תוצאות החיפוש

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

אין דף שכותרתו "תסמונת". באפשרותכם ליצור את הדף.

למידע נוסף על חיפוש ב־Genopedia - פרופ' מוטי שוחט, עיינו בדפי העזרה.

מציג עד 20 תוצאות החל ממספר #1:

כותרות דפים תואמות

1. תסמונת דאון במשפחה (5,113 בתים)
   1: '''במקרה של קיום מקרי תסמונת דאון במשפחה חשוב לברר את הפ...
   3: - האם מדובר בבירור בתסמונת דאון או בפיגור שכלי מסיבה ל...
   12: ...'מדוע זה חשוב? מהם הגורמים לתסמונת דאון?'''
   14: ...ם וצורתם. כשנבדקים אנשים עם תסמונת דאון, מאבחנים בהם שלושה סוג...
   18: ...ר נטייה גנטית ללדת ילדים עם תסמונת דאון). אם זה המצב, מספר קרוב...
2. תסמונת דאון (10,162 בתים)
   1: == מהי תסמונת דאון? ==
   5: ילדים הסובלים מתסמונת דאון הם בעלי IQ נמוך מהממוצע...
   7: ... של פיגור שכלי. למבוגרים עם תסמונת דאון יש דטריורציה מנטלית י...
   9: בתסמונת יש מומים אופיניים:
   11: ...ון); הוא מופיע ב-50% מהלוקים בתסמונת דאון. לעתים המום הינו חסימת...
3. תסמונת טרנר (9,877 בתים)
   1: == מהי תסמונת טרנר? ==
   3: תסמונת טרנר נובעת מחוסר מוחלט או ח...
   9: התסמונת מדווחת בשכיחות של 1:1500 ועד 1:...
   11: ...ות חומרה משתנות. תינוקות עם תסמונת טרנר נראות בד"כ כתינוקות רג...
   15: ...יה תקינה אולם חלק מהבנות עם תסמונת זו מראה ירידה קוגניטיבית י...
4. תסמונת קליינפלטר (10,434 בתים)
   3: ==מהי תסמונת קלינפלטר?==
   7: תינוקות הנולדים עם תסמונת קלינפלטר נראים ילודים תקינ...
   9: שכיחות התסמונת המשוערת היא 1:600 לידות חי של ...
   11: == מאפייני התסמונת העיקריים הם: ==
   13: ...שלמרות העדר הזרע, לגברים עם תסמונת קלינפלטר מראה זכרי תקין ות...
5. תסמונת 47XYY (5,396 בתים)
   1: == מהי תסמונת 47XYY ? ==
   3: ... ו-Y, אולם כאשר מדובר בזכר עם תסמונת זו יש 47 כרומוזומים ומופיעי...
   17: ...חון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר...
   23: ...הריון באמצעות [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות א...
6. תסמונת ה-X השביר (16,956 בתים)
   3: ...תו לפיגור שכלי תורשתי, לאחר תסמונת דאון.
   11: ... באופן נדיר - ישנן משפחות עם תסמונת X שביר (פיגור שכלי שבבדיקת ה...
   15: ...סטים. קשה מאד להבדיל ילד עם תסמונת זאת מילד עם [[איחור בהתפתחו...
   27: ...קה ואין סיכון מוגבר לילד עפ תסמונת של ה-X השביר, אלא אם במשפחה י...
   47: תסמונת X שביר מועברת אחוזה על כרומ...
7. תסמונת סרטן משפחתי (6,150 בתים)
   1: תסמונת סרטן משפחתי – Familial cancer syndrom...
   3: == מה זה תסמונת סרטן משפחתי (Li-Fraumeni syndrome)? ==
   5: ...ה לסרטן. בני המשפחה עם הגן לתסמונת זאת נוטים לפתח גידולים בעי...
   17: ...בלים מהגידולים האופיניים לתסמונת.
   19: == הגן הקשור בתסמונת Li-Fraumeni: ==
8. בדיקת תסמונת דאון בדם האם (29,745 בתים)
   1: ...בדם האם לתסמונת דאון, בדיקת תסמונת דאון בדם האימהי (בדם האם שב...
   5: ...ונות - בדיקה זו הינה בעיקר לתסמונת דאון ומספר מצבים כרומוזומל...
   9: ...ד: תוספת כרומוזום 21 בעובר ([[תסמונת דאון]]), תוספת כרומוזום 18 ([[ט...
   19: ...רבות ניסו לאבחן את העובר עם תסמונת דאון מדם האם - מתוך מטרה לחס...
   27: ...ו ניתן לזהות אתת העוברים עם תסמונת דאון גם שהוא מיוצג ברק 10% מה...
9. תסמונת Pai (2,578 בתים)
   1: '''תסמונת ע"ש Pai - או Pai syndrome''
   4: תסמונת המועברת בתורשה אוטוזומלית ...
   30: '''האבחנה של התסמונת:'''
10. תסמונת עיני החתול (3,776 בתים)
    1: ...מכונה [[VCF]]. תסמונת cat eye disease. תסמונת Chromosome 22 partial tetrasomy
    6: תסמונת זאת נובעת מטריפליקציה (מצב ...
    27: חדירות תסמונת החסר גדולה. 80-90% מהחולים ידג...
11. תסמונת ייללת החתול (4,528 בתים)
    1: ...ּ שָה (מצרפתית: Cri Du Chat Syndrome). תסמונת חסר זרוע קצרה של כרומזום 5
    7: ... האופייני לתינוקות הסובלים תסמונת זו, אשר מזכיר יללת חתול.
    11: התסמונת עלולה לערב מספר מערכות בגו...
    33: ...שפחה שאין בה ילדים הלוקים בתסמונת.
    37: ... בריאים, שלהם ילד אחד חולה בתסמונת, יש סיכון קטן (פחות מ-2%) ללדת...
12. תסמונת וולף-הירשהורן (4,977 בתים)
    1: תסמונת וולף הירשהורן - תסמונת חסר זרוע קצרה של כרומזום 4
    5: ... חוקרים הסבורים כי שכיחות התסמונת גבוהה יותר, אך חלק מהמקרים ...
    9: בתסמונת וולף הירשהורן תווי פנים או...
    11: ...דשי החיים הראשונים הלוקים בתסמונת סובלים מבעיות האכלה ומקושי...
    13: ...ד) וכן בסופו של דבר הלוקים בתסמונת סובלים מקומה נמוכה יחסית ל...

דפים עם תוכן תואם

1. החומר הגנטי וצורות התורשה (6,665 בתים)
   105: --- דוגמאות: [[תסמונת ה-X השביר]], [[myotonic dystrophy]] ו- [[...
2. הפריה והפלות חוזרות (2,883 בתים)
   16: [[תסמונת קליינפלטר]].
   24: - תסמונת טרנר
   26: - נשאות לתסמונת X שביר
3. בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות (2,691 בתים)
   3: ...ם בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון]] ==
   5: ...'במה שונה בדיקת הסקר לאיתור תסמונת דאון בהריון מבדיקות אבחנתי...
   11: 2. בדיקת הסקר הביוכימית לתסמונת דאון בשליש הראשון להיריון (...
   13: 3. בדיקת הסקר הביוכימית לתסמונת דאון בשליש השני של ההיריון ...
   17: '''איזה מבדיקות הסקר לאיתור תסמונת דאון רצוי לבצע?'''
4. טכניקות בשימוש הגנטיקה (5,754 בתים)
   79: - '''[[בדיקת תסמונת דאון בדם האם]]'''. '''NIPT'''
5. ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר (2,522 בתים)
   5: [[תסמונת דאון]].
   13: [[תסמונת טרנר]].
   21: [[תסמונת קליינפלטר]] (47XXY).
   23: תסמונת 47XXX) [[Triple X]]).
   25: [[תסמונת 47XYY]].
6. על המחלות הגנטיות (7,893 בתים)
   7: - [[תסמונת ה-X השביר]]
   9: - תסמונת [[Rett]] - תסמונת רט.
   53: - תסמונת ע"ש [[Usher]].
   87: - [[תסמונת Pai]] - ובלע"ז [[תסמונת Pai|Pai syndrome ]] - ליפומה בקורפוס...
   133: ...ם במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)'''
7. מחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואה (3,584 בתים)
   36: == [[תסמונת סרטן משפחתי]] – Li-Fraumeni syndrome)...
8. ייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריון (1,758 בתים)
   18: ''' [[תסמונת דאון במשפחה]]. '''
   20: מדוע זה חשוב? מהם הגורמים לתסמונת דאון?
9. כרומוזומים (11,347 בתים)
   5: ...ם במקום בשני עותקים) וגורם [[תסמונת דאון]].'''
10. הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף (825 בתים)
    4: ...ש שלושה. לדוגמא: טריזומיה 21 (תסמונת דאון 3 כרומוזומים 21 במקום ז...
    10: ... במספרם של כרומוזומי הגוף: [[תסמונת דאון]], [[טריזומיה 18]], [[טריזו...
11. הפרעות מספריות בכרומוזומי המין (1,053 בתים)
    3: ...לטר]](XXY), תסמונת XXX)[[Triple X]]), [[תסמונת 47XYY]]. – ראה פרוט ב[[ממצאים ב...
12. שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) (9,730 בתים)
    26: ...ן בזרוע קצרה של כרומוזום 5; [[תסמונת וולף-הירשהורן]] הנגרמת מחסר...
13. הורשה אוטוזומלית דומיננטית (12,350 בתים)
    5: ...ת הצורות השכיחות לגמדות) או תסמונת מרפן (הצורה השכיחה של חולשת...
14. הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X (3,682 בתים)
    26: ...ה החלו לבדוק נשים לנשאות ל[[תסמונת ה-X השביר]] – זוהי הסיבה השכ...
15. הורשה מיטוכונדריאלית (6,771 בתים)
    29: 4. תסמונת על-שם Kearn-Sayer (ובפרוט: ophthalmople...
16. תהליך ההפריה הטבעי (5,345 בתים)
    14: ...נוק עם תסמונת גנטית (לדוגמא תסמונת דאון מתרחשת כשיש 3 כרומוזומ...
17. אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון (26,551 בתים)
    27: I '''''- [[תסמונת קליינפלטר]].'''''
    29: ...ם X אחד וכרומוזום Y. במקרה של תסמונת קליינפלטר תאי הגבר הזה יכי...
    32: ...כרומוזומלי לא תקין האופני לתסמונת (XXY). מקרים אלו ייקראו מוזאי...
    34: ...נוזל הזרמה בגברים הסובלים מתסמונת קליינפלטר (בין אם הם "מוזאי...
    36: ...ונות נמצא שלחלק מהילדים עם תסמונת קליינפלטר יש תאי זרע בגיל ה...
18. מצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידיים (14,811 בתים)
    44: ...יות]] ([[טיי זקס]], [[טלסמיה]], [[תסמונת ה-X השביר]], [[סיסטיק פיברוזי...
    77: ...ציפי וזה מצב לא בריא וגורם לתסמונת בהתאם לסוג הכרומוזום המעור...
    79: ...הפריה ותוצאות בדיקות הסקר לתסמונת דאון) על מנת להעריך את הצור...
19. PGD (14,412 בתים)
    22: ...ות כמו [[נאורופיברומטוזיס]], תסמונת [[מרפן]] וכד'. מחלות אלו קלות ...
    28: ... של רק הכרומוזומים מספר 21 ([[תסמונת דאון]] נובעת מ-3 כרומוזומים ...
20. יעוץ גנטי (18,794 בתים)
    11: ...ם לסיבה גנטית ספציפית (איזו תסמונת או מחלה גנטית ספציפית אחרא...
    33: ...דובר בסיכון מאד גבוה לבעיה/תסמונת נוירו-התפתחותי.
    38: ...ות גנים שכיחים ([[טיי זקס]], [[תסמונת ה-X השביר]], ועוד).
    60: ...דות לאבחן מומים מולדים ו/או תסמונת דאון.
    76: ;בדיקת רופא גנטיקאי לאבחון תסמונת ספציפית בילד או מבוגר

צפו ב - (20 הקודמים) (20 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).