיל מספר שבועות – צורות ממיתות (לטליות) של מחלת שלד.
-הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – עודף מינרליזציה של העצם וכדומה.
-ריבוי אצבעות (פולידקטילי).
+'''חושים ומחלות העור:'''
-מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)
-תסמונות כלליות:
+- [[חירשות]] במשפחה
-תסמונת מרפן.
-קדחת ים תיכונית FMF
+- [[לבקנות]] (אלביניזם).
-טוברוס סקלרוסיס (Tuberous sclerosis).
-נאורופיברומטוזיס.
+- [[ג'ינג'ים]] - צבע עור ושיער אדום.
-תסמונת Noonan.
-טיי זקס.
+- תסמונת ע"ש [[Usher]].
-סיסטיק פיברוזיס (CF)
-מחלת קנוואן.
+- [[רטיניטיס פיגמנטוזה]] - Retinitis Pigmentosa
-דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia).
-מחלת גושה.
+- עור נחש - [[איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)]]
-הפרעה בחילוף החומרים מסוג : Maple Syrup Urine Disorder (MSUD).
-מחלת אגירה מסוג: Niemann- Pick disease (Type A)
+- [[מלפורמציות קפילריות בעור]] (capillary malformation) ו-[[מלפורמציות קפילריות בעור | מלפורמציות עורקיות - ורידיות]] (arterio-venous malformation).
-תסמונת ע"ש קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria
-מחלת אגירה מסוג: Mucolipidosis type 4 - (ML4)
-תסמונת ע"ש Smith Lemli Opitz
+'''הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:'''
-תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
-תסמונת די- ג'ורג' (DiGeorge syndrome)Velo-cardio / -facial syndrome (VCFS) / שפרינצן
+- [[המופיליה]] – ליקויי קרישה.
-תסמונת וויליאמס.
-Beckwith Wiedemann
+- [[אנמיה ע"ש פנקוני]]
-אנגלמן ו/או תסמונת פרדר ווילי
-תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.
+- [[אנמיה ע"ש בלום]]
-מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):
-סכרת
+- אנמיה מסוג [[טלסמיה]]
-מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות.
-טרשת נפוצה או Multiple sclerosis
+- [[המוכרומטוזיס]]
-מחלות דלקתיות של המעיים:
-o	מחלת כרון (Crohn disease).
+- [[חסר פקטור 11]]
-o	אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).
+'''מומים במבנה ראש ופנים:'''
+- [[היקף ראש קטן]] (מיקרוצפלוס).
+- [[היקף ראש גדול]] (מקרוצפליה).
+- [[שפה שסועה ו/או חיך שסוע]]
+- [[לסת  קטנה מאד (מיקרוגנטיה)]] ו-[[לסת  קטנה מאד (מיקרוגנטיה)|Pierre Robin sequence]]
+- [[תסמונת Pai]] - ובלע"ז [[תסמונת Pai|Pai syndrome ]] - ליפומה בקורפוס קלוסום, פוליפים באף ופנים, וליפומות בפנים.
+''' [[מומי לב]] מולדים.'''
+- [[Situs inversus|מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים]] ([[Situs inversus]]).
+'''מומים האיזור חזה בטן:'''
+- ליקוי בסגירת דופן הבטן:  [[אומפלוצלה]], [[גסטרוסכיזיס]] וכד'
+- חוסר סגירה של השרעפת- [[הרניה שרעפתית]] (הרניה דיאפרגמטית).
+'''מומים במערכת שתו ואברי המין:'''
+- כליות עם ציסטות מרובות ([[כליות פוליציסטיות]]).
+- [[היפוספדיאס]].
+'''ליקויים העמוד השדרה:'''
+- מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית ([[Neural Tube Defects - NTD]]).
+- [[אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה]].
+- [[גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב]] – [[גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב|טרטומה סקרוקוקסיגאלית]]-
+'''[[גמדות|הפרעות מולדות בשלד]] – כללי (שם קודם : [[גמדות]])'''
+-  [[אכונדרופלזיה]] ובצורתה הקלה, [[אכונדרופלזיה|היפוכונדרופלזיה]].
+-  הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: [[MED - Multiple epiphyseal dysplasia]]
+-  הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : [[SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia]].
+-  העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – ([[OI = Osteogenesis imperfecta]]).
+-  הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד מספר שבועות אחר הלידה – [[צורות ממיתות של מחלת שלד]].
+-  הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – [[עודף מינרליזציה של העצם]] וכדומה.
+'''[[ריבוי אצבעות (פולידקטילי).]]'''
+'''[[מומים מרובים]] (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)'''
+'''תסמונות כלליות:'''
+תסמונת [[מרפן]].
+תסמונת ע"ש [[Beals]].
+[[קדחת ים תיכונית - FMF]]
+[[מחלת ווילסון]].
+[[טוברוס סקלרוסיס]] (Tuberous sclerosis).
+[[נאורופיברומטוזיס]].
+תסמונת [[Noonan]].
+תסמונת [[Sotos]].
+[[טיי זקס]].
+[[סיסטיק פיברוזיס]] (CF)
+מחלת [[קנוואן]].
+[[דיסאוטונומיה משפחתית]] (Familial dysautonomia).
+מחלת [[גושה]].
+[[אטקסיה טלאנגיאקטזיה]] - Ataxia Telangiectasia -AT
+[[מחלת אגירת גליקוגן]] ובמיוחד GSD1.
+הפרעה בחילוף החומרים מסוג : [[(Maple Syrup Urine Disorder (MSUD]].
+מחלת אגירה מסוג: [[(Niemann- Pick disease (Type A]].
+תסמונת [[קוסטף]] - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria
+מחלת אגירה מסוג: [[(Mucolipidosis type 4 - (ML4]].
+[[חסר אלפא-1 אנטי טריפסין]] (alpha-1AT deficiency).
+תסמונת ע"ש [[Smith Lemli Opitz]]
+מחלות של מערכת הספלייסינג - [[spliceosomal disorders]].
+'''[[שינויים מזעריים בכרומוזומים|תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי]]:'''
+- תסמונת [[VCF|די- ג'ורג']] או (Velo-cardio facial syndrome-([[VCF]]S או תסמונת [[VCF|שפרינצן]]
+- תסמונת [[וויליאמס]].
+- מחלת [[Beckwith Wiedemann]]
+- תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]
+- תסמונת ע"ש [[רובינשטיין וטייבי]].
+'''מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):'''
+[[סכרת]]
+[[מחלות נפש]] – בעיות פסיכיאטריות.
+[[טרשת נפוצה]] או Multiple sclerosis
+'''מחלות דלקתיות של המעיים:'''
+o	[[מחלת כרון]] (Crohn disease).
+o	[[מחלת כרון|אולצרטיב קוליטיס]] (Ulcerative colitis).
+'''מחלות אנדוקריניות (הפרעות הורמונליות):'''
+[[הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל]] - או [[הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל|congenital adrenal hyperplasia]] - לרוב עקב חוסר האנזים 21(OH)ase הנובע מפגם בגן CYP21A2
+ניתן לראות את [[רשימת מחלות ומוטציות ביהודים]] -  מעודכנת לאפריל 2016.