ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר

+מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.
 == [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? ==
+'''תוספת או חסר של כרומוזום שלם:'''
 [[תסמונת דאון]].
 [[טריזומיה 13]].
+[[טריזומיה 22]] (מוזאיקה).
 [[תסמונת טרנר]].
 [[תסמונת 47XYY]].
+'''שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):'''
 [[מוזאיקה]] -כללי.
 [[מרקר]] – מידע כללי.
+[[כימרה]] - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד.
-[[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
+[[טריזומיה 16]] במוזאיקה.
-[[טרנסלוקציה רציפרוקלית]].
+[[טריזומיה 2]] במוזאיקה.
-[[טרנסלוקציה רוברטסונית]] (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
+[[טריזומיה 7]] במוזאיקה.
+[[טריזומיה 12]] במוזאיקה.
-[[אינוורסיה]] (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
+'''שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).'''
-'''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:'''
+[[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
-[[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[FISH]]).
+[[טרנסלוקציה רציפרוקלית]].
-'''-	חסר מזערי בכרומוזום 22 - [[VCF|תסמונת די- ג'ורג']] או ([[VCF|Velo-cardio facial syndrome]] ([[VCF]] או [[VCF|תסמונת שפרינצן]]'''
+[[טרנסלוקציה רוברטסונית]] (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
--	שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת  [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]
--	שינוי בכרומוזום 11 – תסמונת  [[Beckwith Wiedemann]]
+[[אינוורסיה]] (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
--	חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת [[וויליאמס]]
--	חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת [[רובינשטיין וטייבי]]
+'''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:'''
+ראה פרוט בקישור: [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] או [[FISH]]).
--    [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1]]
+[[חוסר שיווי משקל אללי]] – allelic imbalance
--    [[תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1]]. - שינויים הקשורים במיקרוצפליה או מקרוצפליה, איחור התפתחותי ובעיות פסיכיאטריות.
+[[ (Uniparental disomy - (UPD]]
--    חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 8q24.1.   תסמונת [[לנגר-גידעון]] - [[לנגר-גידעון|Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon ]]syndrome.
--    חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p13.3.  תסמונת [[מילר-דיקר]] - [[מילר-דיקר|Miller-Dieker syndrome]].
+'''שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:'''
--    חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p11.2.  תסמונת [[שינויים מזעריים בכרומוזומים|Smith Magenis]].
+אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין:
+[[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]]  או  [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]].
--    חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 20p12.   תסמונת [[שינויים מזעריים בכרומוזומים|Alagille]].
--    חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13.   תסמונת [[שינויים מזעריים בכרומוזומים|WAGR]].
+[[חסרים בכרומוזום Y]]
----   אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין:
-או [[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]]  או  [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]].
----  [[חסרים בכרומוזום Y]]
+'''עודף של כל הכרומוזומים:'''
---- [[טריפלואידיה]]
+[[טריפלואידיה]]

ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה נוכחית

[עריכה] מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?

צפיות

כלים אישיים

ניווט

חיפוש

תיבת כלים

אודות העורך

מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות