על המחלות הגנטיות
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
בעיות נוירולוגיות עם או בלי איחור בהתפתחות
- איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי, והפרעות למידה במשפחה.
- אוטיזם – PDD.
- תסמונת Rett - תסמונת רט.
- שיתוק מוחין – CP) Cerebral palsy)
- הידרוצפלוס - נוזל עודף בחדרי המוח
- ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA ובלע"ז: = Progressive cerebello-cerebral atrophy תואר בארץ בקרב יהודים ממוצא עיראק ומרוקו.
- כוראה ע"ש הנטינגטון - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.
- דיסקינזיה התקפית ואפילפסיה שפירה מפגם בגן PRRT2 - מחלה ברת טיפול המכונה paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
- ניוון שרירים ע"ש דושן או בצורתו הקלה יותר: ניוון שרירים ע"ש בקר.
- CMT – Charcot Marie Tooth = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.
- מחלות השריר הנובעות מהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).
- מחלת שרירים מסוג Myotonic dystrophy.
- מחלת שרירים מסוג Nemaline myopathy.
- ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.
- ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.
- ניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy השכיח ביהודים אשכנזים.
-מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי (Metachromatic leukodystrophy).
חושים ומחלות העור:
- חירשות במשפחה
- לבקנות (אלביניזם).
- ג'ינג'ים - צבע עור ושיער אדום.
- תסמונת ע"ש Usher.
- רטיניטיס פיגמנטוזה - Retinitis Pigmentosa
- עור נחש - איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)
- מלפורמציות קפילריות בעור (capillary malformation) ו- מלפורמציות עורקיות - ורידיות (arterio-venous malformation).
הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:
- המופיליה – ליקויי קרישה.
- אנמיה מסוג טלסמיה
מומים במבנה ראש ופנים:
- היקף ראש קטן (מיקרוצפלוס).
- היקף ראש גדול (מקרוצפליה).
- לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin sequence
- תסמונת Pai - ובלע"ז Pai syndrome - ליפומה בקורפוס קלוסום, פוליפים באף ופנים, וליפומות בפנים.
מומי לב מולדים.
- מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus).
מומים האיזור חזה בטן:
- ליקוי בסגירת דופן הבטן: אומפלוצלה, גסטרוסכיזיס וכד'
- חוסר סגירה של השרעפת- הרניה שרעפתית (הרניה דיאפרגמטית).
מומים במערכת שתו ואברי המין:
- כליות עם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות).
- היפוספדיאס.
ליקויים העמוד השדרה:
- מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD).
- אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה.
- גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – טרטומה סקרוקוקסיגאלית-
הפרעות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : גמדות)
- אכונדרופלזיה ובצורתה הקלה, היפוכונדרופלזיה.
- הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: MED - Multiple epiphyseal dysplasia
- הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia.
- העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – (OI = Osteogenesis imperfecta).
- הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד מספר שבועות אחר הלידה – צורות ממיתות של מחלת שלד.
- הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – עודף מינרליזציה של העצם וכדומה.
מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)
תסמונות כלליות:
תסמונת מרפן.
תסמונת ע"ש Beals.
טוברוס סקלרוסיס (Tuberous sclerosis).
תסמונת Noonan.
תסמונת Sotos.
סיסטיק פיברוזיס (CF)
מחלת קנוואן.
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia).
מחלת גושה.
אטקסיה טלאנגיאקטזיה - Ataxia Telangiectasia -AT
מחלת אגירת גליקוגן ובמיוחד GSD1.
הפרעה בחילוף החומרים מסוג : (Maple Syrup Urine Disorder (MSUD.
מחלת אגירה מסוג: (Niemann- Pick disease (Type A.
תסמונת קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria
מחלת אגירה מסוג: (Mucolipidosis type 4 - (ML4.
חסר אלפא-1 אנטי טריפסין (alpha-1AT deficiency).
תסמונת ע"ש Smith Lemli Opitz
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
- תסמונת די- ג'ורג' או (Velo-cardio facial syndrome-(VCFS או תסמונת שפרינצן
- תסמונת וויליאמס.
- מחלת Beckwith Wiedemann
- תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן
- תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1.
מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):
מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות.
טרשת נפוצה או Multiple sclerosis
מחלות דלקתיות של המעיים:
o מחלת כרון (Crohn disease).
o אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).
מחלות אנדוקריניות (הפרעות הורמונליות):
הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל - או congenital adrenal hyperplasia - לרוב עקב חוסר האנזים 21(OH)ase הנובע מפגם בגן CYP21A2
ניתן לראות את רשימת מחלות ומוטציות ביהודים - מעודכנת לאפריל 2016.
