תוצאות החיפוש

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

למידע נוסף על חיפוש ב־Genopedia - פרופ' מוטי שוחט, עיינו בדפי העזרה.

מציג עד 100 תוצאות החל ממספר #1:

אין כותרות דפים תואמות

דפים עם תוכן תואם

1. ממצאי אולטרסאונד בהריון (7,274 בתים)
   129: ...קיבה, (לגבי מוקד אקוגני בלב ראה ערך נפרד).
   188: ... הזרת ולגבי הקיבה וכיס המרה ראה ערכים נפרדים).
2. ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר (2,522 בתים)
   59: ראה פרוט בקישור: [[שינויים מזער...
3. מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט (13,946 בתים)
   69: ...שפחתי המעיד על סיכון מעל 10% (ראה פרוט טבלה 1 עמ' 10-11 בנייר עמד...
   159: ראה בקישורים: https://www.globes.co.il/news/a...
4. כרומוזומים (11,209 בתים)
   5: ראה גם [[מהי הפרעה כרומוזומלית ...
   17: ...רק של מספרם אלא גם של המבנה (ראה ציור II-1).'''
   45: ...ים חשוב במיוחד במקרים בהם נראה בהם זרוע קצרה גדולה יחסית - ...
   81: ...ו שבועות או ימים בהתאמה - ''' (ראה תחת – [[טכניקות בשימוש הגנט...
5. הפרעות מספריות בכרומוזומי המין (1,053 בתים)
   3: ...ת XXX)[[Triple X]]), [[תסמונת 47XYY]]. – ראה פרוט ב[[ממצאים בבדיקת דיקור...
6. שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) (9,730 בתים)
   11: ...לא ברמת הכרומוזומים. פירוט ראה בפרוט ב[[ממצאים בבדיקת דיקו...
7. מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א) (4,263 בתים)
   4: ...ופיפים המכונים כרומוזומים (ראה לעיל). כפי שתואר, ישנם 23 זוג...
   32: - כנראה שגם פגמים מרוחקים מחוץ לגן ...
8. הורשה אוטוזומלית דומיננטית (12,350 בתים)
   5: ...הפרקים, העדשה ואב העורקים). (ראה תחת [[על המחלות הגנטיות]]).
   19: ...לה על רקע של "מוטציה טרייה" (ראה להלן).
   26: ...א שאחד ההורים עם הפגם. יש כנראה גנים הנוטים לעבור מוטציה ט...
   32: ...חלה אוטוזומלית דומיננטית. (ראה תחת סיכונים הקשורים ב[[גיל ...
   42: ...לראות מקרים של העדר חדירות (ראה לדוגמא במקרה של [[ריבוי אצב...
9. הורשה אוטוזומלית רצסיבית (6,608 בתים)
   9: ...ן לקוי אחד) הוא בריא ואינו מראה סימנים קליניים של המחלה.
   30: ...דיסאוטונומיה משפחתית ועוד (ראה פרוט [[על המחלות הגנטיות]]).
10. הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X (3,682 בתים)
    4: ...מוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (ראה לעיל – כרומוזומים). זו הסיב...
11. אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון (26,551 בתים)
    109: ההסבר קשור כנראה בכך שמנגנון החיסון, שהוא המ...
    130: ...ת ללא הסבר מדויק. מהניסיון נראה שישנן משפחות יחסית נדירות ...
    148: ...יקת הזרע בבעל. אם זו הבעייה ראה צורת הברור לעיל.
    150: ...יות באישה – אם יש בעייה כזו ראה צורת ברור לעיל.
    155: ...קשורות בהן|הפלות חוזרות]] – ראה פרוט שם.
12. הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן (23,690 בתים)
    53: ...י שתוארו במוטציה של פקטור 5 (ראה לעיל).
    65: ...וציסטאין באנשים אלו, וכך כנראה מוריד חזרה את הסיכון למומי...
    84: ההסבר קשור כנראה בכך שמנגנון החיסון, שהוא המ...
    105: ...ת ללא הסבר מדויק. מהניסיון נראה שישנן משפחות יחסית נדירות ...
13. מצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידיים (14,811 בתים)
    5: ...צל האישה. אפשר לבדוק מצב זה (ראה לעיל) ואם זו הסיבה, ניתן להמ...
