ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 10:54, 31 בדצמבר 2012 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (←מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 10:57, 31 בדצמבר 2012 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 8: | שורה 8: | ||
[[טריזומיה 13]]. | [[טריזומיה 13]]. | ||
- | |||
- | [[טריזומיה 16]]. | ||
[[טריזומיה 22]] (מוזאיקה). | [[טריזומיה 22]] (מוזאיקה). | ||
שורה 36: | שורה 34: | ||
[[מרקר]] – מידע כללי. | [[מרקר]] – מידע כללי. | ||
+ | [[טריזומיה 16]]. | ||
'''שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).''' | '''שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).''' |
גרסה מתאריך 10:57, 31 בדצמבר 2012
מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
תוספת או חסר של כרומוזום שלם:
טריזומיה 22 (מוזאיקה).
מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.
תסמונת קליינפלטר (47XXY).
תסמונת 47XXX) Triple X).
שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):
מוזאיקה -כללי.
טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
מרקר – מידע כללי.
שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
ראה פרוט בקישור: שינויים מזעריים בכרומוזומים (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת צ'יפ גנטי או FISH).
שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:
אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.
עודף של כל הכרומוזומים: