תוצאות החיפוש
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
לחיפוש המונח ראה:_ראה_בדיקת_סקר_הגן_לאיתור_פגם_(מוטציה)_בשיטות_שונות_כמו_SSCP_–_מחלה_בתאחיזה_לכרומוזום_X:.
למידע נוסף על חיפוש ב־Genopedia - פרופ' מוטי שוחט, עיינו בדפי העזרה.
מציג 89 תוצאות החל ממספר #1:
צפו ב - (100 הקודמים) (100 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).
אין כותרות דפים תואמות
דפים עם תוכן תואם
- מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט (13,946 בתים)
43: ''א. ויש במוצא שלהם מוטציה שכיחה'' – יש לבצע בדיקת פאנ...
51: ''ב. ואין במוצא שלהם מוטציה שכיחה:''
69: ...שפחתי המעיד על סיכון מעל 10% (ראה פרוט טבלה 1 עמ' 10-11 בנייר עמד...
83: ...ם (מעל 2.5% סיכון) – יש לבדוק המוטציה המשפחתית, בין ייחודית, ובין...
96: ... יוכלו לפנות לביצוע בדיקת המוטציה הזו בלבד או כחלק מפאנל מור... - שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) (9,730 בתים)
11: ...לא ברמת הכרומוזומים. פירוט ראה בפרוט ב[[ממצאים בבדיקת דיקו...
14: ...ה בגן חיוני - עלולה להיווצר מוטציה ויש פגיעת תפקוד באדם. לכן ב... - מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א) (4,263 בתים)
4: ...ופיפים המכונים כרומוזומים (ראה לעיל). כפי שתואר, ישנם 23 זוג...
20: == מהי מוטציה בגן? ==
32: - כנראה שגם פגמים מרוחקים מחוץ לגן ... - הורשה אוטוזומלית דומיננטית (12,350 בתים)
5: ...הפרקים, העדשה ואב העורקים). (ראה תחת [[על המחלות הגנטיות]]).
9: ...טציה טרייה – דהיינו התרחשה מוטציה חדשה בביצית או בזרע שיצרו א...
19: ...לה על רקע של "מוטציה טרייה" (ראה להלן).
25: '''1. מוטציה טרייה –'''
26: ... יש כנראה גנים הנוטים לעבור מוטציה טריות, זה תלוי במבנה ובאורך... - הורשה אוטוזומלית רצסיבית (6,608 בתים)
3: ...זה שהיגיע מאימא) פגומים (עם מוטציה).
9: ...ן לקוי אחד) הוא בריא ואינו מראה סימנים קליניים של המחלה.
25: ... הבאים. במקרה כזה לשהוגדרה המוטציה במשפחה גם ניתן לאתר מי מהקר...
30: ...דיסאוטונומיה משפחתית ועוד (ראה פרוט [[על המחלות הגנטיות]]). - הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X (3,682 בתים)
4: ...מוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (ראה לעיל – כרומוזומים). זו הסיב...
20: ...ת בתורשה כזו לזהות את הפגם (מוטציה בגן למחלה). רק אז ניתן לאפשר...
22: ...ה ניתן אם כך לאתר ע"י חיפוש המוטציה אצל כל הנשים מהצד של אם החו... - אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון (26,551 בתים)
42: ... המטען התורשתי) ל-CF – קיימת מוטציה (פגם) קשה בשני העותקים של הג...
44: ...ן הפגיעה בגן הנה יחסית קלה (מוטציה קלה) ולכן לא גורמת לכל התופ...
46: ...אימהי, אך לפחות אחת מהן הנה מוטציה מאד קלה. התוצאה היא שסך הכל ...
52: ...יברוזיס כיון ששילוב של פגם (מוטציה) אצלה עם אחת המוטציות של הב...
56: ...נה של תא הזרע ואם יש בו פגם (מוטציה) יצירת הזרע נפגמת. רוב הפגמ... - הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן (23,690 בתים)
5: ...עובר בלבד (ולא אצל ההורים) כמוטציה טרייה, דהיינו טעות בהכנת הח...
38: '''''א. מוטציה גנטית בגן לפקטור קרישה 5 (פ...
40: מוטציה (שינוי בהרכב) בגן לפקטור קר...
44: ...ים רפואיים הדגימו קשר בין המוטציה בפקטור 5 ושכיחות מוגברת של ...
46: ...קולרית. בנשים בהן אובחנה המוטציה ניתן לטפל ולמנוע את סיבוכי ... - מה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים? (2,725 בתים)
5: ... טרום לידתיות לאבחון העובר. ראה פרוט תחת "[[על המחלות הגנטיו...
10: ...נשאים למחלה מסויימת או עקב "מוטציה טרייה" או עקב סיבות סביבתיו... - בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות (99,075 בתים)
1: ראה גם : '''"[[סקר מורחב לאיתור בנ...
6: ראה מערך לביצוע בדיקות גנטיות ...
21: לגבי אוכלוסיה לא יהודית ראה: '''[[בדיקת סקר לאיתור נשאות ...
70: ...רה"מ, אירופאים, ערבים, ועוד. ראה '''ב"[[בטריה מורחבת של בדיקת ...
92: ...ם האם אינה נשאית – וזאת עקב מוטציה טרייה בחומר הגנטי של העובר/... - Smith Lemli Opitz (12,981 בתים)
23: ... קטן]] (עד אפילו מיקרוצפלי). (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות ...
40: ...- 1/3 מהחולים ב-SLO. שכיחותה של מוטציה זו היא 1 ל-100 נבדקים באוכלוס...
52: ...ה זו. מאידך פחות מ-1% יקבלו התראה אם הגבול יהיה פחות מ-0.3MOM וב...
69: ... לסל השירותים בדיקת נשאות למוטציה זו לזוגות שיש להם מוצא אשכנ...
71: ...ר שיש לו 2 מוטציות אלו הוא כנראה לא מתפתח ברחם או שיש לו מומ... - בדיקת מי שפיר (28,057 בתים)
33: ...לוח לבדיקת [[ריצוף אקסומי]]. ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
62: ...11 המחלות השכיחות והחמורות - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
90: ... היא 1:120 היריונות שבהם הכל נראה תקין לכאורה בכל שאר הבדיקו...
97: ...ת חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות ה...
99: ... שמשמעותו לא ברור וגם לא על מוטציה ברורה בגן שיגרום למחלה ברת ... - בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט (15,937 בתים)
12: ...עד כה לא נבדקו בסקר המורחב. ראה פרוט בגנופדיה תחת הערך: [[ס...
16: ...דקים ללא עלות בקופת החולים. ראה בהמשך מחלות שלא נבדקות ויש ...
35: ...קה זו מקיפה מאפשרת גילוי כל מוטציה ברצף האותיות של כל הגנים הל...
51: ראה פרוט נוסף בפרק [[בדיקת תסמו...
79: ...= בדיקת רצף של גנים או בדיקת מוטציה שהתגלתה בבן משפחה == - סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית (4,133 בתים)
1: '''''חיפוש הפגם הגנטי (מוטציה) ע”י סקירת מוטציות מוכרות ...
10: אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת...
12: ...ותר הפגם בהורה אם קיים פגם - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
16: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]''' '''). לחליפין ניתן לאב...
18: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב... - ריצוף הגן במחלה דומיננטית (2,840 בתים)
1: '''''מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכ...
6: ...תן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה) – כו...
8: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
12: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]). לחליפין ניתן לאבחן ב...
14: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב... - ריצוף הגן במחלה רצסיבית (3,994 בתים)
1: '''''מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכ...
5: ...עקיפה בשיטת תאחיזה גנטית – ראה בסוף פרק זה).
8: ...ד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיב...
16: אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת...
18: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו... - ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X (2,469 בתים)
1: '''''מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכ...
6: ...אם ולאחר שנמצא הפגם הגנטי (המוטציה) בשיטה הזו ניתן:
10: 2. לקבוע מי במשפחה נושאת מוטציה (ונחשבת בעצם לנשאית ולא חול...
14: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
18: ...ר לרחם בהפרייה חוץ גופית ('''ראה [[PGD]]'''). לחליפין ניתן לאבחן ... - הידרוצפלוס (16,661 בתים)
13: ...יה לקרישיות מוגברת מהרגיל (ראה נטייה לקרישיות יתר), כסבוך ...
25: ...רת התעלה העצבית''''' – [[NTD]] – ראה בערך המתאים בפרק זה.
27: ...ים, או מבעיות גנטיות אחרות (ראה תחת מומים מרובים, בפרק זה). ...
56: ... הקשורים ב"כליאת" חוט השדרה (ראה בערך המתאים בפרק זה).
71: ...ים ממקרה למקרה באותה משפחה (ראה לעיל). - אומפלוצלה (6,645 בתים)
3: '''ראה ערך נפרד [[גסטרוסכיזיס]].'''
39: ... לחפש מומים נלווים אפשריים (ראה לעיל).
63: ...ים בתסמונת. בגנים אלו תיתכן מוטציה או אי פעילות כתוצאה מקבלה ש... - אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה (11,655 בתים)
30: ...ש "התקבעות" של הגו ("תפוס") כנראה עקב תנועתיות מופחתת (עקב כא...
58: --- ב-Spondylocostal dysostosis – כנראה ביטוי מלא.
60: --- ב-Spondylothoracic dysplasia – כנראה מלא.
109: ...זה לגןDLL3 שעל כרומוזום 19p13). (ראה בדיקה עקיפה – תאחיזה גנטית...
115: ... קודם ועדיין לא נמצאה אצלו המוטציה האחראית למחלה ניתן להיעזר ... - ריבוי אצבעות (פולידקטילי). (18,366 בתים)
17: ...ג A ואחרים עם סוג B ולכן יש כנראה שונות במידת הביטוי של אותה ...
19: ...ם אלו יש פגיעה בחומר הגנטי (מוטציה בגן) שביטויה רק ריבוי האצבע...
42: ...התופעה בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן לפולידקטילי – כל...
46: ...ובר בבעיה ספורדית (כתוצאה ממוטציה טריה), ובחלק בבעיה תורשתית ...
51: ...ת ופרהאקסיאלית ביחד). יש כנראה גנים נוספים שטרם נמצאו. - טרנסלוקציה רציפרוקלית (7,665 בתים)
1: '''ראה רקע תחת מהי [[טרנסלוקציה]] ב...
5: ...וך גן חיוני - עלולה להיווצר מוטציה ויש פגיעה תפקודית באדם.
29: ...נד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצ...
34: ...ן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר ל... - טרנסלוקציה רוברטסונית (7,598 בתים)
1: ראה רקע תחת מהי [[טרנסלוקציה]] ב...
4: ...י. אם זה קורה, עלולה להיווצר מוטציה עם פגיעה תפקודית. הסיכוי למ...
20: ...מנים של UPD של כרומזומים אלו ראה תחת [[(Uniparental disomy - (UPD]]
33: '''ראה:''' Moradkhani K. et. al. Risk estimation of UPD...
37: ...חרות קטן מאד - פחות מ-1 ל-1700) - ראה לעיל. - חסרים בכרומוזום Y (4,250 בתים)
5: ...זרים של חומר גנטי שאין לו כנראה חשיבות קלינית.
13: ...ZF) Azospermic factor) שבכרומזום Y ''''' ראה גם בערך [[אי פריון – סיבות ו...
15: ...נה של תא הזרע ואם יש בו פגם (מוטציה) יצירת הזרע נפגמת. רוב הפגמ... - אוטיזם – PDD (16,404 בתים)
30: ...ייבים לשלול בכל מקרה כזה – ראה תחת ערך: תסמונת X שביר) או תס...
33: ...לבקש לאכול באמצעות תנועה שמראה לכיוון הפה או תמונה של האוכ...
45: ... סיכום של עבודות מחקר רבות נראה שהסיבות הגנטיות (זה לא אומר...
47: ... בניתוח של מחקרים מתקדמים נראה שבאוטיזם לוקחים חלק מספר ר...
53: ...לד החולה ושל הוריו ומחפשים מוטציה שקיימת בעובר ולא בהורים. - מיקרופניס (16,643 בתים)
13: ...ל פיגור שכלי ואיבר מין קטן - ראה פרוט בהמשך.
219: ...ובר בבעיה ספורדית (כתוצאה ממוטציה טרייה – לדוגמא כשהבעיה כרו...
237: ...ול לבדוק אותו במשפחות בהן נראה שיש העברה של ההיפוספדיאס ב[...
241: – אם נמצאה מוטציה בגן האחראי לתסמונת מסויימת... - תסמונת ה-X השביר (16,956 בתים)
15: ... מולד אחר עם [[אוטיזם – PDD]]. מראה הפנים לא שונה מהרגיל פרט לס...
23: ...ל מוטציה המחמירה מדור לדור (מוטציה דינמית).
30: ... זה מכונה פרה-מוטציה – טרום מוטציה).''''' נשים השייכות לקבוצה זא...
32: ...רומוזום ה – X המכיל את הפרה מוטציה, אלא חייב להתרחש גם תהליך ש...
38: ...חזרות גדול יותר בתחום הפרה-מוטציה, כך הסיכוי גדול יותר). - ניוון שרירים (5,919 בתים)
9: ...ים ע"ש בקר]] - Becker Muscular Dystrophy - ראה פירוט בהמשך). כאמור, יש צורו...
11: ...] ) ו- [[ניוון שרירים מסוג SMA]] (ראה פירוט על המחלות בהמשך). מחל...
13: ...יוטונית ([[Myotonic dystrophy]]) וכד' (ראה פירוט על המחלות בהמשך). - ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר (19,318 בתים)
30: ...בממוצע) או 45-48 (כיסא מגיל 50) - ראה בלינק https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/artic...
32: ...שבים לשפירים, גם החסר הזה כנראה יותר שפיר מכפי שהוא מוצג במ...
88: ...ות אחת אפילו) הגורמות למחלה ראה: [[ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X]]...
98: ...אם אישה נשאית על ידי בדיקת המוטציה שנמצאה בחולה.
100: ... בביופסית שריר לדיסטרופין (ראה מעלה תחת בדיקות מעבדה). - ניוון שרירים מסוג SMA (13,619 בתים)
29: ... אחרי גיל שנה. אורך החיים כנראה רגיל והאינטלגנציה תקינה. א...
96: ...חולים הפגם הינו שינוי באות (מוטציה נקודתית), מצב שלא יתגלה בבד...
98: ... במחלה רצסיבית]]. בארץ נמצאה מוטציה ייחודית ושכיחה ל-SMARD בקרב ע...
106: ...ת מטה תחת סעיף בדיקת העובר. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
108: ...ור אינה פשוטה מבחינה טכנית (ראה לעיל). - Myotonic dystrophy (12,701 בתים)
29: ...עיתים club foot, וריבוי מי שפיר (ראה גם תחת ממצאי אולטרסאונד בה...
45: ...ל מוטציה המחמירה מדור לדור (מוטציה דינמית).
53: ... אוטוזומלית דומיננטית – עם מוטציה דינמית.
55: ... אוטוזומלית דומיננטית – עם מוטציה דינמית.
61: ...יק דיסטרופי - תלויה בחומרת המוטציה (בעיקר מספר החזרות). - LGMD (3,511 בתים)
7: ...קרב יהודים יוצאי לוב. היא כנראה גם שכיחה ביהודים יוצאי הרי ...
24: ...1624 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה ...
26: ...2779 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי קווקאז בישראל נמ...
28: ...ם לזהות נשאים של הגן החולה - ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - HIBM (2,862 בתים)
15: ...ע"י הגן GNE). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי פרס בישראל נמצאה ...
17: ...ם לזהות נשאים של הגן החולה. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - חירשות (27,067 בתים)
15: ...עה בכ-1/3 מהאוכלוסייה והיא כנראה קשורה בנטייה גנטית ובחשיפה...
70: ...elG). '''ביהודים מבוכרה''' ישנה מוטציה ייחודית להם.
72: ...צעים ברור מולקולרי לאיתור המוטציה במשפחה חשוב להתחיל בבדיקת ...
76: ...יבות את הגן) בגן קונקסין-26 ומוטציה שכיחה נוספת (חסר של הגן) בקו...
80: ...כיחות בקרב לא יהודים אחרי המוטציה del35G. - לבקנות (16,072 בתים)
20: ... לחומרת המוטציה בגן - ככל שהמוטציה גורמת להרס מוחלט יותר של תו...
29: ! שם הגן !! המוטציה: !! צורת התורשה: !! המוצא: !! שכ...
70: ...וח הנורמלי 6/6 -6/12. בשילוב עם מוטציה קשה תיתכן כבדות ראיה (אך לא ...
72: ...A-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף הי...
74: ...בוע בוודאות שבקומבינציה עם מוטציה קשה באלל השני היא תתבטא בצו... - המופיליה (10,171 בתים)
15: ...המיוצר בצורה סינטטית והוא נראה חסר תופעות לוואי. כך שהטיפו...
49: ...ולים ולכן לא נעשית כבשיגרה. ראה [[סקירה מהירה של הגן במחלה א...
53: ...ודה בדם יש אצל 50% מהנשאיות. (ראה לעיל תחת בדיקות מעבדה). בדי...
55: ...פשר אבחון טרום לידתי בהמשך. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
57: ... כזה אצל האמא של החולה זוהי מוטציה טריה שהתרחשה בחולה. הבנות ש... - אנמיה ע"ש פנקוני (8,227 בתים)
44: ...ם את המוטציה 2172/2173insG בגן FAA. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
48: ...יהודים צפון אפריקאים נמצאה מוטציה המשותפת לכל החולים והנשאים... - אנמיה ע"ש בלום (6,068 בתים)
3: ..., לקומה נמוכה מאוד בהמשך, למראה פנים טיפוסי, לרגישות יתר לש...
21: == האם יש לנשאים של מוטציה למחלת בלום משמעות קלינית? ==
23: ...ופעות של המחלה. שונה הדבר כנראה המצב בנשאי מחלת בלום – לפי ...
35: ...ן לבצע בדיקת Sister chronatid exchange (ראה לעיל).
37: ...יות השכיחות בגן למחלת בלום. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - טלסמיה (12,402 בתים)
72: ...ע"י חיפוש המוטציות השכיחות. ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחל...
84: ... על מנת לגלות את הפגם הגנטי (מוטציה) בגן האחראי למחלה (ביתא-גלו... - שפה שסועה ו/או חיך שסוע (10,106 בתים)
66: ...קשורות בשפה או חיך שסועים נראה כי אם הבירור שיעשה כנ"ל יימ...
91: ...יהוי מוטציה(דרך מכון גנטי). ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי...
93: ... של בני משפחה חולים נוספים. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
99: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
103: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי... - לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) (7,570 בתים)
17: ...ור שכלי עד בכ- 15% מהמקרים (כנראה שרובם נובעים מהפרעה לאספקת...
57: ...הוי מוטציה (דרך מכון גנטי). [[ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי...
61: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
65: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
67: ...מוזומלי מזערי בכרומוזום 22 (ראה [[VCF|תסמונת Velo-cardio-facial]] ). - מומי לב (14,943 בתים)
26: ישנה המלצה לבדוק מוטציה זו בילדים עם מום לב מורכב ו...
55: ... המחלה:''' לא ידוע במדויק וכנראה שונה במשפחות שונות.
83: ...נזים ניתן לשקול לבצע בדיקת מוטציה שכיחה לצורה הרצסיבית M364T בג...
89: ...בעיקר לפגיעה באצבעות ואילו מוטציה בצידו השני של הגן מתבטא בעי...
106: ...יה כרומוזומלית מזערית וכד'. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי... - Situs inversus (13,672 בתים)
15: ...versus כחלק מתסמונת Kartagener –''' (ראה פירוט בהמשך) כ- 25% מהמקרים ש...
21: ...קרים הללו הם תסמונת קרטגנר (ראה מטה).
49: ...ים. ומעקב עד אפילו 1-3.5 שנים הראה שאין בעיות התפתחותיות מיוח...
57: - מוטציה ספונטנית (מוטציה שהחלה בביצית או הזרע שיצרו ...
99: ...ורמים להטרוטקסי ספורדי עקב מוטציה ספונטנית/טרייה ואינם נוטים... - כליות פוליציסטיות (16,134 בתים)
1: ... מרובות הינו חד צדדי ראה גם ראה גם תחת [[כליה מולטיציסטית]] ...
39: ...ה בילד/בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן למחלה – כלומר ההע...
57: ...(אולי בעתיד יהיה פשוט יותר). ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית...
59: ... לה. לכן, בכדי לאתר את הפגם (המוטציה בגן) שאחראי למחלה במשפחה הנ...
61: ... לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיקות של שאר בני המש... - כליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKD (9,731 בתים)
2: ...מופיעה בינקות/ילדות מוקדמת ראה:[[כליות פוליציסטיות מהצורה ...
24: ...ה בילד/בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן למחלה – כלומר ההע...
42: ...(אולי בעתיד יהיה פשוט יותר). ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית...
44: ... לה. לכן, בכדי לאתר את הפגם (המוטציה בגן) שאחראי למחלה במשפחה הנ...
46: ... לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיקות של שאר בני המש... - אכונדרופלזיה (17,615 בתים)
25: ...דים להורים בריאים ומייצגים מוטציה טרייה – כלומר להורים אין א...