    11: ...צל האישה. אפשר לבדוק מצב זה (ראה תחת [[קרישיות יתר]]). אם זו הס...
14. PGD (14,412 בתים)
    16: ...מבנה כרומוזומלי לא מאוזן – ראה לעיל תחת [[הפלות טבעיות וסי...
15. גיל אימהי גבוה (3,695 בתים)
    7: ...לטרה-סאונד לשקיפות עורפית (ראה פרוט ב"[[בדיקות סקר לתסמונת ...
16. גיל מבוגר של האב (2,263 בתים)
    7: ...וקא ושכיחותן עולה עם הגיל? - ראה פרוט ב[[הורשה אוטוזומלית דו...
    9: ...מבניים (גנים סטרוקטורלים)? - ראה פרוט ב[[הורשה אוטוזומלית דו...
17. מה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים? (2,725 בתים)
    5: ... טרום לידתיות לאבחון העובר. ראה פרוט תחת "[[על המחלות הגנטיו...
18. בדיקת מצב החיסון (2,644 בתים)
    1: ...ללים אלו מכונים בקיצור TORCH (ראה פרוט ב[[זיהום תוך רחמי - כלל...
19. בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות (98,695 בתים)
    1: ראה גם : '''"[[סקר מורחב לאיתור בנ...
    6: ראה מערך לביצוע בדיקות גנטיות ...
    21: לגבי אוכלוסיה לא יהודית ראה: '''[[בדיקת סקר לאיתור נשאות ...
    70: ...רה"מ, אירופאים, ערבים, ועוד. ראה '''ב"[[בטריה מורחבת של בדיקת ...
    190: ...וף החומרים של מעגל פרוק האוראה – מתבטאת באמוניה גבוהה בדם...
20. גורמים סביבתיים שכיחים להם נוטים להיחשף בהריון ומה השלכותיהן על ההריון (2,492 בתים)
    13: '''ראה לגבי כל תרופה בנפרד.'''
21. נטילת אנטיביוטיקות בהריון (1,900 בתים)
    13: ...קלינים ואמינוגליקוזידים – ראה לעיל). במקרים של שימוש באנט...
22. נטילה בהריון של תרופות אנטי-דלקתיות (לא סטרואידיות) כמו אספירין (1,541 בתים)
    6: ...קיים בקלקסן וקרטיה - לגביהם ראה התייחסות נפרדת תחת [[נטילה ...
    11: ... מסוג אספירין וסטרואידים – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב...
23. נטילה בהריון של תרופות לטיפול באסטמה (675 בתים)
    3: ...ל תרופות מסוג סטרואידים]] – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב...
24. נטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרות (4,348 בתים)
    10: ...ופות אנטיפסיכוטיות קשות – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב...
25. נטילה בהריון של הורמונים (3,118 בתים)
    5: ...ונים אנדרוגנים ("גבריים") – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב...
    15: ...ופות מסוג הורמונים אחרים – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב...
26. נטילה בהריון של תרופות נוגדות קרישה (1,234 בתים)
    11: ...פות מסוג קומדין ואספירין – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב...
27. נטילה בהריון של ויטמינים (1,321 בתים)
    9: ...לוסייה הכללית. (לויטמין A – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב...
28. היריון מרובה עוברים (6,680 בתים)
    5: ...יפולי הפריה מיוחדים כמו ICSI ראה פרק 3 הפריה מלאכותית והשלכו...
    9: ...ינור העיכול, בחוליות וכד'). (ראה פרוט ב[[ממצאי אולטרסאונד בה...
    13: ...לגולת במקום הלחץ. מצב כזה נקראה דפורמציה והוא בדכ' מסתדר לא...
29. בדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון (16,671 בתים)
    41: ... שליה]] או [[בדיקת מי שפיר]]) מראה מבנה כרומוזומלי תקין, יש לה...
    50: ...ראים שקיפות עורפית מוגברת = ראה משמעות בנפרד תחת: [[בצקת עור...
    54: ...תית (סיסי שלייה או מי שפיר) מראה מבנה כרומוזומי תקין, יש להמ...
