ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 14:34, 13 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (01:45, 7 בספטמבר 2026) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) |
||
| (29 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.) | |||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| + | מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר. | ||
| == [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? == | == [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? == | ||
| + | '''תוספת או חסר של כרומוזום שלם:''' | ||
| [[תסמונת דאון]]. | [[תסמונת דאון]]. | ||
| שורה 6: | שורה 8: | ||
| [[טריזומיה 13]]. | [[טריזומיה 13]]. | ||
| + | |||
| + | [[טריזומיה 22]] (מוזאיקה). | ||
| [[תסמונת טרנר]]. | [[תסמונת טרנר]]. | ||
| שורה 12: | שורה 16: | ||
| מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: [[מוזאיקה 45XO/46XY]]. | מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: [[מוזאיקה 45XO/46XY]]. | ||
| + | |||
| + | [[חסר חלקי של כרומוזום ה-X]] | ||
| [[תסמונת קליינפלטר]] (47XXY). | [[תסמונת קליינפלטר]] (47XXY). | ||
| שורה 18: | שורה 24: | ||
| [[תסמונת 47XYY]]. | [[תסמונת 47XYY]]. | ||
| + | |||
| + | |||
| + | '''שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):''' | ||
| + | |||
| + | [[מוזאיקה]] -כללי. | ||
| [[טריזומיה 20]] במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים. | [[טריזומיה 20]] במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים. | ||
| [[מרקר]] – מידע כללי. | [[מרקר]] – מידע כללי. | ||
| + | |||
| + | [[כימרה]] - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד. | ||
| + | |||
| + | [[טריזומיה 16]] במוזאיקה. | ||
| + | |||
| + | [[טריזומיה 2]] במוזאיקה. | ||
| + | |||
| + | [[טריזומיה 7]] במוזאיקה. | ||
| + | |||
| + | [[טריזומיה 12]] במוזאיקה. | ||
| + | |||
| + | |||
| + | '''שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).''' | ||
| [[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים). | [[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים). | ||
| שורה 28: | שורה 52: | ||
| [[טרנסלוקציה רוברטסונית]] (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות). | [[טרנסלוקציה רוברטסונית]] (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות). | ||
| + | |||
| [[אינוורסיה]] (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים). | [[אינוורסיה]] (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים). | ||
| - | [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[FISH]]). | ||
| '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | ||
| - | [[ | + | ראה פרוט בקישור: [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] או [[FISH]]). |
| - | [[ | + | [[חוסר שיווי משקל אללי]] – allelic imbalance |
| - | [[ | + | [[ (Uniparental disomy - (UPD]] |
| - | + | ||
| - | + | ||
| - | [[תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי]]. | ||
| - | [[ | + | '''שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:''' |
| + | |||
| + | אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: | ||
| + | [[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] או [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]]. | ||
| + | |||
| + | [[חסרים בכרומוזום Y]] | ||
| + | |||
| + | |||
| + | '''עודף של כל הכרומוזומים:''' | ||
| - | [[ | + | [[טריפלואידיה]] |
גרסה נוכחית
מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.
[עריכה] מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
תוספת או חסר של כרומוזום שלם:
טריזומיה 22 (מוזאיקה).
מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.
תסמונת קליינפלטר (47XXY).
תסמונת 47XXX) Triple X).
שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):
מוזאיקה -כללי.
טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
מרקר – מידע כללי.
כימרה - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד.
טריזומיה 16 במוזאיקה.
טריזומיה 2 במוזאיקה.
טריזומיה 7 במוזאיקה.
טריזומיה 12 במוזאיקה.
שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
ראה פרוט בקישור: שינויים מזעריים בכרומוזומים (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת צ'יפ גנטי או FISH).
חוסר שיווי משקל אללי – allelic imbalance
שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:
אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.
עודף של כל הכרומוזומים:
