הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(רשימת קישורים)
< הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMAהדפים שלהלן מקושרים לדף הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA:
צפו ב - (50 הקודמים) (50 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).- בדיקת מי שפיר
- הצטברות נוזלים באברים שונים
- קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים
- צ'יפים גנטיים
- הצ'יפ הגנטי (דף הפניה)
- טכניקות בשימוש הגנטיקה
- שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)
- PGD
- מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרה
- בדיקת סיסי שליה
- שינויים מזעריים בכרומוזומים
- Beckwith Wiedemann
- כליה אגנית
- בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם
- CGH (דף הפניה)
- טכניקות בשימוש הגנטיקה
- ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
- כרומוזומים
- בדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH)
- סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית
- ריצוף הגן במחלה דומיננטית
- ריצוף הגן במחלה רצסיבית
- ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X
- ריבוי מי שפיר
- הידרוצפלוס
- בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת
- הרחבת אגני כליה
- Club Foot
- מרקר
- טרנסלוקציה רציפרוקלית
- טרנסלוקציה רוברטסונית
- שינויים מזעריים בכרומוזומים
- אוטיזם – PDD
- שיתוק מוחין
- שפה שסועה ו/או חיך שסוע
- מומי לב
- נאורופיברומטוזיס
- Noonan
- פרדר ווילי ו/או אנג'למן
- Usher
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1
- Rett
- מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה
- קשת ימנית של אב העורקים
- איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי
- תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המרוחק (דיסטלי) של בנד 1q21.1
- מילר-דיקר
- לנגר-גידעון
- מיקרופניס
- הולופרוזאנצפלי
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12
- אקטרודקטילי
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36
- רטיניטיס פיגמנטוזה
- חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2
- הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2
- הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2
- חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29
- ריצוף אקסומי
- בדיקת תסמונת דאון בדם האם
- קורפוס קלוסום - ליקויים
- חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2
- חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 2p16.3
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 7q21.22
- תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1
- המוטציה הדינמית
- חסר מיזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 10p15.3
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5q14.3
- תסמונת עיני החתול
- חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q13
- חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 16q24.1-24.2
- הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13
- חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q11.2
- חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p12.2
- חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q21.31
- הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום Xq28 המערב int22h1/int22h2
- דיספלסיה ציסטית של השליה