    64: ...להריון. שלושה סמנים נבדקים: ראה בהמשך חלבון עוברי (AFP), הורמ...
    66: ...סיכון המשוקלל לתסמונת דאון(ראה בהמשך).
30. איך לפרש תוצאת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון המתקבל בבדיקות הסקר (12,048 בתים)
    16: ...לית אחרת שאינה תסמונת דאון. ראה פרוט ב"[[מדוע אין המלצה רפוא...
    30: ... פחות חמורות מתסמונת דאון, (ראה פרק 11 ממצאי מי שפיר) כמו תסמ...
    32: ...ות האחרות (טריזומיה 18 וכד') (ראה פירוט בהמשך).
31. חלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני (6,079 בתים)
    29: (ראה פרוט בממצאי אולטרסאונד תחת...
32. אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני (1,178 בתים)
    15: - אנאנצפליה - ראה ב: [[Neural Tube Defects - NTD]].
    20: ...גימו רמות אסטריול נמוכות כנראה עקב מחלת המעיים שלהן עצמן (...
33. Smith Lemli Opitz (12,981 בתים)
    23: ... קטן]] (עד אפילו מיקרוצפלי). (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות ...
    40: ...יחות האמיתית גדולה יותר: כנראה שהמחלה הזו יותר שכיחה אבל ח...
    52: ...ה זו. מאידך פחות מ-1% יקבלו התראה אם הגבול יהיה פחות מ-0.3MOM וב...
    71: ...ר שיש לו 2 מוטציות אלו הוא כנראה לא מתפתח ברחם או שיש לו מומ...
    73: ...נוספות יוכל לאתר את המחלה. [[ראה פאנל מרחב לנשאות מחלות תור...
34. בדיקת מי שפיר (28,057 בתים)
    33: ...לוח לבדיקת [[ריצוף אקסומי]]. ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
    62: ...11 המחלות השכיחות והחמורות - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
    90: ... היא 1:120 היריונות שבהם הכל נראה תקין לכאורה בכל שאר הבדיקו...
    97: ...ת חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות ה...
    104: ...ל כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
35. בדיקת סיסי שליה (16,272 בתים)
    41: ...ונת (בבדיקת דם לכרמוזומים). ראה בהמשך איך ניתן לבצע זיהוי ש...
    54: ...גם בצורה הישירה וגם בתרבית (ראה לעיל תחת "מה נעשה בבדיקה הש...
    77: ...ר במחלת עור מסוג איכטיוזיס (ראה "אסטריול נמוך" בסקר ביוכימי...
    132: מידע נוסף על כך ראה בקישור [[מה לא נהוג אך בכל ז...
36. דיקור חבל טבור (1,798 בתים)
    9: ראה על '''''מגבלות הבדיקה''''', '''''ב...
37. FISH (10,455 בתים)
    15: ...ח באופן פלורסצנטי, הסיגנל נראה מגרעין של כל תא – גם אם הוא ...
    26: ...ים של מוזאיקה כרומוזומלית (ראה בפרק 1 כרומוזומים ובעיות כר...
38. הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA (26,651 בתים)
    1: ...ת ברפואה ובמחקר ראה תחת :''''' ראה תחת "[[צ'יפים גנטיים]]".
    10: ...ודף או חוסר של חומר גנטי. '''''ראה באתר לביצוע בדיקות גנטיות (...
    18: ...ת ברפואה ובמחקר ראה תחת :''''' ראה תחת "[[צ'יפים גנטיים]]".
    107: ...(כמו קריאת הרצף הגנטי המלא - ראה [[ריצוף אקסומי]]), או בהתקדמו...
    148: ...ון שלנו דומה לזה של אחרים ומראה שהבדיקה מאד יעילה. היא עוזר...
39. בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט (15,937 בתים)
    12: ...עד כה לא נבדקו בסקר המורחב. ראה פרוט בגנופדיה תחת הערך: [[ס...
    16: ...דקים ללא עלות בקופת החולים. ראה בהמשך מחלות שלא נבדקות ויש ...
    51: ראה פרוט נוסף בפרק [[בדיקת תסמו...
40. סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית (4,133 בתים)
    12: ...ותר הפגם בהורה אם קיים פגם - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
    16: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]''' '''). לחליפין ניתן לאב...
    18: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב...
41. ריצוף הגן במחלה דומיננטית (2,840 בתים)
    8: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
    12: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]). לחליפין ניתן לאבחן ב...
    14: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב...
42. ריצוף הגן במחלה רצסיבית (3,994 בתים)
    5: ...עקיפה בשיטת תאחיזה גנטית – ראה בסוף פרק זה).
    18: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
    22: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]] ). לחליפין ניתן לאבחן ב...
    24: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב...
43. ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X (2,469 בתים)
    14: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
    18: ...ר לרחם בהפרייה חוץ גופית ('''ראה [[PGD]]'''). לחליפין ניתן לאבחן ...
    20: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב...
44. סימנים "רכים" (15,190 בתים)
    30: א. לגבי הסימנים הבאים יש כנראה משמעות בהעלאת הסיכון לתסמו...
    48: ...חור בהתפתחות של עצם האף''' (נראה חסר של הסתיידות עצם האף) - ה...
    50: ...ומליות כלשהן ואם כן, זוהי כנראה עליה קלה כל עוד הממצא יחיד:
    65: ...פי החלטתו לפנות ליעוץ גנטי. ראה פירוט על כל "סימן" בנפרד.
    79: ... עובר עם תסמונת דאון במועד (ראה בטבלה מס' 1 בנספח).
45. ריבוי מי שפיר (8,735 בתים)
    28: ...בין מחלות העצבים והשרירים נראה בשנים האחרונות כי 2 מחלות ה...
    30: ... קשה אם המחלה מועברת מהאם – ראה בפרוט על המחלה). חשוב לוודא ...
    32: ...[[ניוון שרירים מסוג SMA]] –''''' ראה פרוט לגבי האפשרות לבדוק את ...
46. היקף ראש קטן (15,396 בתים)
    9: ... או לרקמת המוח באופן מיוחד (ראה [[שיתוק מוחין]] או CP), זיהומי...
    43: ...יקוי בסגירת תעלת העצבים ( NTDראה פרק 10). מצב זה אינו שכיח.
    51: ...לרקמת המוח שלו באופן מיוחד (ראה [[שיתוק מוחין]] CP). כאשר הירי...
    87: ...מהיר דיו). הניסיון שהמצטבר מראה שלבדיקה זו יש יתרון רב בזיה...
47. הידרוצפלוס (16,661 בתים)
    13: ...יה לקרישיות מוגברת מהרגיל (ראה נטייה לקרישיות יתר), כסבוך ...
    25: ...רת התעלה העצבית''''' – [[NTD]] – ראה בערך המתאים בפרק זה.
    27: ...ים, או מבעיות גנטיות אחרות (ראה תחת מומים מרובים, בפרק זה). ...
    56: ... הקשורים ב"כליאת" חוט השדרה (ראה בערך המתאים בפרק זה).
    71: ...ים ממקרה למקרה באותה משפחה (ראה לעיל).
48. ציסטה בכורואיד פלקסוס (7,623 בתים)
    28: ...בוה לבעיה אותה רוצים לבדוק (ראה דף מידע: מדוע לא לבצע בדיקת ...
49. בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת (14,262 בתים)
    7: ... עודף עור בעורף. עודף העור יראה כבר בלידה על ידי רופא ילדים...
    32: ... ככל שעובי הבצקת גדול יותר. ראה בטבלה בהמשך, וכמובן במידה ו...
    68: ... | לא יהיה אף אחד מהנ"ל והכל יראה רגיל:
    71: ! align="right" | מאלו שהכל יראה רגיל - כמה תוספת הסיכון לפי...
    91: ... של הוירוס/חיידק במי השפיר (ראה זיהום תוך רחמי - כללי).
50. ציסטה/ות בצוואר (3,158 בתים)
    17: ...ם מדובר בציסטה בעורף העובר (ראה שקיפות עורפת מוגברת או ציס...
51. מעי אקוגני (6,496 בתים)
    5: ...ולטרסאונד מודגש ולכן המעי נראה לבן (בהיר) יותר יחסית לאברי ...
    9: ...לע מצפה את המעי של העובר ונראה כהדיות היתר בבדיקת האולטרס...
    35: ...פיר בשבועות 21 ומעלה להריון (ראה - [[זיהומים תוך רחמים]]).
52. אומפלוצלה (6,645 בתים)
    3: '''ראה ערך נפרד [[גסטרוסכיזיס]].'''
    39: ... לחפש מומים נלווים אפשריים (ראה לעיל).
53. גסטרוסכיזיס (3,355 בתים)
    3: '''ראה בערך נפרד [[אומפלוצלה]].'''
    11: ...בים. הסיבות לגסטרוסכיזיס כנראה לא גנטיות. יתכן והפגם בדופן...
    36: ...וודא שלא מדובר באומפלוצלה. (ראה לעיל).
54. מוקדים אקוגנים או הסתיידויות (3,512 בתים)
    1: ...קיבה. (לגבי מוקד אקוגני בלב ראה ערך נפרד).'''
    7: ... במקרי הדיות מוגברת במעיים (ראה לעיל).
55. קיבה קטנה (4,289 בתים)
    53: ...בוה לבעיה אותה רוצים לבדוק (ראה פרק 7 : מדוע לא לבצע בדיקת מי...
56. חוסר של שתי כליות (2,425 בתים)
    7: ...ר בגלל חוסר התפתחות הריאות (ראה פרק 10 – מיעוט מי שפיר). העדר...
57. קיצור ירך (7,809 בתים)
    12: ...זרימת הדם התוך רחמית לעובר (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות ...
    14: ...ות לעיתים בדיקות מתאימות). (ראה [[גמדות|מחלות עצם מולדות]]). ...
    43: ...נים (בפרט מהסדרות הגדולות) נראה כי מידת העליה בסיכון הינה: ...
58. אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה (11,655 בתים)
    30: ...ש "התקבעות" של הגו ("תפוס") כנראה עקב תנועתיות מופחתת (עקב כא...
    58: --- ב-Spondylocostal dysostosis – כנראה ביטוי מלא.
    60: --- ב-Spondylothoracic dysplasia – כנראה מלא.
    109: ...זה לגןDLL3 שעל כרומוזום 19p13). (ראה בדיקה עקיפה – תאחיזה גנטית...
59. ריבוי אצבעות (פולידקטילי). (18,366 בתים)
    17: ...ג A ואחרים עם סוג B ולכן יש כנראה שונות במידת הביטוי של אותה ...
    51: ...ת ופרהאקסיאלית ביחד). יש כנראה גנים נוספים שטרם נמצאו.
    58: ...ות ניתן לבצע בדיקות תאחיזה (ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקו...
    101: ...ת ופרהאקסיאלית ביחד). יש כנראה גנים נוספים שטרם נמצאו.
    108: ...ות ניתן לבצע בדיקות תאחיזה (ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקו...
60. איבר מסוים לא נצפה באולטרסאונד (2,645 בתים)
    2: (לגבי קיבה וכיס מרה ראה ערך נפרד).'''
    10: ...יס מרה והיעדר הדגמה של קיבה ראה בערך נפרד.
61. מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה (2,134 בתים)
    3: ראה מהם [[כרומוזומים]]
    9: ...תבטא בצורה פחות חמורה בד"כ. ראה בתסמונות בהן יש הפרעות בכר...
62. תסמונת דאון (10,162 בתים)
    47: ...המקרים הקריוטיפ של החולים מראה על טריזומיה של כרומוזום מס'...
    57: ...ן הרגיל באוכלוסייה הכללית (ראה ב[[מוזאיקה]] בכרומוזומים).
    59: ...ה, והבדיקות האחרות שבוצעו - ראה [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ו...
    61: ראה גם תחת [[תסמונת דאון במשפחה]...
63. טריזומיה 18 (2,469 בתים)
    1: ...מוזומי 18 שמצויים באדם בריא. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
    14: ...קיפות עורפית ואולטרהסאונד (ראה [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ו...
64. טריזומיה 13 (2,260 בתים)
    4: ...מוזומי 13 שמצויים באדם בריא. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
    15: ...קיפות עורפית ואולטרהסאונד (ראה [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ו...
65. תסמונת טרנר (9,877 בתים)
    3: ...ש לה רק כרומוזום X אחד תקין. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
    5: ...רוכה או קצרה של כרומוזום ה-X ראה ב: [[חסר חלקי של כרומוזום ה-X]...
    15: ...לם חלק מהבנות עם תסמונת זו מראה ירידה קוגניטיבית יחסית לאח...
    16: ...מים. ברוב המקרים מדובר אז כנראה בקיום מומים נלווים כמו מומ...
    25: ...חות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת [[תסמונת טרנר]].'''
66. מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX (4,449 בתים)
    4: ...חות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת [[תסמונת טרנר]].'''
    32: ...ם חסר של X - מצב זה מעיד כי כנראה במוזאיקה מאד קטנה ברוב המק...
    35: ...מספר קטן של מקרים - אבל בהן נראה כי יש אצלן הרבה פעמים פוריו...
67. תסמונת קליינפלטר (10,434 בתים)
    1: ...מליות מפורט בהקדמה לפרק זה. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
    13: ...לגברים עם תסמונת קלינפלטר מראה זכרי תקין ותפקוד מיני תקין ...
    17: '''ראה פרוט גם ב[[אי פריון – סיבות ...
    19: ...של המקרים אין פיגור שכלי (כנראה שאין עלייה משמעותית בסיכון...
    35: ... אחר, אם כי מעט שונה:'' 46XX male - ראה פרוט ב-[[זכר עם כרמוזומי מין...
68. Triple X (2,954 בתים)
    3: ...X מעבר לשניים הקיימים בנקבה.ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
    9: ...והה יחסית לשאר בני המשפחה. מראהן יפה יחסית והן בד"כ פוריות.
69. תסמונת 47XYY (5,396 בתים)
    3: ...תוספת של כרומוזום Y אצל זכר. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
70. טריזומיה 20 (9,546 בתים)
    10: ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
    26: ... ואם הוא תקין המומים האלו כנראה לא קיימים. בכל זאת יש לוודא ...
    40: ...גמא) ועדיין אין המלצה לכך. נראה שלאחוז התאים עם טריזומיה 20 ...
71. מרקר (9,110 בתים)
    1: ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
    8: ...כיח יחסית במקרים של מרקר (כנראה עקב איבוד של המרקר בחלק מהת...
    24: ...רקר לא יימצא בדמו של העובר (ראה: בדיקת דם עוברי). אולם אין ה...
    30: ...מציאת מומים באולטרסאונד, כנראה משפר את הסיכויים של העובר ל...
72. טרנסלוקציה (2,792 בתים)
    3: ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
    14: ... מתרחש על גבי אותו כרומוזום ראה פרוט שם.
    16: ... לכרומוזום אחד עם 2 זרועות - ראה פרוט שם.
73. טרנסלוקציה רציפרוקלית (7,665 בתים)
    1: '''ראה רקע תחת מהי [[טרנסלוקציה]] ב...
    29: ...נד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצ...
    34: ...ן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר ל...
74. טרנסלוקציה רוברטסונית (7,598 בתים)
    1: ראה רקע תחת מהי [[טרנסלוקציה]] ב...
    20: ...מנים של UPD של כרומזומים אלו ראה תחת [[(Uniparental disomy - (UPD]]
    33: '''ראה:''' Moradkhani K. et. al. Risk estimation of UPD...
    37: ...חרות קטן מאד - פחות מ-1 ל-1700) - ראה לעיל.
    53: ...יבור של) שני כרומוזומים 15]] - ראה בפרק נפרד תחת ערך זה.
75. אינוורסיה (7,174 בתים)
    5: ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
    6: ...מה לטרנסלוקציה רציפרוקלית (ראה סעיף מתאים בפרק זה).
    39: ...נד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצ...
    45: ...ן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר ל...
76. שינויים מזעריים בכרומוזומים (22,879 בתים)
    5: ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
77. חסרים בכרומוזום Y (4,250 בתים)
    5: ...זרים של חומר גנטי שאין לו כנראה חשיבות קלינית.
    13: ...ZF) Azospermic factor) שבכרומזום Y ''''' ראה גם בערך [[אי פריון – סיבות ו...
78. שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 - (del/dup1q21.1) (122 בתים)
    1: ראה ב:[[תסמונת חסר או תוספת מיזע...
79. אוטיזם – PDD (16,404 בתים)
    30: ...ייבים לשלול בכל מקרה כזה – ראה תחת ערך: תסמונת X שביר) או תס...
    33: ...לבקש לאכול באמצעות תנועה שמראה לכיוון הפה או תמונה של האוכ...
    45: ... סיכום של עבודות מחקר רבות נראה שהסיבות הגנטיות (זה לא אומר...
    47: ... בניתוח של מחקרים מתקדמים נראה שבאוטיזם לוקחים חלק מספר ר...
    95: ...ים שפרט להשפעה הגנטית, יש כנראה גם אפקט סביבתי רחמי, מתאים ...
80. מיקרופניס (16,643 בתים)
    13: ...ל פיגור שכלי ואיבר מין קטן - ראה פרוט בהמשך.
    237: ...ול לבדוק אותו במשפחות בהן נראה שיש העברה של ההיפוספדיאס ב[...
81. תסמונת ה-X השביר (16,956 בתים)
    15: ... מולד אחר עם [[אוטיזם – PDD]]. מראה הפנים לא שונה מהרגיל פרט לס...
    38: ...השכיחים במבוגרים בכלל אך כנראה יותר שכיחים כאן כגון: רעד ב...
    53: ...ת את מספר החזרות של CGG בגן – ראה בהמשך.
    73: ...ה בחולים בשיטה יחסית פשוטה. ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחל...
    97: ... התרגום של ה-RNA לחלבונים, וכנראה באופן ספציפי של חלבונים המ...
82. שיתוק מוחין (8,205 בתים)
    13: ...ך כדי השנה הראשונה לחיים שנראה שהתינוק לא מתפתח מבחינה מו...
    72: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
    76: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב...
83. ניוון שרירים (5,919 בתים)
    9: ...ים ע"ש בקר]] - Becker Muscular Dystrophy - ראה פירוט בהמשך). כאמור, יש צורו...
    11: ...] ) ו- [[ניוון שרירים מסוג SMA]] (ראה פירוט על המחלות בהמשך). מחל...
    13: ...יוטונית ([[Myotonic dystrophy]]) וכד' (ראה פירוט על המחלות בהמשך).
84. ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר (19,318 בתים)
    30: ...בממוצע) או 45-48 (כיסא מגיל 50) - ראה בלינק https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/artic...
    32: ...שבים לשפירים, גם החסר הזה כנראה יותר שפיר מכפי שהוא מוצג במ...
    88: ...ות אחת אפילו) הגורמות למחלה ראה: [[ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X]]...
    100: ... בביופסית שריר לדיסטרופין (ראה מעלה תחת בדיקות מעבדה).
    116: ...וז גבוה של תשובות שגויות שנראה כאילו יש פגם בגן בנבדקת אך ...
85. ניוון שרירים מולד (6,586 בתים)
    42: אבחון בשיטות לא גנטיות ראה מעלה תחת סימנים קליניים.
    44: ...בדיקה ישירה לעובר (ראה מטה) (ראה: [[ריצוף הגן במחלה רצסיבית]].
    50: ...ת מטה תחת סעיף בדיקת העובר. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
    52: ...ולא מתבצעת כבשיגרה בשלב זה. ראה [[ריצוף הגן במחלה רצסיבית]].
    54: ...תית לעובר שהיא יחסית פשוטה (ראה להלן).
86. ניוון שרירים מסוג SMA (13,619 בתים)
    29: ... אחרי גיל שנה. אורך החיים כנראה רגיל והאינטלגנציה תקינה. א...
    96: ... בחולים בשיטה יחסית פשוטה - ראה: [[ריצוף הגן במחלה רצסיבית]]....
    106: ...ת מטה תחת סעיף בדיקת העובר. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
    108: ...ור אינה פשוטה מבחינה טכנית (ראה לעיל).
    112: ... מעלה תחת: "בדיקה אבחנתית") - ראה: [[ריצוף הגן במחלה רצסיבית]].
87. CMT – Charcot Marie Tooth (9,753 בתים)
    76: ...ם אחרים יותר נדירים בטבלה - ראה תמונה]]
    83: ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקו...
88. הפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (18,179 בתים)
    131: ... "בטריית" בדיקות יותר מקיפה. ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקו...
89. Myotonic dystrophy (12,701 בתים)
    29: ...עיתים club foot, וריבוי מי שפיר (ראה גם תחת ממצאי אולטרסאונד בה...
    69: ...נועות, ריבוי מי שפיר וclub-foot (ראה פרק 10 – ממצאי אולטרסאונד ב...
    75: ...תר עד כדי צורה מולדת/ממיתה (ראה הסבר בתאור הגן למחלה). ההחמ...
    91: ...ת במחלה דומיננטית]]. לגבי DM2 ראה לעיל.
90. LGMD (3,511 בתים)
    7: ...קרב יהודים יוצאי לוב. היא כנראה גם שכיחה ביהודים יוצאי הרי ...
    28: ...ם לזהות נשאים של הגן החולה - ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
91. HIBM (2,862 בתים)
    17: ...ם לזהות נשאים של הגן החולה. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
92. חירשות (27,067 בתים)
    15: ...עה בכ-1/3 מהאוכלוסייה והיא כנראה קשורה בנטייה גנטית ובחשיפה...
    82: ... מוטציה זו עם מוטציה אחרת, נראה כי חדירות המוטציה כ-20%. כלומ...
    197: ...ת בקלות לבדיקה כמתואר לעיל. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
    216: ...שישנם מספר חולים עם הבעייה. ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקו...
    218: ...ולא מתבצעת כבשיגרה בשלב זה, ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחל...
93. לבקנות (16,072 בתים)
    74: ...בצורה קלה יחסית מסוג OCA-1B, כנראה כיון שהיא מוטציה שלא מנטרל...
    88: ...ועברות בצורות תורשה שונות (ראה בהמשך).
    138: ...גלה את הבעייה ברוב המקרים). ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
    140: ...כזים העוסקים בחקר הלבקנות. ראה: [[ריצוף הגן במחלה רצסיבית]]....
    144: ...שישנם מספר חולים עם הבעייה. ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקו...
94. המופיליה (10,171 בתים)
    15: ...המיוצר בצורה סינטטית והוא נראה חסר תופעות לוואי. כך שהטיפו...
    49: ...ולים ולכן לא נעשית כבשיגרה. ראה [[סקירה מהירה של הגן במחלה א...
    53: ...ודה בדם יש אצל 50% מהנשאיות. (ראה לעיל תחת בדיקות מעבדה). בדי...
    55: ...פשר אבחון טרום לידתי בהמשך. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
    60: ... של פקטור הקרישה (ראה מעלה). ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
95. אנמיה ע"ש פנקוני (8,227 בתים)
    44: ...ם את המוטציה 2172/2173insG בגן FAA. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
96. אנמיה ע"ש בלום (6,068 בתים)
    3: ..., לקומה נמוכה מאוד בהמשך, למראה פנים טיפוסי, לרגישות יתר לש...
    23: ...ופעות של המחלה. שונה הדבר כנראה המצב בנשאי מחלת בלום – לפי ...
    35: ...ן לבצע בדיקת Sister chronatid exchange (ראה לעיל).
    37: ...יות השכיחות בגן למחלת בלום. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
97. טלסמיה (12,402 בתים)
    72: ...ע"י חיפוש המוטציות השכיחות. ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחל...
98. שפה שסועה ו/או חיך שסוע (10,106 בתים)
    66: ...קשורות בשפה או חיך שסועים נראה כי אם הבירור שיעשה כנ"ל יימ...
    91: ...יהוי מוטציה(דרך מכון גנטי). ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי...
    93: ... של בני משפחה חולים נוספים. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
    99: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
    103: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
99. לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) (7,570 בתים)
    17: ...ור שכלי עד בכ- 15% מהמקרים (כנראה שרובם נובעים מהפרעה לאספקת...
    57: ...הוי מוטציה (דרך מכון גנטי). [[ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי...
    61: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
    65: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
    67: ...מוזומלי מזערי בכרומוזום 22 (ראה [[VCF|תסמונת Velo-cardio-facial]] ).
100. מומי לב (14,943 בתים)
     55: ... המחלה:''' לא ידוע במדויק וכנראה שונה במשפחות שונות.
     106: ...יה כרומוזומלית מזערית וכד'. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
     110: ...מוזומים, או פגם בגן מסויים. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...

צפו ב - (100 הקודמים) (100 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).