תוצאות החיפוש
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
לחיפוש המונח ראה:_ראה_בדיקת_סקר_הגן_לאיתור_פגם_(מוטציה)_בשיטות_שונות_כמו_SSCP_–_מחלה_בתאחיזה_לכרומוזום_X:.
למידע נוסף על חיפוש ב־Genopedia - פרופ' מוטי שוחט, עיינו בדפי העזרה.
מציג עד 20 תוצאות החל ממספר #21:
צפו ב - (20 הקודמים) (20 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).
אין כותרות דפים תואמות
דפים עם תוכן תואם
- ריבוי אצבעות (פולידקטילי). (18,366 בתים)
17: ...ג A ואחרים עם סוג B ולכן יש כנראה שונות במידת הביטוי של אותה ...
19: ...ם אלו יש פגיעה בחומר הגנטי (מוטציה בגן) שביטויה רק ריבוי האצבע...
42: ...התופעה בעובר הינה תוצאה של "מוטציה טריה" בגן לפולידקטילי – כל...
46: ...ובר בבעיה ספורדית (כתוצאה ממוטציה טריה), ובחלק בבעיה תורשתית ...
51: ...ת ופרהאקסיאלית ביחד). יש כנראה גנים נוספים שטרם נמצאו. - טרנסלוקציה רציפרוקלית (7,665 בתים)
1: '''ראה רקע תחת מהי [[טרנסלוקציה]] ב...
5: ...וך גן חיוני - עלולה להיווצר מוטציה ויש פגיעה תפקודית באדם.
29: ...נד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצ...
34: ...ן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר ל... - טרנסלוקציה רוברטסונית (7,598 בתים)
1: ראה רקע תחת מהי [[טרנסלוקציה]] ב...
4: ...י. אם זה קורה, עלולה להיווצר מוטציה עם פגיעה תפקודית. הסיכוי למ...
20: ...מנים של UPD של כרומזומים אלו ראה תחת [[(Uniparental disomy - (UPD]]
33: '''ראה:''' Moradkhani K. et. al. Risk estimation of UPD...
37: ...חרות קטן מאד - פחות מ-1 ל-1700) - ראה לעיל. - חסרים בכרומוזום Y (4,250 בתים)
5: ...זרים של חומר גנטי שאין לו כנראה חשיבות קלינית.
13: ...ZF) Azospermic factor) שבכרומזום Y ''''' ראה גם בערך [[אי פריון – סיבות ו...
15: ...נה של תא הזרע ואם יש בו פגם (מוטציה) יצירת הזרע נפגמת. רוב הפגמ... - אוטיזם – PDD (16,404 בתים)
30: ...ייבים לשלול בכל מקרה כזה – ראה תחת ערך: תסמונת X שביר) או תס...
33: ...לבקש לאכול באמצעות תנועה שמראה לכיוון הפה או תמונה של האוכ...
45: ... סיכום של עבודות מחקר רבות נראה שהסיבות הגנטיות (זה לא אומר...
47: ... בניתוח של מחקרים מתקדמים נראה שבאוטיזם לוקחים חלק מספר ר...
53: ...לד החולה ושל הוריו ומחפשים מוטציה שקיימת בעובר ולא בהורים. - מיקרופניס (16,643 בתים)
13: ...ל פיגור שכלי ואיבר מין קטן - ראה פרוט בהמשך.
219: ...ובר בבעיה ספורדית (כתוצאה ממוטציה טרייה – לדוגמא כשהבעיה כרו...
237: ...ול לבדוק אותו במשפחות בהן נראה שיש העברה של ההיפוספדיאס ב[...
241: – אם נמצאה מוטציה בגן האחראי לתסמונת מסויימת... - תסמונת ה-X השביר (16,956 בתים)
15: ... מולד אחר עם [[אוטיזם – PDD]]. מראה הפנים לא שונה מהרגיל פרט לס...
23: ...ל מוטציה המחמירה מדור לדור (מוטציה דינמית).
30: ... זה מכונה פרה-מוטציה – טרום מוטציה).''''' נשים השייכות לקבוצה זא...
32: ...רומוזום ה – X המכיל את הפרה מוטציה, אלא חייב להתרחש גם תהליך ש...
38: ...חזרות גדול יותר בתחום הפרה-מוטציה, כך הסיכוי גדול יותר). - ניוון שרירים (5,919 בתים)
9: ...ים ע"ש בקר]] - Becker Muscular Dystrophy - ראה פירוט בהמשך). כאמור, יש צורו...
11: ...] ) ו- [[ניוון שרירים מסוג SMA]] (ראה פירוט על המחלות בהמשך). מחל...