43: ...ה יותר קריטית לחלבון מאשר המוטציה בהיפוכונדרופלסיה. מאידך, מ...
49: ...ה או היפוכונדרופלזיה שבהם המוטציה הינה באזורים אחרים של הגן FG...
73: ...ול של החולים. רוב המקרים הם מוטציה ספונטנית.
79: המראה הקליני די אופייני. קיים קיצ... - SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia (5,455 בתים)
5: ...לה הנקראת היפוכונדרוגנזיס (ראה [[ צורות ממיתות של מחלת שלד]]...
13: ...לה הנקראת היפוכונדרוגנזיס (ראה מחלות עצם ממיתות) ובצורות ה...
45: ...דיקה זו נערכת במעבדה בחו"ל. ראה: [[ריצוף הגן במחלה דומיננטי...
47: ...אות:''''' במשפחות שבהן נמצאה המוטציה בגן האחראי למחלה ניתן לבדו... - OI = Osteogenesis imperfecta (18,805 בתים)
7: ... של כלי הדם על גבי הגולגולת (ראה במבט צדדי של צילום רנטגן של...
22: ... – דהיינו לאחד ההורים ישנה מוטציה בגן לקולגן 1 רק בחלק מהתאים ...
24: ...לה להורים בריאים אז מדובר במוטציה טרייה והסיכון של הזוג ללדת ...
48: ...ומלית דומיננטית (אז מדובר במוטציה טרייה בד"כ והסיכון להישנות ...
60: ...טית]]. בדיקה זו לאיתור הפגם (מוטציה) לא נעשית בשגרה ובעיקר עקב ... - צורות ממיתות של מחלת שלד (8,997 בתים)
11: ...ולת מהווה סימן מאד אופיני. (ראה פרוט ב-[[OI = Osteogenesis imperfecta]]). ה...
19: ...רים בריאים והם לכן מייצגים "מוטציה טרייה". (כלומר הפגם לא קיים ...
23: ...שה אוטוזומלית דומיננטית]] - ראה תחת ערך ([[OI = Osteogenesis imperfecta]]).
51: ...אורך גן זה העלולות להשתנות (מוטציה) ולגרום למחלה קשה זו. נקודו...
63: ...מים (המוטציות) השכיחים בגן. ראה: חיפוש מוטציות שכיחות שאחר... - מרפן (22,514 בתים)
4: ...וזומלית דומיננטית הנגרמת ממוטציה בגן המקודד לחלבון פיברילין...
8: ... (לא קיימים בהורים) כתוצאה מ"מוטציה טרייה", ושכיחות מצב זה עולה ...
34: Systemic score ≥7 - ראה בהמשך איך נעשה החישוב.
48: ...ו יוצר חומצת אמינו ציסטאין, מוטציה באיזור הגן המוכר כ- EGF-like domai...
78: ...sin 2 receptor type 1 blocker כמו Losartan שנראה בחיות ובמספר נבדקים קטן עו... - קדחת ים תיכונית - FMF (12,448 בתים)
5: ...טיפול מגן מהסיבוך הכיליתי (ראה להלן).
14: ...טי הינו מהסוג הקשה – כלומר מוטציה קשה (בעיקר זו שבעמדה 694 לאור...
20: ... מתבססת על הבדיקה הגנטית – ראה מטה.
38: ...בהי והאימהי) יהיו עם פגיעה (מוטציה):
42: ...ה קיימת מוטציה קלה (לדוגמא: מוטציה בעמדה 148 של החלבון). - טוברוס סקלרוסיס (14,524 בתים)
33: ...ם להורים בריאים ואז מדובר במוטציה "טרייה" שמתחילה אצל העובר/י...
59: ...ה בילד/בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן למחלה – כלומר ההע...
86: ...(אולי בעתיד יהיה פשוט יותר). ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית...
90: ... לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיקות של שאר בני המש...
92: ...ת מאד עד כדי חוסר תרומה כלל. ראה [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומ... - נאורופיברומטוזיס (19,367 בתים)
19: ...ונים גבוהים של פרוגסטרון כנראה שלא מהווים גירוי לגדילת ית...
24: ...לכן לא ניתן לצפות מראש לפי המוטציה שיש במשפחה אלו נגעים יקרו ו...
46: ...ה בילד/בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן למחלה – כלומר ההע...
64: ...ה הגנטית הישירה לאתור הפגם (מוטציה) בחולה (או בחשד למחלה) נעשית...
66: ...אתר את הפגם) נעשית היום בסל. ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית... - Noonan (11,198 בתים)
25: ...התפתחות מערכת הלימפה. זו כנראה הסיבה לבצקת עורפית מוגברת ...
45: ...מונת נונן, ושלא נמצאה אצלם המוטציה שמתגלת בילד הסיכון זניח שי...
55: ...נקרא טירוזין פוספטאז SHP-2 . נראה שמוטציות הגורמות לירידה בי...
65: ... האופינים לתסמונת נונן, וכנראה לנטייה מסויימת להתפתחות גי...
76: אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת... - סיסטיק פיברוזיס (26,082 בתים)
31: ...בהי והאימהי) יהיו עם פגיעה (מוטציה):
35: ...יות, לפחות באחד משני הגנים המוטציה קלה עד קלה מאד. מוטציות קלו...
51: ...ר הלידה - למי שקיבל שילוב של מוטציה "קלה" ו"קשה" יש מקום להפנות ל...
