תוצאות החיפוש

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

למידע נוסף על חיפוש ב־Genopedia - פרופ' מוטי שוחט, עיינו בדפי העזרה.

מציג עד 50 תוצאות החל ממספר #1:

אין כותרות דפים תואמות

דפים עם תוכן תואם

1. מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט (13,946 בתים)
   43: ''א. ויש במוצא שלהם מוטציה שכיחה'' – יש לבצע בדיקת פאנ...
   51: ''ב. ואין במוצא שלהם מוטציה שכיחה:''
   69: ...שפחתי המעיד על סיכון מעל 10% (ראה פרוט טבלה 1 עמ' 10-11 בנייר עמד...
   83: ...ם (מעל 2.5% סיכון) – יש לבדוק המוטציה המשפחתית, בין ייחודית, ובין...
   96: ... יוכלו לפנות לביצוע בדיקת המוטציה הזו בלבד או כחלק מפאנל מור...
2. שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) (9,730 בתים)
   11: ...לא ברמת הכרומוזומים. פירוט ראה בפרוט ב[[ממצאים בבדיקת דיקו...
   14: ...ה בגן חיוני - עלולה להיווצר מוטציה ויש פגיעת תפקוד באדם. לכן ב...
3. מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א) (4,263 בתים)
   4: ...ופיפים המכונים כרומוזומים (ראה לעיל). כפי שתואר, ישנם 23 זוג...
   20: == מהי מוטציה בגן? ==
   32: - כנראה שגם פגמים מרוחקים מחוץ לגן ...
4. הורשה אוטוזומלית דומיננטית (12,350 בתים)
   5: ...הפרקים, העדשה ואב העורקים). (ראה תחת [[על המחלות הגנטיות]]).
   9: ...טציה טרייה – דהיינו התרחשה מוטציה חדשה בביצית או בזרע שיצרו א...
   19: ...לה על רקע של "מוטציה טרייה" (ראה להלן).
   25: '''1. מוטציה טרייה –'''
   26: ... יש כנראה גנים הנוטים לעבור מוטציה טריות, זה תלוי במבנה ובאורך...
5. הורשה אוטוזומלית רצסיבית (6,608 בתים)
   3: ...זה שהיגיע מאימא) פגומים (עם מוטציה).
   9: ...ן לקוי אחד) הוא בריא ואינו מראה סימנים קליניים של המחלה.
   25: ... הבאים. במקרה כזה לשהוגדרה המוטציה במשפחה גם ניתן לאתר מי מהקר...
   30: ...דיסאוטונומיה משפחתית ועוד (ראה פרוט [[על המחלות הגנטיות]]).
6. הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X (3,682 בתים)
   4: ...מוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (ראה לעיל – כרומוזומים). זו הסיב...
   20: ...ת בתורשה כזו לזהות את הפגם (מוטציה בגן למחלה). רק אז ניתן לאפשר...
   22: ...ה ניתן אם כך לאתר ע"י חיפוש המוטציה אצל כל הנשים מהצד של אם החו...
7. אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון (26,551 בתים)
   42: ... המטען התורשתי) ל-CF – קיימת מוטציה (פגם) קשה בשני העותקים של הג...
   44: ...ן הפגיעה בגן הנה יחסית קלה (מוטציה קלה) ולכן לא גורמת לכל התופ...
   46: ...אימהי, אך לפחות אחת מהן הנה מוטציה מאד קלה. התוצאה היא שסך הכל ...
   52: ...יברוזיס כיון ששילוב של פגם (מוטציה) אצלה עם אחת המוטציות של הב...
   56: ...נה של תא הזרע ואם יש בו פגם (מוטציה) יצירת הזרע נפגמת. רוב הפגמ...
8. הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן (23,690 בתים)
   5: ...עובר בלבד (ולא אצל ההורים) כמוטציה טרייה, דהיינו טעות בהכנת הח...
   38: '''''א. מוטציה גנטית בגן לפקטור קרישה 5 (פ...
   40: מוטציה (שינוי בהרכב) בגן לפקטור קר...
   44: ...ים רפואיים הדגימו קשר בין המוטציה בפקטור 5 ושכיחות מוגברת של ...
   46: ...קולרית. בנשים בהן אובחנה המוטציה ניתן לטפל ולמנוע את סיבוכי ...
9. מה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים? (2,725 בתים)
   5: ... טרום לידתיות לאבחון העובר. ראה פרוט תחת "[[על המחלות הגנטיו...
   10: ...נשאים למחלה מסויימת או עקב "מוטציה טרייה" או עקב סיבות סביבתיו...
10. בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות (99,075 בתים)
    1: ראה גם : '''"[[סקר מורחב לאיתור בנ...
    6: ראה מערך לביצוע בדיקות גנטיות ...
    21: לגבי אוכלוסיה לא יהודית ראה: '''[[בדיקת סקר לאיתור נשאות ...
    70: ...רה"מ, אירופאים, ערבים, ועוד. ראה '''ב"[[בטריה מורחבת של בדיקת ...
    92: ...ם האם אינה נשאית – וזאת עקב מוטציה טרייה בחומר הגנטי של העובר/...
11. Smith Lemli Opitz (12,981 בתים)
    23: ... קטן]] (עד אפילו מיקרוצפלי). (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות ...
    40: ...- 1/3 מהחולים ב-SLO. שכיחותה של מוטציה זו היא 1 ל-100 נבדקים באוכלוס...
    52: ...ה זו. מאידך פחות מ-1% יקבלו התראה אם הגבול יהיה פחות מ-0.3MOM וב...
    69: ... לסל השירותים בדיקת נשאות למוטציה זו לזוגות שיש להם מוצא אשכנ...
    71: ...ר שיש לו 2 מוטציות אלו הוא כנראה לא מתפתח ברחם או שיש לו מומ...
12. בדיקת מי שפיר (28,057 בתים)
    33: ...לוח לבדיקת [[ריצוף אקסומי]]. ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
    62: ...11 המחלות השכיחות והחמורות - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
    90: ... היא 1:120 היריונות שבהם הכל נראה תקין לכאורה בכל שאר הבדיקו...
    97: ...ת חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות ה...
    99: ... שמשמעותו לא ברור וגם לא על מוטציה ברורה בגן שיגרום למחלה ברת ...
13. בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט (15,937 בתים)
    12: ...עד כה לא נבדקו בסקר המורחב. ראה פרוט בגנופדיה תחת הערך: [[ס...
    16: ...דקים ללא עלות בקופת החולים. ראה בהמשך מחלות שלא נבדקות ויש ...
    35: ...קה זו מקיפה מאפשרת גילוי כל מוטציה ברצף האותיות של כל הגנים הל...
    51: ראה פרוט נוסף בפרק [[בדיקת תסמו...
    79: ...= בדיקת רצף של גנים או בדיקת מוטציה שהתגלתה בבן משפחה ==
14. סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית (4,133 בתים)
    1: '''''חיפוש הפגם הגנטי (מוטציה) ע”י סקירת מוטציות מוכרות ...
    10: אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת...
    12: ...ותר הפגם בהורה אם קיים פגם - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
    16: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]''' '''). לחליפין ניתן לאב...
    18: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב...
15. ריצוף הגן במחלה דומיננטית (2,840 בתים)
    1: '''''מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכ...
    6: ...תן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה) – כו...
    8: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
    12: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]). לחליפין ניתן לאבחן ב...
    14: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב...
16. ריצוף הגן במחלה רצסיבית (3,994 בתים)
    1: '''''מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכ...
    5: ...עקיפה בשיטת תאחיזה גנטית – ראה בסוף פרק זה).
    8: ...ד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיב...
    16: אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת...
    18: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
17. ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X (2,469 בתים)
    1: '''''מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכ...
    6: ...אם ולאחר שנמצא הפגם הגנטי (המוטציה) בשיטה הזו ניתן:
    10: 2. לקבוע מי במשפחה נושאת מוטציה (ונחשבת בעצם לנשאית ולא חול...
    14: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
    18: ...ר לרחם בהפרייה חוץ גופית ('''ראה [[PGD]]'''). לחליפין ניתן לאבחן ...
18. הידרוצפלוס (16,661 בתים)
    13: ...יה לקרישיות מוגברת מהרגיל (ראה נטייה לקרישיות יתר), כסבוך ...
