על המחלות הגנטיות
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 09:27, 10 בנובמבר 2018 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 09:29, 10 בנובמבר 2018 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 47: | שורה 47: | ||
| - [[לבקנות]] (אלביניזם). | - [[לבקנות]] (אלביניזם). | ||
| - | + | ||
| - [[ג'ינג'ים]] - צבע עור ושיער אדום. | - [[ג'ינג'ים]] - צבע עור ושיער אדום. | ||
| שורה 70: | שורה 70: | ||
| - [[המוכרומטוזיס]] | - [[המוכרומטוזיס]] | ||
| + | |||
| '''מומים במבנה ראש ופנים:''' | '''מומים במבנה ראש ופנים:''' | ||
| שורה 82: | שורה 83: | ||
| - [[תסמונת Pai]] - ובלע"ז [[תסמונת Pai|Pai syndrome ]] - ליפומה בקורפוס קלוסום, פוליפים באף ופנים, וליפומות בפנים. | - [[תסמונת Pai]] - ובלע"ז [[תסמונת Pai|Pai syndrome ]] - ליפומה בקורפוס קלוסום, פוליפים באף ופנים, וליפומות בפנים. | ||
| + | |||
| ''' [[מומי לב]] מולדים.''' | ''' [[מומי לב]] מולדים.''' | ||
| - [[Situs inversus|מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים]] ([[Situs inversus]]). | - [[Situs inversus|מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים]] ([[Situs inversus]]). | ||
| + | |||
| '''מומים האיזור חזה בטן:''' | '''מומים האיזור חזה בטן:''' | ||
| שורה 92: | שורה 95: | ||
| - חוסר סגירה של השרעפת- [[הרניה שרעפתית]] (הרניה דיאפרגמטית). | - חוסר סגירה של השרעפת- [[הרניה שרעפתית]] (הרניה דיאפרגמטית). | ||
| + | |||
| '''מומים במערכת שתו ואברי המין:''' | '''מומים במערכת שתו ואברי המין:''' | ||
| שורה 98: | שורה 102: | ||
| - [[היפוספדיאס]]. | - [[היפוספדיאס]]. | ||
| + | |||
| '''ליקויים העמוד השדרה:''' | '''ליקויים העמוד השדרה:''' | ||
| שורה 124: | שורה 129: | ||
| '''[[מומים מרובים]] (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)''' | '''[[מומים מרובים]] (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)''' | ||
| + | |||
| '''תסמונות כלליות:''' | '''תסמונות כלליות:''' | ||
| שורה 166: | שורה 172: | ||
| תסמונת ע"ש [[Smith Lemli Opitz]] | תסמונת ע"ש [[Smith Lemli Opitz]] | ||
| + | |||
| '''[[שינויים מזעריים בכרומוזומים|תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי]]:''' | '''[[שינויים מזעריים בכרומוזומים|תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי]]:''' | ||
גרסה מתאריך 09:29, 10 בנובמבר 2018
בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות
- איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי, והפרעות למידה במשפחה.
- אוטיזם – PDD.
- תסמונת Rett - תסמונת רט.
- שיתוק מוחין – CP) Cerebral palsy)
- הידרוצפלוס - נוזל עודף בחדרי המוח
- ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA ובלע"ז: = Progressive cerebello-cerebral atrophy תואר בארץ בקרב יהודים ממוצא עיראק ומרוקו.
- ניוון שרירים ע"ש דושן או בצורתו הקלה יותר: ניוון שרירים ע"ש בקר.
- CMT – Charcot Marie Tooth = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.
- מחלות השריר הנובעות מהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).
- מחלת שרירים מסוג Myotonic dystrophy.
- מחלת שרירים מסוג Nemaline myopathy.
- ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.
- ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.
- ניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy השכיח ביהודים אשכנזים.
-מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי (Metachromatic leukodystrophy).
- כוראה ע"ש הנטינגטון - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוגניטיבית.
חושים ומחלות העור:
- חירשות במשפחה
- לבקנות (אלביניזם).
- ג'ינג'ים - צבע עור ושיער אדום.
- תסמונת ע"ש Usher.
- רטיניטיס פיגמנטוזה - Retinitis Pigmentosa
- עור נחש - איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)
- מלפורמציות קפילריות בעור (capillary malformation) ו- מלפורמציות קפילריות בעור (arterio-venous malformation).
הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:
- המופיליה – ליקויי קרישה.
- אנמיה מסוג טלסמיה
מומים במבנה ראש ופנים:
- היקף ראש קטן (מיקרוצפלוס).
- היקף ראש גדול (מקרוצפליה).
- לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin sequence
- תסמונת Pai - ובלע"ז Pai syndrome - ליפומה בקורפוס קלוסום, פוליפים באף ופנים, וליפומות בפנים.
מומי לב מולדים.
- מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus).
מומים האיזור חזה בטן:
- ליקוי בסגירת דופן הבטן: אומפלוצלה, גסטרוסכיזיס וכד'
- חוסר סגירה של השרעפת- הרניה שרעפתית (הרניה דיאפרגמטית).
מומים במערכת שתו ואברי המין:
- כליות עם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות).
- היפוספדיאס.
ליקויים העמוד השדרה:
- מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD).
- אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה.
- גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – טרטומה סקרוקוקסיגאלית-
הפרעות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : גמדות)
- אכונדרופלזיה ובצורתה הקלה, היפוכונדרופלזיה.
- הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: MED - Multiple epiphyseal dysplasia
- הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia.
- העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – (OI = Osteogenesis imperfecta).
- הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד מספר שבועות אחר הלידה – צורות ממיתות של מחלת שלד.
- הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – עודף מינרליזציה של העצם וכדומה.
מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)
תסמונות כלליות:
תסמונת מרפן.
טוברוס סקלרוסיס (Tuberous sclerosis).
תסמונת Noonan.
תסמונת Sotos.
סיסטיק פיברוזיס (CF)
מחלת קנוואן.
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia).
מחלת גושה.
אטקסיה טלאנגיאקטזיה - Ataxia Telangiectasia -AT
מחלת אגירת גליקוגן ובמיוחד GSD1.
הפרעה בחילוף החומרים מסוג : (Maple Syrup Urine Disorder (MSUD.
מחלת אגירה מסוג: (Niemann- Pick disease (Type A.
תסמונת קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria
מחלת אגירה מסוג: (Mucolipidosis type 4 - (ML4.
חסר אלפא-1 אנטי טריפסין (alpha-1AT deficiency).
תסמונת ע"ש Smith Lemli Opitz
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
- תסמונת די- ג'ורג' או (Velo-cardio facial syndrome-(VCFS או תסמונת שפרינצן
- תסמונת וויליאמס.
- מחלת Beckwith Wiedemann
- תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן
- תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1.
מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):
מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות.
טרשת נפוצה או Multiple sclerosis
מחלות דלקתיות של המעיים:
o מחלת כרון (Crohn disease).
o אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).
מחלות אנדוקריניות (הפרעות הורמונליות):
הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל - או congenital adrenal hyperplasia - לרוב עקב חוסר האנזים 21(OH)ase הנובע מפגם בגן CYP21A2
ניתן לראות את רשימת מחלות ומוטציות ביהודים - מעודכנת לאפריל 2016.