58: '''''הקשר בין סוג המוטציה לצורת וחומרת המחלה:'''''
63: '''מוטציה "קלסית" - מוטציות "קשות"''' - כ... - גושה (13,719 בתים)
13: ...ה זו ב- 2 הגנים של החולה ישנה מוטציה אשכנזית באות מס' 1226 לאורך ה...
17: גם שילוב מוטציה זו עם '''מוטציה אחרת הנקראת TecTL''' הינה צורה ...
23: ... מטפלים בזמן. (בניגוד ל-N370S, המוטציה הזו עם מוטציות קשות יכולה א...
25: ... מטפלים בזמן. (בניגוד ל-N370S, המוטציה הזו עם מוטציות קשות יכולה א...
33: ...המחלה יכולה להשתנות בהתאם למוטציה. לפעמים היא מחלה קלה יחסית ... - מחלת אגירת גליקוגן (12,006 בתים)
55: ...זים עם חשד ל-GSD תתבצע בדיקת המוטציה היחודית הזאת במקום לבצע בד...
56: ... נמצאו 10 מוטציות ביניהם גם המוטציה האשכנזית: 35X, R83C ,R83H ,130X ,G188R ,G...
66: ... זה עם חשד ל-GSD תתבצע בדיקת המוטציה היחודית הזאת במקום לבצע בד...
74: ... החולים ממוצא אשכנזי נמצאה מוטציה ייחודית משותפת ם: S329T (החלפת...
101: ...ה בחולים בשיטה יחסית פשוטה. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - (Niemann- Pick disease (Type A (4,035 בתים)
40: ... B אחראית מוטציה אחרת delta-R608. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - חסר אלפא-1 אנטי טריפסין (5,818 בתים)
49: ...ות את הרב הגדול של נשאי הגן. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
58: ...חות בהן שני בני הזוג נושאים מוטציה קשה (צורה Z) ניתן לאפשר בדיק... - אטקסיה טלאנגיאקטזיה (4,600 בתים)
6: ...ראה של כתם נקודתי אדום בעל מראה עכבישי. לילדים יש גם חולשה ...
25: ...שפחה אחת ממוצא יהודי תימני (מוטציה המכונה: 368delA) וכל עוד היא לא...
27: ... הצפון אפריקאית: ע"י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-97%...
29: ...יקאי או צפון אפריקאי בחלקו. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - Beckwith Wiedemann (17,067 בתים)
19: .... אז יש פעילות מוגברת של IgF2 - ראה בהמשך.
29: התשובה היא שכנראה הבצית המופרת של עובר זה החל...
31: ...מסויים בכרומוזום 11 כתוצאה ממוטציה בגן עצמו או או בסביבת.
39: ...כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה....
45: ... במרכז מטילציה 2 המכונה BWSIC2 (ראה בהמשך - זה מתבטא בהעדר מטיל... - (Uniparental disomy - (UPD (10,720 בתים)
14: התשובה היא שכנראה הבצית המופרת של עובר זה החל...
26: ...ה ממקור אבהי תסמונת אנגלמן. ראה תחת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למ...
40: ...מובן שיתכן בכל מצב של isodisomy מוטציה הומוזיגוטית שמתגלית בריצו...
42: ... 5:''' לפי עבודות מאוחרות לא נראה כי יש בעיה עם UPD של כרומוזום...
50: ...רומוזום יש אלפי גנים - אם יש מוטציה באחד מהגנים, במצב של איזו-ד... - סכרת (10,789 בתים)
11: '''--''' סכרת הנובעת מפגם (מוטציה) בגן לאינסולין.
37: - סכרת מהסוג הנובע ממוטציה בגן לאינסולין: רמות הפרואי...
47: ... מבחינת הסיבות הגנטית. יש כנראה עוד גנים החשובים בנטייה הג...
51: ... מהצורות המיוחדות (הנובעת ממוטציה בגן לאינסולין וזו המכונה MOD...
77: בצורה הנובעת ממוטציה בגן לאינסולין וזו המכונה MOD... - מחלות נפש (5,646 בתים)
6: ...פרסיה), מניה- דפרסיה, וכד'. נראה שמדובר בקבוצה של בעיות שהג...
14: ... מרכיב תורשתי נכבד – ככל הנראה העברה תורשתית מולטיפקטורי...
61: ...קיימים מספר אתרים בגנום שכנראה משחקים תפקיד בנטייה הגנטית...
63: ... על מספר כרומוזומים. ישנם כנראה מספר גנים שמשחקים תפקיד וע...
69: ...עם מציאת הגן עצמו) ע"י זיהוי מוטציה. - סרטן שד ו/או שחלה (42,108 בתים)
35: ...ה) התורשתי, קיים שינוי (קרוי מוטציה) ברצף האותיות המרכיב את הגן...
45: ...ותית. עד גיל 70, לאישה עם פגם (מוטציה) בגן BRCA1 הסיכון 70%-60% לחלות ב...
47: נשאים של מוטציה בגן BRCA2 בסיכון מוגבר גם לסר...
55: ...ותית. עד גיל 70, לאישה עם פגם (מוטציה) בגן RAD51C או- RAD51D הסיכון 20% ל...
57: ...ן שחלה או שד וגם נושאות את המוטציה בעלות סיכון הרבה יותר גדול ... - סרטן המעי הגס (27,952 בתים)
13: ...כולים לגרום לצורה Attenuated. כנראה שהשינויים בגן יכולים להיות...
16: ...סרטן המעי הגס בקרב נשאים של מוטציה אחת בלבד (הערכה היא שהסיכון...
58: ...ס התורשתי, קיים שינוי (קרוי מוטציה) ברצף האותיות המרכיב את הגן...
67: ...'' (על גבי כרומוזום 5). איתור המוטציה ניתן לביצוע מבדיקת דם של הח...
79: ...טציה יעביר ב-50% מהמקרים את המוטציה לילדיו. - Peutz Jegher syndrome (7,726 בתים)
21: ...אחרים). ב- 50% מהמקרים מדובר ב"מוטציה טרייה"..
24: ...יים והם בגיל 30 ומעלה אינם כנראה (לא לחלוטין) נושאים גן חולה....
36: ...ה בילד/בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן למחלה – כלומר ההע...
44: ... המקרים שלא נמצא פגם בגן? כנראה שבחלק מהמקרים יש גן נוסף שט...
51: ...בדות המתמחות בבדיקת גן זה. (ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית... - תסמונת סרטן משפחתי (6,150 בתים)
33: ...עבדות המתמחות בבדיקת גן זה. ראה: [[ריצוף הגן במחלה דומיננטי...
35: ...בסעיף מטה תחת "בדיקת העובר". ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
44: ...הריון (ב[[בדיקת סיסי שליה]] ). ראה לעיל תחת בדיקה אבחנתית. - קרישיות יתר (6,258 בתים)
5: - הפלות חוזרות. ראה [[הפלות טבעיות וסיבות גנטי...
19: '''''א. מוטציה גנטית בגן לפקטור קרישה 5 (פ...
21: מוטציה (שינוי בהרכב) בגן לפקטור קר...
25: ...ים רפואיים הדגימו קשר בין המוטציה בפקטור 5 ושכיחות מוגברת של ...
27: ...קולרית. בנשים בהן אובחנה המוטציה ניתן לטפל ולמנוע את סיבוכי ... - Usher (6,274 בתים)
22: ...א !! שם הגן: !! צורת התורשה: !! המוטציה: !! שכיחות בקרב האוכלוסיה הכ...
62: ...אשכנזית הינה 1:100. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנ...
64: ...אשכנזית הינה 1:50. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנ...
74: אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת...
76: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו... - Sotos (5,715 בתים)
7: ...זר לאנשים לא מקצועיים. הוא נראה אופיני בגילים 1-6 שנים ואחר ...
32: ...ין עוד חולים – הם תוצאה של "מוטציה טרייה".
44: ...חד אם נבדקו ולא נמצאה אצלם המוטציה שמתגלת בילד ) הסיכון זניח ש...
54: ...דיקה יותר יקרה וקשה לביצוע)(ראה: [[ריצוף הגן במחלה דומיננטי... - Rett (7,735 בתים)
39: ...ם הגנטי אינו מולד אלא נוצר כמוטציה חדשה במהלך התפתחות העובר, כ...
51: ...לות, אבל חלק קטן מהנקבות עם מוטציה בגן יבטאו את המחלה בצורה מא...
53: ... X ([[תסמונת קליינפלטר]]) או שהמוטציה מצויה רק בחלק מתאי גופם (מו...
61: ...ון כ-99% מהמקרים הם תוצאה של "מוטציה טריה" ולא תהייה הישנות – נה...
63: '''א.''' שלאמא יש את המוטציה בכל התאים שלה ולא ביטאה את ... - מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה (6,613 בתים)
3: ...ה בעוברים לא נמוך. הניסיון מראה שאחוז הממצאים החשובים במקר...
5: ... שמשמעותו לא ברור וגם לא על מוטציה ברורה בגן שיגרום למחלה ברת ...
8: ...תימצא תסמונת חמורה הנובעת ממוטציה "טרייה" בגן הקשור בפיגור שכ...
10: ...ל כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
12: ...עלותה מעל 11,000 ש"ח לזוג+עובר (ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ... - מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 14 (3,556 בתים)
1: ... מצב זה מכונה Uniparental disomy (UPD) (ראה פרוט תחת הערך תסמונת [[פרדר ...
13: ...י ביטוי כמחלה או פגם רק אם המוטציה קיימת ב-2 הכרומוזומים. מצב ש...
17: ...בבדיקות גנטיות מולקולריות (ראה פרוט תחת תסמונת [[פרדר וויל... - קולובומה (6,527 בתים)
52: ...ודדים. ברוב המקרים לא תימצא מוטציה.
56: ניתן לבדוק זאת רק אם נמצאה מוטציה בילד עם הקולובומה. מומלץ לב...
60: ...ה להיות סטטיסטית טובה יותר (ראה לעיל קשר בין ממצאים של גודל... - איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי (38,684 בתים)
22: ...ת הפגם אבל ניתן לאמר שזהו כנראה החלק הארי של הסיבות.
38: - בודק את סימנים הגופניים - מראה הפנים, סימנים בעורף, גמישות...
44: ... היא רב מערכתית''' (כלומר יש מראה פנים מיוחד, ו/או מספר מומים ...
57: ... בעולם דרך המכונים הגנטיים (ראה בבדקיות נוספות שניתן לבצע ...
62: ראה פרוט נוסף בלינק הייעודי של ... - פוליפוזיס משפחתית (14,283 בתים)
1: '''פרטים כללים ראה תחת [[סרטן המעי הגס]]
7: ...כולים לגרום לצורה Attenuated. כנראה שהשינויים בגן יכולים להיות...
12: ...שאים של מוטציה אחת בלבד - כנראה שהסיכון אצלם עולה לפי 3 מהנ...
28: ...ס התורשתי, קיים שינוי (קרוי מוטציה) ברצף האותיות המרכיב את הגן...
32: ...'' (על גבי כרומוזום 5). איתור המוטציה ניתן לביצוע מבדיקת דם של הח... - HNPCC (18,362 בתים)
1: '''רקע כלל ראה תחת [[סרטן המעי הגס]]
39: ...ס התורשתי, קיים שינוי (קרוי מוטציה) ברצף האותיות המרכיב את הגן...
48: ...טציה יעביר ב-50% מהמקרים את המוטציה לילדיו.
52: ...חת לגיל 60 תמצא ב- 2-3% מהמקרים מוטציה זו.
54: - מוטציה נוספת (הקרויה בשם c.3984_3987dup) ... - הולופרוזאנצפלי (1,259 בתים)
13: ...אתר מוטציות בגנים ספציפים - ראה סעיף הבא.
15: ... לנסות לאתר מוטציה - איתור המוטציה יכל לסייע בייעוץ גנטי מדוי... - Facioscapulohumeral (3,862 בתים)
23: ראה בהמשך
36: ...ציה טרייה:''' כ-20% מהמקרים הם מוטציה טריה ו-80% זה מורש מאחד ההורי...
43: ...כחות הפולימורפיזם בגן SMCHD1. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - רטיניטיס פיגמנטוזה (12,174 בתים)
65: ...א !! שם הגן: !! צורת התורשה: !! המוטציה: !! שכיחות בקרב האוכלוסייה ה...
107: ...ת בקלות לבדיקה כמתואר לעיל. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
109: ...א נמצאה מוטציה בשלב 1 (נשללה מוטציה בגן מועמד)?:'''
116: אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת...
118: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו... - הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2 (4,939 בתים)
7: ...ונת של חסר של המקטע באתר זה (ראה: [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של ...
24: ...מונת החסר (שם רוב המקרים הם מוטציה טרייה).
28: ...ונת לא נקבעה סופית אך היא כנראה חלקית אם בכלל - צורת הביטוי ... - ריצוף אקסומי (13,716 בתים)
16: ...ינוי בגן כזה עלול להחמיץ והמוטציה בו יכלה לא להחשב כגורמת למח...
50: ...ינויים ברורים וחד משמעיים - ראה בהמשך.'''
56: - לעיתים מוטציה לא נקראת על ידי הבדיקה בזאת...
66: ...יות אלו ניתן לראות מה נראה כמוטציה (שינוי שגורם למחלה). החוקרי...
70: ...רץ של הילוד והפג). הניסיון מראה כי ריצוף כזה עוזר מאד בטיפו... - חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2 (3,384 בתים)
14: ... שכלית ובעיות פסיכיאטריות. ראה ערך נפרד לחסר זה).
18: כנראה שאין להכפלה של המקטע השפעה ...
25: רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה – לאלו סיכון הישנות ... - סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב (24,072 בתים)
11: ...לבדיקה במרפאה לייעוץ גנטי - ראה באתר המרפאה '''לחץ על הקישור...
13: ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
19: ...דיקות חדשות בכל הריון נוסף. ראה פרוט הבדיקות המבוצעות בקוו...
31: ... הגנטיות בבדיקה מוטציה אחר מוטציה, פותחו שיטות לבדוק ולצמצם ה...
50: ... ובמהירות התוצאות. לפרטים: (ראה באתר המרפאה לחץ על הקישור:[[... - דפים לעריכת דוח גנטי למטופל (32,529 בתים)
28: - מציאת הפגם (מוטציה) בחולות/חולים עם סרטן שד או ...
37: אם לא תמצא המוטציה בבדיקה זו נשקול בהמשך ברור ...
67: ...י של גידולים (שד בגיל ______) – ראה ייעוץ קודם מתאריך ____
71: נמצאה מוטציה ______ בגן BRCA .
79: ...י עיכול – מעי גס וגם קיבה - במוטציה הספציפית הזו נמצאה גם עליה ... - SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA (4,197 בתים)
48: במשפחות שבהן נמצא הפגם,(המוטציה) בגן האחראי למחלה ניתן לבדו...
53: ...ל [[בדיקת מי שפיר|מי השפיר]] - ראה לעיל תחת בדיקה אבחנתית. כמו... - מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות? (10,188 בתים)
20: '''אמות מידה לביצוע בדיקה למוטציה משפחתית ידועה'''
22: יש לבצע בדיקת מוטציה משפחתית ידועה אצל כל קרובי ...
31: ''א. ויש במוצא שלהם מוטציה שכיחה'' – יש לבצע בדיקת פאנ...
39: ''ב. ואין במוצא שלהם מוטציה שכיחה:''
57: ...שפחתי המעיד על סיכון מעל 10% (ראה פרוט טבלה 1 עמ' 10-11 בנייר עמד... - סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי (16,663 בתים)
5: ...לבדיקה במרפאה לייעוץ גנטי - ראה באתר המרפאה '''לחץ על הקישור...
7: ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
13: ... שיש לו משמעות קלינית (להלן מוטציה).
31: ...דקים ללא עלות בקופת החולים. ראה בהמשך מחלות שלא נבדקות ויש...
51: ...יים שיש לגביהם ספק יוגדרו כמוטציה (שינוי פתוגני).
צפו ב - (100 הקודמים) (100 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).