    25: ...רת התעלה העצבית''''' – [[NTD]] – ראה בערך המתאים בפרק זה.
    27: ...ים, או מבעיות גנטיות אחרות (ראה תחת מומים מרובים, בפרק זה). ...
    56: ... הקשורים ב"כליאת" חוט השדרה (ראה בערך המתאים בפרק זה).
    71: ...ים ממקרה למקרה באותה משפחה (ראה לעיל).
19. אומפלוצלה (6,645 בתים)
    3: '''ראה ערך נפרד [[גסטרוסכיזיס]].'''
    39: ... לחפש מומים נלווים אפשריים (ראה לעיל).
    63: ...ים בתסמונת. בגנים אלו תיתכן מוטציה או אי פעילות כתוצאה מקבלה ש...
20. אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה (11,655 בתים)
    30: ...ש "התקבעות" של הגו ("תפוס") כנראה עקב תנועתיות מופחתת (עקב כא...
    58: --- ב-Spondylocostal dysostosis – כנראה ביטוי מלא.
    60: --- ב-Spondylothoracic dysplasia – כנראה מלא.
    109: ...זה לגןDLL3 שעל כרומוזום 19p13). (ראה בדיקה עקיפה – תאחיזה גנטית...
    115: ... קודם ועדיין לא נמצאה אצלו המוטציה האחראית למחלה ניתן להיעזר ...
21. ריבוי אצבעות (פולידקטילי). (18,366 בתים)
    17: ...ג A ואחרים עם סוג B ולכן יש כנראה שונות במידת הביטוי של אותה ...
    19: ...ם אלו יש פגיעה בחומר הגנטי (מוטציה בגן) שביטויה רק ריבוי האצבע...
    42: ...התופעה בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן לפולידקטילי – כל...
    46: ...ובר בבעיה ספורדית (כתוצאה ממוטציה טריה), ובחלק בבעיה תורשתית ...
    51: ...ת ופרהאקסיאלית ביחד). יש כנראה גנים נוספים שטרם נמצאו.
22. טרנסלוקציה רציפרוקלית (7,665 בתים)
    1: '''ראה רקע תחת מהי [[טרנסלוקציה]] ב...
    5: ...וך גן חיוני - עלולה להיווצר מוטציה ויש פגיעה תפקודית באדם.
    29: ...נד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצ...
    34: ...ן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר ל...
23. טרנסלוקציה רוברטסונית (7,598 בתים)
    1: ראה רקע תחת מהי [[טרנסלוקציה]] ב...
    4: ...י. אם זה קורה, עלולה להיווצר מוטציה עם פגיעה תפקודית. הסיכוי למ...
    20: ...מנים של UPD של כרומזומים אלו ראה תחת [[(Uniparental disomy - (UPD]]
    33: '''ראה:''' Moradkhani K. et. al. Risk estimation of UPD...
    37: ...חרות קטן מאד - פחות מ-1 ל-1700) - ראה לעיל.
24. חסרים בכרומוזום Y (4,250 בתים)
    5: ...זרים של חומר גנטי שאין לו כנראה חשיבות קלינית.
    13: ...ZF) Azospermic factor) שבכרומזום Y ''''' ראה גם בערך [[אי פריון – סיבות ו...
    15: ...נה של תא הזרע ואם יש בו פגם (מוטציה) יצירת הזרע נפגמת. רוב הפגמ...
25. אוטיזם – PDD (16,404 בתים)
    30: ...ייבים לשלול בכל מקרה כזה – ראה תחת ערך: תסמונת X שביר) או תס...
    33: ...לבקש לאכול באמצעות תנועה שמראה לכיוון הפה או תמונה של האוכ...
    45: ... סיכום של עבודות מחקר רבות נראה שהסיבות הגנטיות (זה לא אומר...
    47: ... בניתוח של מחקרים מתקדמים נראה שבאוטיזם לוקחים חלק מספר ר...
    53: ...לד החולה ושל הוריו ומחפשים מוטציה שקיימת בעובר ולא בהורים.
26. מיקרופניס (16,643 בתים)
    13: ...ל פיגור שכלי ואיבר מין קטן - ראה פרוט בהמשך.
    219: ...ובר בבעיה ספורדית (כתוצאה ממוטציה טרייה – לדוגמא כשהבעיה כרו...
    237: ...ול לבדוק אותו במשפחות בהן נראה שיש העברה של ההיפוספדיאס ב[...
    241: – אם נמצאה מוטציה בגן האחראי לתסמונת מסויימת...
27. תסמונת ה-X השביר (16,956 בתים)
    15: ... מולד אחר עם [[אוטיזם – PDD]]. מראה הפנים לא שונה מהרגיל פרט לס...
    23: ...ל מוטציה המחמירה מדור לדור (מוטציה דינמית).
    30: ... זה מכונה פרה-מוטציה – טרום מוטציה).''''' נשים השייכות לקבוצה זא...
    32: ...רומוזום ה – X המכיל את הפרה מוטציה, אלא חייב להתרחש גם תהליך ש...
    38: ...חזרות גדול יותר בתחום הפרה-מוטציה, כך הסיכוי גדול יותר).
28. ניוון שרירים (5,919 בתים)
    9: ...ים ע"ש בקר]] - Becker Muscular Dystrophy - ראה פירוט בהמשך). כאמור, יש צורו...
    11: ...] ) ו- [[ניוון שרירים מסוג SMA]] (ראה פירוט על המחלות בהמשך). מחל...
    13: ...יוטונית ([[Myotonic dystrophy]]) וכד' (ראה פירוט על המחלות בהמשך).
29. ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר (19,318 בתים)
    30: ...בממוצע) או 45-48 (כיסא מגיל 50) - ראה בלינק https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/artic...
    32: ...שבים לשפירים, גם החסר הזה כנראה יותר שפיר מכפי שהוא מוצג במ...
    88: ...ות אחת אפילו) הגורמות למחלה ראה: [[ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X]]...
    98: ...אם אישה נשאית על ידי בדיקת המוטציה שנמצאה בחולה.
    100: ... בביופסית שריר לדיסטרופין (ראה מעלה תחת בדיקות מעבדה).
30. ניוון שרירים מסוג SMA (13,619 בתים)
    29: ... אחרי גיל שנה. אורך החיים כנראה רגיל והאינטלגנציה תקינה. א...
    96: ...חולים הפגם הינו שינוי באות (מוטציה נקודתית), מצב שלא יתגלה בבד...
    98: ... במחלה רצסיבית]]. בארץ נמצאה מוטציה ייחודית ושכיחה ל-SMARD בקרב ע...
    106: ...ת מטה תחת סעיף בדיקת העובר. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
    108: ...ור אינה פשוטה מבחינה טכנית (ראה לעיל).
31. Myotonic dystrophy (12,701 בתים)
    29: ...עיתים club foot, וריבוי מי שפיר (ראה גם תחת ממצאי אולטרסאונד בה...
    45: ...ל מוטציה המחמירה מדור לדור (מוטציה דינמית).
    53: ... אוטוזומלית דומיננטית – עם מוטציה דינמית.
    55: ... אוטוזומלית דומיננטית – עם מוטציה דינמית.
    61: ...יק דיסטרופי - תלויה בחומרת המוטציה (בעיקר מספר החזרות).
32. LGMD (3,511 בתים)
    7: ...קרב יהודים יוצאי לוב. היא כנראה גם שכיחה ביהודים יוצאי הרי ...
    24: ...1624 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה ...
    26: ...2779 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי קווקאז בישראל נמ...
    28: ...ם לזהות נשאים של הגן החולה - ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
33. HIBM (2,862 בתים)
    15: ...ע"י הגן GNE). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי פרס בישראל נמצאה ...
    17: ...ם לזהות נשאים של הגן החולה. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
34. חירשות (27,067 בתים)
    15: ...עה בכ-1/3 מהאוכלוסייה והיא כנראה קשורה בנטייה גנטית ובחשיפה...
    70: ...elG). '''ביהודים מבוכרה''' ישנה מוטציה ייחודית להם.
    72: ...צעים ברור מולקולרי לאיתור המוטציה במשפחה חשוב להתחיל בבדיקת ...
    76: ...יבות את הגן) בגן קונקסין-26 ומוטציה שכיחה נוספת (חסר של הגן) בקו...
    80: ...כיחות בקרב לא יהודים אחרי המוטציה del35G.
35. לבקנות (16,072 בתים)
    20: ... לחומרת המוטציה בגן - ככל שהמוטציה גורמת להרס מוחלט יותר של תו...
    29: ! שם הגן !! המוטציה: !! צורת התורשה: !! המוצא: !! שכ...
    70: ...וח הנורמלי 6/6 -6/12. בשילוב עם מוטציה קשה תיתכן כבדות ראיה (אך לא ...
    72: ...A-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף הי...
    74: ...בוע בוודאות שבקומבינציה עם מוטציה קשה באלל השני היא תתבטא בצו...
36. המופיליה (10,171 בתים)
    15: ...המיוצר בצורה סינטטית והוא נראה חסר תופעות לוואי. כך שהטיפו...
    49: ...ולים ולכן לא נעשית כבשיגרה. ראה [[סקירה מהירה של הגן במחלה א...
    53: ...ודה בדם יש אצל 50% מהנשאיות. (ראה לעיל תחת בדיקות מעבדה). בדי...
    55: ...פשר אבחון טרום לידתי בהמשך. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
    57: ... כזה אצל האמא של החולה זוהי מוטציה טריה שהתרחשה בחולה. הבנות ש...
37. אנמיה ע"ש פנקוני (8,227 בתים)
    44: ...ם את המוטציה 2172/2173insG בגן FAA. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
    48: ...יהודים צפון אפריקאים נמצאה מוטציה המשותפת לכל החולים והנשאים...
38. אנמיה ע"ש בלום (6,068 בתים)
    3: ..., לקומה נמוכה מאוד בהמשך, למראה פנים טיפוסי, לרגישות יתר לש...
    21: == האם יש לנשאים של מוטציה למחלת בלום משמעות קלינית? ==
    23: ...ופעות של המחלה. שונה הדבר כנראה המצב בנשאי מחלת בלום – לפי ...
    35: ...ן לבצע בדיקת Sister chronatid exchange (ראה לעיל).
    37: ...יות השכיחות בגן למחלת בלום. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
39. טלסמיה (12,402 בתים)
    72: ...ע"י חיפוש המוטציות השכיחות. ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחל...
    84: ... על מנת לגלות את הפגם הגנטי (מוטציה) בגן האחראי למחלה (ביתא-גלו...
40. שפה שסועה ו/או חיך שסוע (10,106 בתים)
    66: ...קשורות בשפה או חיך שסועים נראה כי אם הבירור שיעשה כנ"ל יימ...
    91: ...יהוי מוטציה(דרך מכון גנטי). ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי...
    93: ... של בני משפחה חולים נוספים. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
    99: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
    103: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
41. לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) (7,570 בתים)
    17: ...ור שכלי עד בכ- 15% מהמקרים (כנראה שרובם נובעים מהפרעה לאספקת...
    57: ...הוי מוטציה (דרך מכון גנטי). [[ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי...
    61: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
    65: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
    67: ...מוזומלי מזערי בכרומוזום 22 (ראה [[VCF|תסמונת Velo-cardio-facial]] ).
42. מומי לב (14,943 בתים)
    26: ישנה המלצה לבדוק מוטציה זו בילדים עם מום לב מורכב ו...
    55: ... המחלה:''' לא ידוע במדויק וכנראה שונה במשפחות שונות.
    83: ...נזים ניתן לשקול לבצע בדיקת מוטציה שכיחה לצורה הרצסיבית M364T בג...
    89: ...בעיקר לפגיעה באצבעות ואילו מוטציה בצידו השני של הגן מתבטא בעי...
    106: ...יה כרומוזומלית מזערית וכד'. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
43. Situs inversus (13,672 בתים)
    15: ...versus כחלק מתסמונת Kartagener –''' (ראה פירוט בהמשך) כ- 25% מהמקרים ש...
    21: ...קרים הללו הם תסמונת קרטגנר (ראה מטה).
    49: ...ים. ומעקב עד אפילו 1-3.5 שנים הראה שאין בעיות התפתחותיות מיוח...
    57: - מוטציה ספונטנית (מוטציה שהחלה בביצית או הזרע שיצרו ...
    99: ...ורמים להטרוטקסי ספורדי עקב מוטציה ספונטנית/טרייה ואינם נוטים...
44. כליות פוליציסטיות (16,134 בתים)
    1: ... מרובות הינו חד צדדי ראה גם ראה גם תחת [[כליה מולטיציסטית]] ...
    39: ...ה בילד/בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן למחלה – כלומר ההע...
    57: ...(אולי בעתיד יהיה פשוט יותר). ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית...
    59: ... לה. לכן, בכדי לאתר את הפגם (המוטציה בגן) שאחראי למחלה במשפחה הנ...
    61: ... לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיקות של שאר בני המש...
45. כליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKD (9,731 בתים)
    2: ...מופיעה בינקות/ילדות מוקדמת ראה:[[כליות פוליציסטיות מהצורה ...
    24: ...ה בילד/בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן למחלה – כלומר ההע...
    42: ...(אולי בעתיד יהיה פשוט יותר). ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית...
    44: ... לה. לכן, בכדי לאתר את הפגם (המוטציה בגן) שאחראי למחלה במשפחה הנ...
    46: ... לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיקות של שאר בני המש...
46. אכונדרופלזיה (17,615 בתים)
    25: ...דים להורים בריאים ומייצגים מוטציה טרייה – כלומר להורים אין א...
    43: ...ה יותר קריטית לחלבון מאשר המוטציה בהיפוכונדרופלסיה. מאידך, מ...
    49: ...ה או היפוכונדרופלזיה שבהם המוטציה הינה באזורים אחרים של הגן FG...
    73: ...ול של החולים. רוב המקרים הם מוטציה ספונטנית‭.‬‬‬
    79: המראה הקליני די אופייני. קיים קיצ...
47. SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia (5,455 בתים)
    5: ...לה הנקראת היפוכונדרוגנזיס (ראה [[ צורות ממיתות של מחלת שלד]]...
    13: ...לה הנקראת היפוכונדרוגנזיס (ראה מחלות עצם ממיתות) ובצורות ה...
    45: ...דיקה זו נערכת במעבדה בחו"ל. ראה: [[ריצוף הגן במחלה דומיננטי...
    47: ...אות:''''' במשפחות שבהן נמצאה המוטציה בגן האחראי למחלה ניתן לבדו...
48. OI = Osteogenesis imperfecta (18,805 בתים)
    7: ... של כלי הדם על גבי הגולגולת (ראה במבט צדדי של צילום רנטגן של...
    22: ... – דהיינו לאחד ההורים ישנה מוטציה בגן לקולגן 1 רק בחלק מהתאים ...
    24: ...לה להורים בריאים אז מדובר במוטציה טרייה והסיכון של הזוג ללדת ...
    48: ...ומלית דומיננטית (אז מדובר במוטציה טרייה בד"כ והסיכון להישנות ...
    60: ...טית]]. בדיקה זו לאיתור הפגם (מוטציה) לא נעשית בשגרה ובעיקר עקב ...
49. צורות ממיתות של מחלת שלד (8,997 בתים)
    11: ...ולת מהווה סימן מאד אופיני. (ראה פרוט ב-[[OI = Osteogenesis imperfecta]]). ה...
    19: ...רים בריאים והם לכן מייצגים "מוטציה טרייה". (כלומר הפגם לא קיים ...
    23: ...שה אוטוזומלית דומיננטית]] - ראה תחת ערך ([[OI = Osteogenesis imperfecta]]).
    51: ...אורך גן זה העלולות להשתנות (מוטציה) ולגרום למחלה קשה זו. נקודו...
    63: ...מים (המוטציות) השכיחים בגן. ראה: חיפוש מוטציות שכיחות שאחר...
50. מרפן (22,514 בתים)
    4: ...וזומלית דומיננטית הנגרמת ממוטציה בגן המקודד לחלבון פיברילין...
    8: ... (לא קיימים בהורים) כתוצאה מ"מוטציה טרייה", ושכיחות מצב זה עולה ...
    34: Systemic score ≥7 - ראה בהמשך איך נעשה החישוב.
    48: ...ו יוצר חומצת אמינו ציסטאין, מוטציה באיזור הגן המוכר כ- EGF-like domai...
    78: ...sin 2 receptor type 1 blocker כמו Losartan שנראה בחיות ובמספר נבדקים קטן עו...

צפו ב - (50 הקודמים) (50 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).