תוצאות החיפוש
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
לחיפוש המונח ראה:_ראה_בדיקת_סקר_הגן_לאיתור_פגם_(מוטציה)_בשיטות_שונות_כמו_SSCP_–_מחלה_בתאחיזה_לכרומוזום_X:.
למידע נוסף על חיפוש ב־Genopedia - פרופ' מוטי שוחט, עיינו בדפי העזרה.
מציג עד 20 תוצאות החל ממספר #41:
צפו ב - (20 הקודמים) (20 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).
אין כותרות דפים תואמות
דפים עם תוכן תואם
- לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) (7,570 בתים)
17: ...ור שכלי עד בכ- 15% מהמקרים (כנראה שרובם נובעים מהפרעה לאספקת...
57: ...הוי מוטציה (דרך מכון גנטי). [[ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי...
61: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
65: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
67: ...מוזומלי מזערי בכרומוזום 22 (ראה [[VCF|תסמונת Velo-cardio-facial]] ). - מומי לב (14,943 בתים)
26: ישנה המלצה לבדוק מוטציה זו בילדים עם מום לב מורכב ו...
55: ... המחלה:''' לא ידוע במדויק וכנראה שונה במשפחות שונות.
83: ...נזים ניתן לשקול לבצע בדיקת מוטציה שכיחה לצורה הרצסיבית M364T בג...
89: ...בעיקר לפגיעה באצבעות ואילו מוטציה בצידו השני של הגן מתבטא בעי...
106: ...יה כרומוזומלית מזערית וכד'. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי... - Situs inversus (13,672 בתים)
15: ...versus כחלק מתסמונת Kartagener –''' (ראה פירוט בהמשך) כ- 25% מהמקרים ש...
21: ...קרים הללו הם תסמונת קרטגנר (ראה מטה).
49: ...ים. ומעקב עד אפילו 1-3.5 שנים הראה שאין בעיות התפתחותיות מיוח...
57: - מוטציה ספונטנית (מוטציה שהחלה בביצית או הזרע שיצרו ...
99: ...ורמים להטרוטקסי ספורדי עקב מוטציה ספונטנית/טרייה ואינם נוטים... - כליות פוליציסטיות (16,134 בתים)
1: ... מרובות הינו חד צדדי ראה גם ראה גם תחת [[כליה מולטיציסטית]] ...
39: ...ה בילד/בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן למחלה – כלומר ההע...
57: ...(אולי בעתיד יהיה פשוט יותר). ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית...
59: ... לה. לכן, בכדי לאתר את הפגם (המוטציה בגן) שאחראי למחלה במשפחה הנ...
61: ... לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיקות של שאר בני המש... - כליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKD (9,731 בתים)
2: ...מופיעה בינקות/ילדות מוקדמת ראה:[[כליות פוליציסטיות מהצורה ...
24: ...ה בילד/בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן למחלה – כלומר ההע...
42: ...(אולי בעתיד יהיה פשוט יותר). ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית...
44: ... לה. לכן, בכדי לאתר את הפגם (המוטציה בגן) שאחראי למחלה במשפחה הנ...
46: ... לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיקות של שאר בני המש... - אכונדרופלזיה (17,615 בתים)
25: ...דים להורים בריאים ומייצגים מוטציה טרייה – כלומר להורים אין א...
43: ...ה יותר קריטית לחלבון מאשר המוטציה בהיפוכונדרופלסיה. מאידך, מ...
49: ...ה או היפוכונדרופלזיה שבהם המוטציה הינה באזורים אחרים של הגן FG...
73: ...ול של החולים. רוב המקרים הם מוטציה ספונטנית.
79: המראה הקליני די אופייני. קיים קיצ... - SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia (5,455 בתים)
5: ...לה הנקראת היפוכונדרוגנזיס (ראה [[ צורות ממיתות של מחלת שלד]]...
13: ...לה הנקראת היפוכונדרוגנזיס (ראה מחלות עצם ממיתות) ובצורות ה...
45: ...דיקה זו נערכת במעבדה בחו"ל. ראה: [[ריצוף הגן במחלה דומיננטי...
47: ...אות:''''' במשפחות שבהן נמצאה המוטציה בגן האחראי למחלה ניתן לבדו... - OI = Osteogenesis imperfecta (18,805 בתים)
7: ... של כלי הדם על גבי הגולגולת (ראה במבט צדדי של צילום רנטגן של...
22: ... – דהיינו לאחד ההורים ישנה מוטציה בגן לקולגן 1 רק בחלק מהתאים ...
24: ...לה להורים בריאים אז מדובר במוטציה טרייה והסיכון של הזוג ללדת ...
48: ...ומלית דומיננטית (אז מדובר במוטציה טרייה בד"כ והסיכון להישנות ...
60: ...טית]]. בדיקה זו לאיתור הפגם (מוטציה) לא נעשית בשגרה ובעיקר עקב ... - צורות ממיתות של מחלת שלד (8,997 בתים)
11: ...ולת מהווה סימן מאד אופיני. (ראה פרוט ב-[[OI = Osteogenesis imperfecta]]). ה...
19: ...רים בריאים והם לכן מייצגים "מוטציה טרייה". (כלומר הפגם לא קיים ...
23: ...שה אוטוזומלית דומיננטית]] - ראה תחת ערך ([[OI = Osteogenesis imperfecta]]).
51: ...אורך גן זה העלולות להשתנות (מוטציה) ולגרום למחלה קשה זו. נקודו...
63: ...מים (המוטציות) השכיחים בגן. ראה: חיפוש מוטציות שכיחות שאחר... - מרפן (22,514 בתים)
4: ...וזומלית דומיננטית הנגרמת ממוטציה בגן המקודד לחלבון פיברילין...
8: ... (לא קיימים בהורים) כתוצאה מ"מוטציה טרייה", ושכיחות מצב זה עולה ...
34: Systemic score ≥7 - ראה בהמשך איך נעשה החישוב.
48: ...ו יוצר חומצת אמינו ציסטאין, מוטציה באיזור הגן המוכר כ- EGF-like domai...
78: ...sin 2 receptor type 1 blocker כמו Losartan שנראה בחיות ובמספר נבדקים קטן עו... - קדחת ים תיכונית - FMF (12,448 בתים)
5: ...טיפול מגן מהסיבוך הכיליתי (ראה להלן).
14: ...טי הינו מהסוג הקשה – כלומר מוטציה קשה (בעיקר זו שבעמדה 694 לאור...
20: ... מתבססת על הבדיקה הגנטית – ראה מטה.
38: ...בהי והאימהי) יהיו עם פגיעה (מוטציה):
42: ...ה קיימת מוטציה קלה (לדוגמא: מוטציה בעמדה 148 של החלבון). - טוברוס סקלרוסיס (14,524 בתים)
33: ...ם להורים בריאים ואז מדובר במוטציה "טרייה" שמתחילה אצל העובר/י...
59: ...ה בילד/בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן למחלה – כלומר ההע...
86: ...(אולי בעתיד יהיה פשוט יותר). ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית...
90: ... לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיקות של שאר בני המש...
92: ...ת מאד עד כדי חוסר תרומה כלל. ראה [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומ... - נאורופיברומטוזיס (19,367 בתים)
19: ...ונים גבוהים של פרוגסטרון כנראה שלא מהווים גירוי לגדילת ית...
24: ...לכן לא ניתן לצפות מראש לפי המוטציה שיש במשפחה אלו נגעים יקרו ו...
46: ...ה בילד/בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן למחלה – כלומר ההע...
64: ...ה הגנטית הישירה לאתור הפגם (מוטציה) בחולה (או בחשד למחלה) נעשית...
66: ...אתר את הפגם) נעשית היום בסל. ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית... - Noonan (11,198 בתים)
25: ...התפתחות מערכת הלימפה. זו כנראה הסיבה לבצקת עורפית מוגברת ...
45: ...מונת נונן, ושלא נמצאה אצלם המוטציה שמתגלת בילד הסיכון זניח שי...
55: ...נקרא טירוזין פוספטאז SHP-2 . נראה שמוטציות הגורמות לירידה בי...
65: ... האופינים לתסמונת נונן, וכנראה לנטייה מסויימת להתפתחות גי...
76: אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת... - סיסטיק פיברוזיס (26,082 בתים)
31: ...בהי והאימהי) יהיו עם פגיעה (מוטציה):
35: ...יות, לפחות באחד משני הגנים המוטציה קלה עד קלה מאד. מוטציות קלו...
51: ...ר הלידה - למי שקיבל שילוב של מוטציה "קלה" ו"קשה" יש מקום להפנות ל...
58: '''''הקשר בין סוג המוטציה לצורת וחומרת המחלה:'''''
63: '''מוטציה "קלסית" - מוטציות "קשות"''' - כ... - גושה (13,719 בתים)
13: ...ה זו ב- 2 הגנים של החולה ישנה מוטציה אשכנזית באות מס' 1226 לאורך ה...
17: גם שילוב מוטציה זו עם '''מוטציה אחרת הנקראת TecTL''' הינה צורה ...
23: ... מטפלים בזמן. (בניגוד ל-N370S, המוטציה הזו עם מוטציות קשות יכולה א...
25: ... מטפלים בזמן. (בניגוד ל-N370S, המוטציה הזו עם מוטציות קשות יכולה א...
33: ...המחלה יכולה להשתנות בהתאם למוטציה. לפעמים היא מחלה קלה יחסית ... - מחלת אגירת גליקוגן (12,006 בתים)
55: ...זים עם חשד ל-GSD תתבצע בדיקת המוטציה היחודית הזאת במקום לבצע בד...
56: ... נמצאו 10 מוטציות ביניהם גם המוטציה האשכנזית: 35X, R83C ,R83H ,130X ,G188R ,G...
66: ... זה עם חשד ל-GSD תתבצע בדיקת המוטציה היחודית הזאת במקום לבצע בד...
74: ... החולים ממוצא אשכנזי נמצאה מוטציה ייחודית משותפת ם: S329T (החלפת...
101: ...ה בחולים בשיטה יחסית פשוטה. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - (Niemann- Pick disease (Type A (4,035 בתים)
40: ... B אחראית מוטציה אחרת delta-R608. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - חסר אלפא-1 אנטי טריפסין (5,818 בתים)
49: ...ות את הרב הגדול של נשאי הגן. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
58: ...חות בהן שני בני הזוג נושאים מוטציה קשה (צורה Z) ניתן לאפשר בדיק... - אטקסיה טלאנגיאקטזיה (4,600 בתים)
6: ...ראה של כתם נקודתי אדום בעל מראה עכבישי. לילדים יש גם חולשה ...
25: ...שפחה אחת ממוצא יהודי תימני (מוטציה המכונה: 368delA) וכל עוד היא לא...
27: ... הצפון אפריקאית: ע"י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-97%...
29: ...יקאי או צפון אפריקאי בחלקו. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
צפו ב - (20 הקודמים) (20 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).
