הורשה אוטוזומלית דומיננטית
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(רשימת קישורים)
< הורשה אוטוזומלית דומיננטיתהדפים שלהלן מקושרים לדף הורשה אוטוזומלית דומיננטית:
צפו ב - (50 הקודמים) (50 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).- החומר הגנטי וצורות התורשה
- גיל מבוגר של האב
- היקף ראש קטן
- אומפלוצלה
- היפוספדיאס
- אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה
- ריבוי אצבעות (פולידקטילי).
- אי הדגמה באולטרסאונד של גליל אמצעי בזרת
- גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב
- אוטיזם – PDD
- Myotonic dystrophy
- שפה שסועה ו/או חיך שסוע
- לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)
- מומי לב
- Situs inversus
- כליות פוליציסטיות
- כליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKD
- אכונדרופלזיה
- MED - Multiple epiphyseal dysplasia
- SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia
- OI = Osteogenesis imperfecta
- צורות ממיתות של מחלת שלד
- מרפן
- טוברוס סקלרוסיס
- נאורופיברומטוזיס
- Noonan
- VCF
- וויליאמס
- רובינשטיין וטייבי
- סכרת
- תסמונת סרטן משפחתי
- סרטן הפרוסטטה
- סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
- Sotos
- קולובומה
- איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי
- אקטרודקטילי
- מלפורמציות קפילריות בעור
- Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
- Beals
- תסמונת ייללת החתול
- תסמונת וולף-הירשהורן