ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 16:18, 22 במאי 2019 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (←מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (01:45, 7 בספטמבר 2026) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) |
||
| שורה 41: | שורה 41: | ||
| [[טריזומיה 7]] במוזאיקה. | [[טריזומיה 7]] במוזאיקה. | ||
| + | |||
| + | [[טריזומיה 12]] במוזאיקה. | ||
גרסה נוכחית
מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.
[עריכה] מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
תוספת או חסר של כרומוזום שלם:
טריזומיה 22 (מוזאיקה).
מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.
תסמונת קליינפלטר (47XXY).
תסמונת 47XXX) Triple X).
שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):
מוזאיקה -כללי.
טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
מרקר – מידע כללי.
כימרה - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד.
טריזומיה 16 במוזאיקה.
טריזומיה 2 במוזאיקה.
טריזומיה 7 במוזאיקה.
טריזומיה 12 במוזאיקה.
שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
ראה פרוט בקישור: שינויים מזעריים בכרומוזומים (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת צ'יפ גנטי או FISH).
חוסר שיווי משקל אללי – allelic imbalance
שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:
אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.
עודף של כל הכרומוזומים:
