על המחלות הגנטיות
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 11:13, 19 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 11:17, 19 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| '''בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות''' | '''בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות''' | ||
| - | [[איחור בהתפתחות]], [[איחור בהתפתחות|פיגור שכלי]] ו[[איחור בהתפתחות|הפרעות למידה]] במשפחה. | + | - [[איחור בהתפתחות]], [[איחור בהתפתחות|פיגור שכלי]] ו[[איחור בהתפתחות|הפרעות למידה]] במשפחה. |
| - | [[אוטיזם – PDD]]. | + | - [[אוטיזם – PDD]]. |
| - | [[תסמונת ה-X השביר]] | + | - [[תסמונת ה-X השביר]] |
| - | [[שיתוק מוחין]] – CP) Cerebral palsy) | + | - [[שיתוק מוחין]] – CP) Cerebral palsy) |
| - | [[הידרוצפלוס]] - נוזל עודף בחדרי המוח | + | - [[הידרוצפלוס]] - נוזל עודף בחדרי המוח |
| '''[[ניוון שרירים]]''' | '''[[ניוון שרירים]]''' | ||
| - | [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר|ניוון שרירים ע"ש דושן]] או בצורתו הקלה יותר: [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר|ניוון שרירים ע"ש בקר]]. | + | - [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר|ניוון שרירים ע"ש דושן]] או בצורתו הקלה יותר: [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר|ניוון שרירים ע"ש בקר]]. |
| - | [[ניוון שרירים מולד]]. | + | - [[ניוון שרירים מולד]]. |
| - [[ניוון שרירים מסוג SMA]]. | - [[ניוון שרירים מסוג SMA]]. | ||
| שורה 31: | שורה 31: | ||
| '''חושים ומחלות העור:''' | '''חושים ומחלות העור:''' | ||
| - | [[חירשות]] במשפחה | + | - [[חירשות]] במשפחה |
| - | [[לבקנות]] (אלביניזם). | + | - [[לבקנות]] (אלביניזם). |
| - | עור נחש - [[איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)]] | + | - עור נחש - [[איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)]] |
| '''הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:''' | '''הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:''' | ||
| - | [[המופיליה]] – ליקויי קרישה. | + | - [[המופיליה]] – ליקויי קרישה. |
| - | [[אנמיה ע"ש פנקוני]] | + | - [[אנמיה ע"ש פנקוני]] |
| - | [[אנמיה ע"ש בלום]] | + | - [[אנמיה ע"ש בלום]] |
| - | אנמיה מסוג [[טלסמיה]] | + | - אנמיה מסוג [[טלסמיה]] |
| '''מומים במבנה ראש ופנים:''' | '''מומים במבנה ראש ופנים:''' | ||
| - | [[היקף ראש קטן]] (מיקרוצפלוס). | + | - [[היקף ראש קטן]] (מיקרוצפלוס). |
| - | [[היקף ראש גדול]] (מקרוצפליה). | + | - [[היקף ראש גדול]] (מקרוצפליה). |
| - | [[שפה שסועה ו/או חיך שסוע]] | + | - [[שפה שסועה ו/או חיך שסוע]] |
| - | [[לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)]] ו-[[לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)|Pierre Robin sequence]] | + | - [[לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)]] ו-[[לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)|Pierre Robin sequence]] |
| ''' [[מומי לב]] מולדים.''' | ''' [[מומי לב]] מולדים.''' | ||
| - | [[Situs inversus|מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים]] ([[Situs inversus]]). | + | - [[Situs inversus|מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים]] ([[Situs inversus]]). |
| '''מומים האיזור חזה בטן:''' | '''מומים האיזור חזה בטן:''' | ||
| - | ליקוי בסגירת דופן הבטן: [[אומפלוצלה]], [[גסטרוסכיזיס]] וכד' | + | - ליקוי בסגירת דופן הבטן: [[אומפלוצלה]], [[גסטרוסכיזיס]] וכד' |
| - | חוסר סגירה של השרעפת- [[הרניה שרעפתית]] (הרניה דיאפרגמטית). | + | - חוסר סגירה של השרעפת- [[הרניה שרעפתית]] (הרניה דיאפרגמטית). |
| '''מומים במערכת שתו ואברי המין:''' | '''מומים במערכת שתו ואברי המין:''' | ||
| - | כליות עם ציסטות מרובות ([[כליות פוליציסטיות]]). | + | - כליות עם ציסטות מרובות ([[כליות פוליציסטיות]]). |
| - | [[היפוספדיאס]]. | + | - [[היפוספדיאס]]. |
| '''ליקויים העמוד השדרה:''' | '''ליקויים העמוד השדרה:''' | ||
| - | מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית ([[Neural Tube Defects - NTD]]). | + | - מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית ([[Neural Tube Defects - NTD]]). |
| - | [[ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה]]. | + | - [[ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה]]. |
| - | גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – [[טרטומה סקרוקוקסיגאלית]]- | + | - גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – [[טרטומה סקרוקוקסיגאלית]]- |
| '''[[גמדות|הפרעות מולדות בשלד]] – כללי (שם קודם : [[גמדות]])''' | '''[[גמדות|הפרעות מולדות בשלד]] – כללי (שם קודם : [[גמדות]])''' | ||
גרסה מתאריך 11:17, 19 בינואר 2007
בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות
- איחור בהתפתחות, פיגור שכלי והפרעות למידה במשפחה.
- אוטיזם – PDD.
- שיתוק מוחין – CP) Cerebral palsy)
- הידרוצפלוס - נוזל עודף בחדרי המוח
- ניוון שרירים ע"ש דושן או בצורתו הקלה יותר: ניוון שרירים ע"ש בקר.
- CMT – Charcot Marie Tooth = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.
- מחלות השריר הנובעות מהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).
- מחלת שרירים מסוג Myotonic dystrophy.
- ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.
- ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.
חושים ומחלות העור:
- חירשות במשפחה
- לבקנות (אלביניזם).
- עור נחש - איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)
הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:
- המופיליה – ליקויי קרישה.
- אנמיה מסוג טלסמיה
מומים במבנה ראש ופנים:
- היקף ראש קטן (מיקרוצפלוס).
- היקף ראש גדול (מקרוצפליה).
- לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin sequence
מומי לב מולדים.
- מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus).
מומים האיזור חזה בטן:
- ליקוי בסגירת דופן הבטן: אומפלוצלה, גסטרוסכיזיס וכד'
- חוסר סגירה של השרעפת- הרניה שרעפתית (הרניה דיאפרגמטית).
מומים במערכת שתו ואברי המין:
- כליות עם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות).
- היפוספדיאס.
ליקויים העמוד השדרה:
- מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD).
- ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה.
- גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – טרטומה סקרוקוקסיגאלית-
הפרעות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : גמדות)
- אכונדרופלזיה ובצורתה הקלה, היפוכונדרופלזיה.
- הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: MED - Multiple epiphyseal dysplasia
- הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia.
- העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – (OI = Osteogenesis imperfecta).
- הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד מספר שבועות אחר הלידה – צורות ממיתות של מחלת שלד.
- הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – עודף מינרליזציה של העצם וכדומה.
מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)
תסמונות כלליות:
תסמונת מרפן.
טוברוס סקלרוסיס (Tuberous sclerosis).
תסמונת Noonan.
סיסטיק פיברוזיס (CF)
מחלת קנוואן.
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia).
מחלת גושה.
הפרעה בחילוף החומרים מסוג : (Maple Syrup Urine Disorder (MSUD.
מחלת אגירה מסוג: (Niemann- Pick disease (Type A.
תסמונת קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria
מחלת אגירה מסוג: (Mucolipidosis type 4 - (ML4.
תסמונת ע"ש Smith Lemli Opitz
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
תסמונת די- ג'ורג' או (Velo-cardio facial syndrome-(VCFS או תסמונת שפרינצן
תסמונת וויליאמס.
מחלת Beckwith Wiedemann
תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן
תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.
מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):
מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות.
טרשת נפוצה או Multiple sclerosis
מחלות דלקתיות של המעיים:
o מחלת כרון (Crohn disease).
o אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).
