ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 10:00, 9 בפברואר 2012 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (←מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 10:05, 9 בפברואר 2012 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 1: | שורה 1: | ||
מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר. | מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר. | ||
== [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? == | == [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? == | ||
+ | '''תוספת או חסר של כרומוזום שלם:''' | ||
+ | |||
[[תסמונת דאון]]. | [[תסמונת דאון]]. | ||
שורה 23: | שורה 25: | ||
[[תסמונת 47XYY]]. | [[תסמונת 47XYY]]. | ||
+ | |||
+ | '''שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):''' | ||
[[מוזאיקה]] -כללי. | [[מוזאיקה]] -כללי. | ||
שורה 30: | שורה 34: | ||
[[מרקר]] – מידע כללי. | [[מרקר]] – מידע כללי. | ||
+ | |||
+ | '''שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).''' | ||
[[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים). | [[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים). | ||
שורה 46: | שורה 52: | ||
- | + | שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין: | |
- | + | ||
+ | אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: | ||
+ | |||
+ | [[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] או [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]]. | ||
+ | |||
+ | [[חסרים בכרומוזום Y]] | ||
+ | |||
- | + | '''עודף של כל הכרומוזומים:''' | |
- | + | [[טריפלואידיה]] |
גרסה מתאריך 10:05, 9 בפברואר 2012
מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
תוספת או חסר של כרומוזום שלם:
טריזומיה 22 (מוזאיקה).
מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.
תסמונת קליינפלטר (47XXY).
תסמונת 47XXX) Triple X).
שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):
מוזאיקה -כללי.
טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
מרקר – מידע כללי.
שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
ראה פרוט בקישור: שינויים מזעריים בכרומוזומים (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת צ'יפ גנטי או FISH).
שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:
אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין:
זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.
עודף של כל הכרומוזומים: