ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 14:34, 13 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (16:18, 22 במאי 2019) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?) |
||
| (28 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.) | |||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| + | מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר. | ||
| == [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? == | == [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? == | ||
| + | '''תוספת או חסר של כרומוזום שלם:''' | ||
| [[תסמונת דאון]]. | [[תסמונת דאון]]. | ||
| שורה 6: | שורה 8: | ||
| [[טריזומיה 13]]. | [[טריזומיה 13]]. | ||
| + | |||
| + | [[טריזומיה 22]] (מוזאיקה). | ||
| [[תסמונת טרנר]]. | [[תסמונת טרנר]]. | ||
| שורה 12: | שורה 16: | ||
| מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: [[מוזאיקה 45XO/46XY]]. | מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: [[מוזאיקה 45XO/46XY]]. | ||
| + | |||
| + | [[חסר חלקי של כרומוזום ה-X]] | ||
| [[תסמונת קליינפלטר]] (47XXY). | [[תסמונת קליינפלטר]] (47XXY). | ||
| שורה 18: | שורה 24: | ||
| [[תסמונת 47XYY]]. | [[תסמונת 47XYY]]. | ||
| + | |||
| + | |||
| + | '''שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):''' | ||
| + | |||
| + | [[מוזאיקה]] -כללי. | ||
| [[טריזומיה 20]] במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים. | [[טריזומיה 20]] במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים. | ||
| [[מרקר]] – מידע כללי. | [[מרקר]] – מידע כללי. | ||
| + | |||
| + | [[כימרה]] - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד. | ||
| + | |||
| + | [[טריזומיה 16]] במוזאיקה. | ||
| + | |||
| + | [[טריזומיה 2]] במוזאיקה. | ||
| + | |||
| + | [[טריזומיה 7]] במוזאיקה. | ||
| + | |||
| + | |||
| + | '''שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).''' | ||
| [[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים). | [[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים). | ||
| שורה 28: | שורה 50: | ||
| [[טרנסלוקציה רוברטסונית]] (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות). | [[טרנסלוקציה רוברטסונית]] (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות). | ||
| + | |||
| [[אינוורסיה]] (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים). | [[אינוורסיה]] (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים). | ||
| - | [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[FISH]]). | ||
| '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | ||
| - | [[ | + | ראה פרוט בקישור: [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] או [[FISH]]). |
| - | [[ | + | [[חוסר שיווי משקל אללי]] – allelic imbalance |
| - | [[ | + | [[ (Uniparental disomy - (UPD]] |
| - | + | ||
| - | + | ||
| - | [[תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי]]. | ||
| - | [[ | + | '''שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:''' |
| + | |||
| + | אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: | ||
| + | [[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] או [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]]. | ||
| + | |||
| + | [[חסרים בכרומוזום Y]] | ||
| + | |||
| + | |||
| + | '''עודף של כל הכרומוזומים:''' | ||
| - | [[ | + | [[טריפלואידיה]] |
גרסה נוכחית
מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.
[עריכה] מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
תוספת או חסר של כרומוזום שלם:
טריזומיה 22 (מוזאיקה).
מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.
תסמונת קליינפלטר (47XXY).
תסמונת 47XXX) Triple X).
שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):
מוזאיקה -כללי.
טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
מרקר – מידע כללי.
כימרה - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד.
טריזומיה 16 במוזאיקה.
טריזומיה 2 במוזאיקה.
טריזומיה 7 במוזאיקה.
שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
ראה פרוט בקישור: שינויים מזעריים בכרומוזומים (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת צ'יפ גנטי או FISH).
חוסר שיווי משקל אללי – allelic imbalance
שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:
אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.
עודף של כל הכרומוזומים:
