תוצאות החיפוש

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

למידע נוסף על חיפוש ב־Genopedia - פרופ' מוטי שוחט, עיינו בדפי העזרה.

מציג עד 50 תוצאות החל ממספר #1:


צפו ב - (50 הקודמים) (50 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).

אין כותרות דפים תואמות

דפים עם תוכן תואם

  1. ממצאי אולטרסאונד בהריון (7,274 בתים)
    129: ...קיבה, (לגבי מוקד אקוגני בלב ראה ערך נפרד).
    188: ... הזרת ולגבי הקיבה וכיס המרה ראה ערכים נפרדים).
  2. ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר (2,522 בתים)
    59: ראה פרוט בקישור: [[שינויים מזער...
  3. מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט (13,946 בתים)
    69: ...שפחתי המעיד על סיכון מעל 10% (ראה פרוט טבלה 1 עמ' 10-11 בנייר עמד...
    159: ראה בקישורים: https://www.globes.co.il/news/a...
  4. כרומוזומים (11,209 בתים)
    5: ראה גם [[מהי הפרעה כרומוזומלית ...
    17: ...רק של מספרם אלא גם של המבנה (ראה ציור II-1).'''
    45: ...ים חשוב במיוחד במקרים בהם נראה בהם זרוע קצרה גדולה יחסית - ...
    81: ...ו שבועות או ימים בהתאמה - ''' (ראה תחת – [[טכניקות בשימוש הגנט...
  5. הפרעות מספריות בכרומוזומי המין (1,053 בתים)
    3: ...ת XXX)[[Triple X]]), [[תסמונת 47XYY]]. – ראה פרוט ב[[ממצאים בבדיקת דיקור...
  6. שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) (9,730 בתים)
    11: ...לא ברמת הכרומוזומים. פירוט ראה בפרוט ב[[ממצאים בבדיקת דיקו...
  7. מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א) (4,263 בתים)
    4: ...ופיפים המכונים כרומוזומים (ראה לעיל). כפי שתואר, ישנם 23 זוג...
    32: - כנראה שגם פגמים מרוחקים מחוץ לגן ...
  8. הורשה אוטוזומלית דומיננטית (12,350 בתים)
    5: ...הפרקים, העדשה ואב העורקים). (ראה תחת [[על המחלות הגנטיות]]).
    19: ...לה על רקע של "מוטציה טרייה" (ראה להלן).
    26: ...א שאחד ההורים עם הפגם. יש כנראה גנים הנוטים לעבור מוטציה ט...
    32: ...חלה אוטוזומלית דומיננטית. (ראה תחת סיכונים הקשורים ב[[גיל ...
    42: ...לראות מקרים של העדר חדירות (ראה לדוגמא במקרה של [[ריבוי אצב...
  9. הורשה אוטוזומלית רצסיבית (6,608 בתים)
    9: ...ן לקוי אחד) הוא בריא ואינו מראה סימנים קליניים של המחלה.
    30: ...דיסאוטונומיה משפחתית ועוד (ראה פרוט [[על המחלות הגנטיות]]).
  10. הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X (3,682 בתים)
    4: ...מוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (ראה לעיל – כרומוזומים). זו הסיב...
  11. אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון (26,551 בתים)
    109: ההסבר קשור כנראה בכך שמנגנון החיסון, שהוא המ...
    130: ...ת ללא הסבר מדויק. מהניסיון נראה שישנן משפחות יחסית נדירות ...
    148: ...יקת הזרע בבעל. אם זו הבעייה ראה צורת הברור לעיל.
    150: ...יות באישה – אם יש בעייה כזו ראה צורת ברור לעיל.
    155: ...קשורות בהן|הפלות חוזרות]] – ראה פרוט שם.
  12. הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן (23,690 בתים)
    53: ...י שתוארו במוטציה של פקטור 5 (ראה לעיל).
    65: ...וציסטאין באנשים אלו, וכך כנראה מוריד חזרה את הסיכון למומי...
    84: ההסבר קשור כנראה בכך שמנגנון החיסון, שהוא המ...
    105: ...ת ללא הסבר מדויק. מהניסיון נראה שישנן משפחות יחסית נדירות ...
  13. מצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידיים (14,811 בתים)
    5: ...צל האישה. אפשר לבדוק מצב זה (ראה לעיל) ואם זו הסיבה, ניתן להמ...
    11: ...צל האישה. אפשר לבדוק מצב זה (ראה תחת [[קרישיות יתר]]). אם זו הס...
  14. PGD (14,412 בתים)
    16: ...מבנה כרומוזומלי לא מאוזן – ראה לעיל תחת [[הפלות טבעיות וסי...
  15. גיל אימהי גבוה (3,695 בתים)
    7: ...לטרה-סאונד לשקיפות עורפית (ראה פרוט ב"[[בדיקות סקר לתסמונת ...
  16. גיל מבוגר של האב (2,263 בתים)
    7: ...וקא ושכיחותן עולה עם הגיל? - ראה פרוט ב[[הורשה אוטוזומלית דו...
    9: ...מבניים (גנים סטרוקטורלים)? - ראה פרוט ב[[הורשה אוטוזומלית דו...
  17. מה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים? (2,725 בתים)
    5: ... טרום לידתיות לאבחון העובר. ראה פרוט תחת "[[על המחלות הגנטיו...
  18. בדיקת מצב החיסון (2,644 בתים)
    1: ...ללים אלו מכונים בקיצור TORCH (ראה פרוט ב[[זיהום תוך רחמי - כלל...
  19. בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות (98,695 בתים)
    1: ראה גם : '''"[[סקר מורחב לאיתור בנ...
    6: ראה מערך לביצוע בדיקות גנטיות ...
    21: לגבי אוכלוסיה לא יהודית ראה: '''[[בדיקת סקר לאיתור נשאות ...
    70: ...רה"מ, אירופאים, ערבים, ועוד. ראה '''ב"[[בטריה מורחבת של בדיקת ...
    190: ...וף החומרים של מעגל פרוק האוראה – מתבטאת באמוניה גבוהה בדם...
  20. גורמים סביבתיים שכיחים להם נוטים להיחשף בהריון ומה השלכותיהן על ההריון (2,492 בתים)
    13: '''ראה לגבי כל תרופה בנפרד.'''
  21. נטילת אנטיביוטיקות בהריון (1,900 בתים)
    13: ...קלינים ואמינוגליקוזידים – ראה לעיל). במקרים של שימוש באנט...
  22. נטילה בהריון של תרופות אנטי-דלקתיות (לא סטרואידיות) כמו אספירין (1,541 בתים)
    6: ...קיים בקלקסן וקרטיה - לגביהם ראה התייחסות נפרדת תחת [[נטילה ...
    11: ... מסוג אספירין וסטרואידים – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב...
  23. נטילה בהריון של תרופות לטיפול באסטמה (675 בתים)
    3: ...ל תרופות מסוג סטרואידים]] – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב...
  24. נטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרות (4,348 בתים)
    10: ...ופות אנטיפסיכוטיות קשות – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב...
  25. נטילה בהריון של הורמונים (3,118 בתים)
    5: ...ונים אנדרוגנים ("גבריים") – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב...
    15: ...ופות מסוג הורמונים אחרים – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב...
  26. נטילה בהריון של תרופות נוגדות קרישה (1,234 בתים)
    11: ...פות מסוג קומדין ואספירין – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב...
  27. נטילה בהריון של ויטמינים (1,321 בתים)
    9: ...לוסייה הכללית. (לויטמין A – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב...
  28. היריון מרובה עוברים (6,680 בתים)
    5: ...יפולי הפריה מיוחדים כמו ICSI ראה פרק 3 הפריה מלאכותית והשלכו...
    9: ...ינור העיכול, בחוליות וכד'). (ראה פרוט ב[[ממצאי אולטרסאונד בה...
    13: ...לגולת במקום הלחץ. מצב כזה נקראה דפורמציה והוא בדכ' מסתדר לא...
  29. בדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון (16,671 בתים)
    41: ... שליה]] או [[בדיקת מי שפיר]]) מראה מבנה כרומוזומלי תקין, יש לה...
    50: ...ראים שקיפות עורפית מוגברת = ראה משמעות בנפרד תחת: [[בצקת עור...
    54: ...תית (סיסי שלייה או מי שפיר) מראה מבנה כרומוזומי תקין, יש להמ...
    64: ...להריון. שלושה סמנים נבדקים: ראה בהמשך חלבון עוברי (AFP), הורמ...
    66: ...סיכון המשוקלל לתסמונת דאון(ראה בהמשך).
  30. איך לפרש תוצאת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון המתקבל בבדיקות הסקר (12,048 בתים)
    16: ...לית אחרת שאינה תסמונת דאון. ראה פרוט ב"[[מדוע אין המלצה רפוא...
    30: ... פחות חמורות מתסמונת דאון, (ראה פרק 11 ממצאי מי שפיר) כמו תסמ...
    32: ...ות האחרות (טריזומיה 18 וכד') (ראה פירוט בהמשך).
  31. חלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני (6,079 בתים)
    29: (ראה פרוט בממצאי אולטרסאונד תחת...
  32. אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני (1,178 בתים)
    15: - אנאנצפליה - ראה ב: [[Neural Tube Defects - NTD]].
    20: ...גימו רמות אסטריול נמוכות כנראה עקב מחלת המעיים שלהן עצמן (...
  33. Smith Lemli Opitz (12,981 בתים)
    23: ... קטן]] (עד אפילו מיקרוצפלי). (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות ...
    40: ...יחות האמיתית גדולה יותר: כנראה שהמחלה הזו יותר שכיחה אבל ח...
    52: ...ה זו. מאידך פחות מ-1% יקבלו התראה אם הגבול יהיה פחות מ-0.3MOM וב...
    71: ...ר שיש לו 2 מוטציות אלו הוא כנראה לא מתפתח ברחם או שיש לו מומ...
    73: ...נוספות יוכל לאתר את המחלה. [[ראה פאנל מרחב לנשאות מחלות תור...
  34. בדיקת מי שפיר (28,057 בתים)
    33: ...לוח לבדיקת [[ריצוף אקסומי]]. ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
    62: ...11 המחלות השכיחות והחמורות - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
    90: ... היא 1:120 היריונות שבהם הכל נראה תקין לכאורה בכל שאר הבדיקו...
    97: ...ת חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות ה...
    104: ...ל כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
  35. בדיקת סיסי שליה (16,272 בתים)
    41: ...ונת (בבדיקת דם לכרמוזומים). ראה בהמשך איך ניתן לבצע זיהוי ש...
    54: ...גם בצורה הישירה וגם בתרבית (ראה לעיל תחת "מה נעשה בבדיקה הש...
    77: ...ר במחלת עור מסוג איכטיוזיס (ראה "אסטריול נמוך" בסקר ביוכימי...
    132: מידע נוסף על כך ראה בקישור [[מה לא נהוג אך בכל ז...
  36. דיקור חבל טבור (1,798 בתים)
    9: ראה על '''''מגבלות הבדיקה''''', '''''ב...
  37. FISH (10,455 בתים)
    15: ...ח באופן פלורסצנטי, הסיגנל נראה מגרעין של כל תא – גם אם הוא ...
    26: ...ים של מוזאיקה כרומוזומלית (ראה בפרק 1 כרומוזומים ובעיות כר...
  38. הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA (26,651 בתים)
    1: ...ת ברפואה ובמחקר ראה תחת :''''' ראה תחת "[[צ'יפים גנטיים]]".
    10: ...ודף או חוסר של חומר גנטי. '''''ראה באתר לביצוע בדיקות גנטיות (...
    18: ...ת ברפואה ובמחקר ראה תחת :''''' ראה תחת "[[צ'יפים גנטיים]]".
    107: ...(כמו קריאת הרצף הגנטי המלא - ראה [[ריצוף אקסומי]]), או בהתקדמו...
    148: ...ון שלנו דומה לזה של אחרים ומראה שהבדיקה מאד יעילה. היא עוזר...
  39. בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט (15,937 בתים)
    12: ...עד כה לא נבדקו בסקר המורחב. ראה פרוט בגנופדיה תחת הערך: [[ס...
    16: ...דקים ללא עלות בקופת החולים. ראה בהמשך מחלות שלא נבדקות ויש ...
    51: ראה פרוט נוסף בפרק [[בדיקת תסמו...
  40. סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית (4,133 בתים)
    12: ...ותר הפגם בהורה אם קיים פגם - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
    16: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]''' '''). לחליפין ניתן לאב...
    18: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב...
  41. ריצוף הגן במחלה דומיננטית (2,840 בתים)
    8: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
    12: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]). לחליפין ניתן לאבחן ב...
    14: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב...
  42. ריצוף הגן במחלה רצסיבית (3,994 בתים)
    5: ...עקיפה בשיטת תאחיזה גנטית – ראה בסוף פרק זה).
    18: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
    22: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]] ). לחליפין ניתן לאבחן ב...
    24: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב...
  43. ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X (2,469 בתים)
    14: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
    18: ...ר לרחם בהפרייה חוץ גופית ('''ראה [[PGD]]'''). לחליפין ניתן לאבחן ...
    20: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב...
  44. סימנים "רכים" (15,190 בתים)
    30: א. לגבי הסימנים הבאים יש כנראה משמעות בהעלאת הסיכון לתסמו...
    48: ...חור בהתפתחות של עצם האף''' (נראה חסר של הסתיידות עצם האף) - ה...
    50: ...ומליות כלשהן ואם כן, זוהי כנראה עליה קלה כל עוד הממצא יחיד:
    65: ...פי החלטתו לפנות ליעוץ גנטי. ראה פירוט על כל "סימן" בנפרד.
    79: ... עובר עם תסמונת דאון במועד (ראה בטבלה מס' 1 בנספח).
  45. ריבוי מי שפיר (8,735 בתים)
    28: ...בין מחלות העצבים והשרירים נראה בשנים האחרונות כי 2 מחלות ה...
    30: ... קשה אם המחלה מועברת מהאם – ראה בפרוט על המחלה). חשוב לוודא ...
    32: ...[[ניוון שרירים מסוג SMA]] –''''' ראה פרוט לגבי האפשרות לבדוק את ...
  46. היקף ראש קטן (15,396 בתים)
    9: ... או לרקמת המוח באופן מיוחד (ראה [[שיתוק מוחין]] או CP), זיהומי...
    43: ...יקוי בסגירת תעלת העצבים ( NTDראה פרק 10). מצב זה אינו שכיח.
    51: ...לרקמת המוח שלו באופן מיוחד (ראה [[שיתוק מוחין]] CP). כאשר הירי...
    87: ...מהיר דיו). הניסיון שהמצטבר מראה שלבדיקה זו יש יתרון רב בזיה...
  47. הידרוצפלוס (16,661 בתים)
    13: ...יה לקרישיות מוגברת מהרגיל (ראה נטייה לקרישיות יתר), כסבוך ...
    25: ...רת התעלה העצבית''''' – [[NTD]] – ראה בערך המתאים בפרק זה.
    27: ...ים, או מבעיות גנטיות אחרות (ראה תחת מומים מרובים, בפרק זה). ...
    56: ... הקשורים ב"כליאת" חוט השדרה (ראה בערך המתאים בפרק זה).
    71: ...ים ממקרה למקרה באותה משפחה (ראה לעיל).
  48. ציסטה בכורואיד פלקסוס (7,623 בתים)
    28: ...בוה לבעיה אותה רוצים לבדוק (ראה דף מידע: מדוע לא לבצע בדיקת ...
  49. בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת (14,262 בתים)
    7: ... עודף עור בעורף. עודף העור יראה כבר בלידה על ידי רופא ילדים...
    32: ... ככל שעובי הבצקת גדול יותר. ראה בטבלה בהמשך, וכמובן במידה ו...
    68: ... | לא יהיה אף אחד מהנ"ל והכל יראה רגיל:
    71: ! align="right" | מאלו שהכל יראה רגיל - כמה תוספת הסיכון לפי...
    91: ... של הוירוס/חיידק במי השפיר (ראה זיהום תוך רחמי - כללי).
  50. ציסטה/ות בצוואר (3,158 בתים)
    17: ...ם מדובר בציסטה בעורף העובר (ראה שקיפות עורפת מוגברת או ציס...

צפו ב - (50 הקודמים) (50 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).



חפש במרחבי שם:

הצג גם דפי הפנייה
חפש
צפיות
כלים אישיים
תיבת כלים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות