על המחלות הגנטיות
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 14:09, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 21:14, 14 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| '''בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות''' | '''בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות''' | ||
| - | איחור | + | [[איחור בהתפתחות]], [[איחור בהתפתחות|פיגור שכלי]] ו[[איחור בהתפתחות|הפרעות למידה]] במשפחה. |
| - | אוטיזם – PDD. | + | [[אוטיזם – PDD]]. |
| - | תסמונת X | + | [[תסמונת ה-X השביר]] |
| - | שיתוק מוחין – CP | + | [[שיתוק מוחין]] – CP)Cerebral palsy) |
| '''ניוון שרירים''' | '''ניוון שרירים''' | ||
| - | ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר. | + | [[ניוון שרירים ע"ש דושן]] או בצורתו הקלה יותר: ניוון שרירים ע"ש בקר. |
| - | ניוון שרירים מולד. | + | [[ניוון שרירים מולד]]. |
| - | ניוון שרירים | + | [[ניוון שרירים מסוג SMA]]. |
| - | CMT – Charcot Marie Tooth = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy. | + | [[CMT – Charcot Marie Tooth]] = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy. |
| - | מחלות השריר הנובעות | + | מחלות השריר הנובעות מ[[הפרעות בשרשרת הנשימה של השריר]] (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר). |
| - | מחלת שרירים מסוג | + | מחלת שרירים מסוג [[Myotonic dystrophy]]. |
| - | ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב. | + | ניוון שרירים מסוג [[LGMD]] השכיח ביוצאי לוב. |
| - | ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן. | + | ניוון שרירים עם גופיפי הסגר ([[HIBM]]) השכיח ביהודים יוצאי אירן. |
| '''חושים ומחלות העור:''' | '''חושים ומחלות העור:''' | ||
| - | חירשות במשפחה | + | [[חירשות]] במשפחה |
| - | לבקנות (אלביניזם). | + | [[לבקנות]] (אלביניזם). |
| - | עור נחש - איכטיוזיס (על רקע חסר בסטרואיד סולפטאז) | + | עור נחש - [[איכטיוזיס]] (על רקע [[איכטיוזיס|חסר בסטרואיד סולפטאז]]) |
| '''הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:''' | '''הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:''' | ||
| - | המופיליה – ליקויי קרישה. | + | [[המופיליה]] – ליקויי קרישה. |
| - | אנמיה ע"ש פנקוני | + | [[אנמיה ע"ש פנקוני]] |
| - | אנמיה ע"ש בלום | + | [[אנמיה ע"ש בלום]] |
| - | אנמיה מסוג טלסמיה | + | אנמיה מסוג [[טלסמיה]] |
| '''מומים במבנה ראש ופנים:''' | '''מומים במבנה ראש ופנים:''' | ||
| - | הקף ראש קטן (מיקרוצפלוס). | + | [[הקף ראש קטן]] (מיקרוצפלוס). |
| - | היקף ראש גדול (מקרוצפליה). | + | [[היקף ראש גדול]] (מקרוצפליה). |
| - | שפה שסועה ו/או חיך שסוע | + | [[שפה שסועה ו/או חיך שסוע]] |
| - | לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin | + | [[לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)]] ו-Pierre Robin |
| '''מומי לב מולדים.''' | '''מומי לב מולדים.''' | ||
| - | מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus). | + | [[Situs inversus|מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים]] ([[Situs inversus]]). |
| '''מומים האיזור חזה בטן:''' | '''מומים האיזור חזה בטן:''' | ||
| - | ליקוי בסגירת דופן הבטן: אומפלוצלה, גסטרוסכיזיס וכד' | + | ליקוי בסגירת דופן הבטן: [[אומפלוצלה]], [[גסטרוסכיזיס]] וכד' |
| - | חוסר סגירה של השרעפת- הרניה שרעפתית (הרניה דיאפרגמטית). | + | חוסר סגירה של השרעפת- [[הרניה שרעפתית]] (הרניה דיאפרגמטית). |
| '''מומים במערכת שתו ואברי המין:''' | '''מומים במערכת שתו ואברי המין:''' | ||
| - | כליות עם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות). | + | כליות עם ציסטות מרובות ([[כליות פוליציסטיות]]). |
| - | היפוספדיאס. | + | [[היפוספדיאס]]. |
| '''ליקויים העמוד השדרה:''' | '''ליקויים העמוד השדרה:''' | ||
| - | מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD). | + | מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - [[NTD]]). |
| - | ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה. | + | [[ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה]]. |
| - | גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – טרטומה סקרוקוקסיגאלית- | + | גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – [[טרטומה סקרוקוקסיגאלית]]- |
| - | '''הפרעות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : גמדות | + | '''הפרעות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : [[גמדות]])''' |
| - | אכונדרופלזיה | + | [[אכונדרופלזיה]] ו[[אכונדרופלזיה|היפוכונדרופלזיה]]. |
| - | הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: MED | + | הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: [[MED]] |
| - | הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED | + | הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : [[SED]] |
| - | העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – OI | + | העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – [[OI]] |
| - | הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד גיל מספר שבועות – צורות ממיתות (לטליות) של מחלת שלד. | + | הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד גיל מספר שבועות – [[צורות ממיתות (לטליות) של מחלת שלד]]. |
| - | הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – עודף מינרליזציה של העצם וכדומה. | + | הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – [[עודף מינרליזציה של העצם]] וכדומה. |
| - | '''ריבוי אצבעות (פולידקטילי).''' | + | '''[[פולידקטילי|ריבוי אצבעות]] ([[פולידקטילי]]).''' |
| - | '''מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)''' | + | '''[[מומים מרובים]] (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)''' |
| '''תסמונות כלליות:''' | '''תסמונות כלליות:''' | ||
| - | תסמונת מרפן. | + | תסמונת [[מרפן]]. |
| - | קדחת ים תיכונית FMF | + | [[קדחת ים תיכונית - FMF]] |
| - | טוברוס סקלרוסיס (Tuberous sclerosis). | + | [[טוברוס סקלרוסיס]] (Tuberous sclerosis). |
| - | נאורופיברומטוזיס. | + | [[נאורופיברומטוזיס]]. |
| - | תסמונת Noonan. | + | תסמונת [[Noonan]]. |
| - | טיי זקס. | + | [[טיי זקס]]. |
| - | סיסטיק פיברוזיס (CF) | + | [[סיסטיק פיברוזיס]] (CF) |
| - | מחלת קנוואן. | + | מחלת [[קנוואן]]. |
| - | דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia). | + | [[דיסאוטונומיה משפחתית]] (Familial dysautonomia). |
| - | מחלת גושה. | + | מחלת [[גושה]]. |
| - | הפרעה בחילוף החומרים מסוג : (Maple Syrup Urine Disorder (MSUD. | + | הפרעה בחילוף החומרים מסוג : [[(Maple Syrup Urine Disorder (MSUD]]. |
| - | מחלת אגירה מסוג: (Niemann- Pick disease (Type A. | + | מחלת אגירה מסוג: [[(Niemann- Pick disease (Type A]]. |
| - | תסמונת | + | תסמונת [[קוסטף]] - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria |
| - | מחלת אגירה מסוג: (Mucolipidosis type 4 - (ML4. | + | מחלת אגירה מסוג: [[(Mucolipidosis type 4 - (ML4]]. |
| - | תסמונת ע"ש Smith Lemli Opitz | + | תסמונת ע"ש [[Smith Lemli Opitz]] |
| '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | ||
| - | תסמונת די- ג'ורג' ( | + | תסמונת [[VCF|די- ג'ורג']] או (Velo-cardio facial syndrome-([[VCF]]S או תסמונת [[VCF|שפרינצן]] |
| - | תסמונת וויליאמס. | + | תסמונת [[וויליאמס]]. |
| - | מחלת Beckwith Wiedemann | + | מחלת [[Beckwith Wiedemann]] |
| - | תסמונת פרדר ווילי ו/או | + | תסמונת [[פרדר ווילי]] ו/או [[אנג'למן]] |
| - | תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי. | + | תסמונת ע"ש [[רובינשטיין וטייבי]]. |
| '''מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):''' | '''מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):''' | ||
| - | סכרת | + | [[סכרת]] |
| - | מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות. | + | [[מחלות נפש]] – בעיות פסיכיאטריות. |
| - | טרשת נפוצה או Multiple sclerosis | + | [[טרשת נפוצה]] או Multiple sclerosis |
| '''מחלות דלקתיות של המעיים:''' | '''מחלות דלקתיות של המעיים:''' | ||
| - | o מחלת כרון (Crohn disease). | + | o [[מחלת כרון]] (Crohn disease). |
| - | o אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis). | + | o [[אולצרטיב קוליטיס]] (Ulcerative colitis). |
גרסה מתאריך 21:14, 14 בינואר 2007
בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות
איחור בהתפתחות, פיגור שכלי והפרעות למידה במשפחה.
שיתוק מוחין – CP)Cerebral palsy)
ניוון שרירים
ניוון שרירים ע"ש דושן או בצורתו הקלה יותר: ניוון שרירים ע"ש בקר.
CMT – Charcot Marie Tooth = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.
מחלות השריר הנובעות מהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).
מחלת שרירים מסוג Myotonic dystrophy.
ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.
ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.
חושים ומחלות העור:
חירשות במשפחה
לבקנות (אלביניזם).
עור נחש - איכטיוזיס (על רקע חסר בסטרואיד סולפטאז)
הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:
המופיליה – ליקויי קרישה.
אנמיה מסוג טלסמיה
מומים במבנה ראש ופנים:
הקף ראש קטן (מיקרוצפלוס).
היקף ראש גדול (מקרוצפליה).
לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin
מומי לב מולדים.
מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus).
מומים האיזור חזה בטן:
ליקוי בסגירת דופן הבטן: אומפלוצלה, גסטרוסכיזיס וכד'
חוסר סגירה של השרעפת- הרניה שרעפתית (הרניה דיאפרגמטית).
מומים במערכת שתו ואברי המין:
כליות עם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות).
ליקויים העמוד השדרה:
מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD).
ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה.
גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – טרטומה סקרוקוקסיגאלית-
הפרעות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : גמדות)
אכונדרופלזיה והיפוכונדרופלזיה.
הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: MED
הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED
העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – OI
הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד גיל מספר שבועות – צורות ממיתות (לטליות) של מחלת שלד.
הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – עודף מינרליזציה של העצם וכדומה.
מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)
תסמונות כלליות:
תסמונת מרפן.
טוברוס סקלרוסיס (Tuberous sclerosis).
תסמונת Noonan.
סיסטיק פיברוזיס (CF)
מחלת קנוואן.
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia).
מחלת גושה.
הפרעה בחילוף החומרים מסוג : (Maple Syrup Urine Disorder (MSUD.
מחלת אגירה מסוג: (Niemann- Pick disease (Type A.
תסמונת קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria
מחלת אגירה מסוג: (Mucolipidosis type 4 - (ML4.
תסמונת ע"ש Smith Lemli Opitz
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
תסמונת די- ג'ורג' או (Velo-cardio facial syndrome-(VCFS או תסמונת שפרינצן
תסמונת וויליאמס.
מחלת Beckwith Wiedemann
תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן
תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.
מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):
מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות.
טרשת נפוצה או Multiple sclerosis
מחלות דלקתיות של המעיים:
o מחלת כרון (Crohn disease).
o אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).