13: ...יוטונית ([[Myotonic dystrophy]]) וכד' (ראה פירוט על המחלות בהמשך). - ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר (19,318 בתים)
30: ...בממוצע) או 45-48 (כיסא מגיל 50) - ראה בלינק https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/artic...
32: ...שבים לשפירים, גם החסר הזה כנראה יותר שפיר מכפי שהוא מוצג במ...
88: ...ות אחת אפילו) הגורמות למחלה ראה: [[ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X]]...
98: ...אם אישה נשאית על ידי בדיקת המוטציה שנמצאה בחולה.
100: ... בביופסית שריר לדיסטרופין (ראה מעלה תחת בדיקות מעבדה). - ניוון שרירים מסוג SMA (13,619 בתים)
29: ... אחרי גיל שנה. אורך החיים כנראה רגיל והאינטלגנציה תקינה. א...
96: ...חולים הפגם הינו שינוי באות (מוטציה נקודתית), מצב שלא יתגלה בבד...
98: ... במחלה רצסיבית]]. בארץ נמצאה מוטציה ייחודית ושכיחה ל-SMARD בקרב ע...
106: ...ת מטה תחת סעיף בדיקת העובר. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
108: ...ור אינה פשוטה מבחינה טכנית (ראה לעיל). - Myotonic dystrophy (12,701 בתים)
29: ...עיתים club foot, וריבוי מי שפיר (ראה גם תחת ממצאי אולטרסאונד בה...
45: ...ל מוטציה המחמירה מדור לדור (מוטציה דינמית).
53: ... אוטוזומלית דומיננטית – עם מוטציה דינמית.
55: ... אוטוזומלית דומיננטית – עם מוטציה דינמית.
61: ...יק דיסטרופי - תלויה בחומרת המוטציה (בעיקר מספר החזרות). - LGMD (3,511 בתים)
7: ...קרב יהודים יוצאי לוב. היא כנראה גם שכיחה ביהודים יוצאי הרי ...
24: ...1624 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה ...
26: ...2779 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי קווקאז בישראל נמ...
28: ...ם לזהות נשאים של הגן החולה - ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - HIBM (2,862 בתים)
15: ...ע"י הגן GNE). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי פרס בישראל נמצאה ...
17: ...ם לזהות נשאים של הגן החולה. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - חירשות (27,067 בתים)
15: ...עה בכ-1/3 מהאוכלוסייה והיא כנראה קשורה בנטייה גנטית ובחשיפה...
70: ...elG). '''ביהודים מבוכרה''' ישנה מוטציה ייחודית להם.
72: ...צעים ברור מולקולרי לאיתור המוטציה במשפחה חשוב להתחיל בבדיקת ...
76: ...יבות את הגן) בגן קונקסין-26 ומוטציה שכיחה נוספת (חסר של הגן) בקו...
80: ...כיחות בקרב לא יהודים אחרי המוטציה del35G. - לבקנות (16,072 בתים)
20: ... לחומרת המוטציה בגן - ככל שהמוטציה גורמת להרס מוחלט יותר של תו...
29: ! שם הגן !! המוטציה: !! צורת התורשה: !! המוצא: !! שכ...
70: ...וח הנורמלי 6/6 -6/12. בשילוב עם מוטציה קשה תיתכן כבדות ראיה (אך לא ...
72: ...A-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף הי...
74: ...בוע בוודאות שבקומבינציה עם מוטציה קשה באלל השני היא תתבטא בצו... - המופיליה (10,171 בתים)
15: ...המיוצר בצורה סינטטית והוא נראה חסר תופעות לוואי. כך שהטיפו...
49: ...ולים ולכן לא נעשית כבשיגרה. ראה [[סקירה מהירה של הגן במחלה א...
53: ...ודה בדם יש אצל 50% מהנשאיות. (ראה לעיל תחת בדיקות מעבדה). בדי...
55: ...פשר אבחון טרום לידתי בהמשך. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
57: ... כזה אצל האמא של החולה זוהי מוטציה טריה שהתרחשה בחולה. הבנות ש... - אנמיה ע"ש פנקוני (8,227 בתים)
44: ...ם את המוטציה 2172/2173insG בגן FAA. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
48: ...יהודים צפון אפריקאים נמצאה מוטציה המשותפת לכל החולים והנשאים... - אנמיה ע"ש בלום (6,068 בתים)
3: ..., לקומה נמוכה מאוד בהמשך, למראה פנים טיפוסי, לרגישות יתר לש...
21: == האם יש לנשאים של מוטציה למחלת בלום משמעות קלינית? ==
23: ...ופעות של המחלה. שונה הדבר כנראה המצב בנשאי מחלת בלום – לפי ...
35: ...ן לבצע בדיקת Sister chronatid exchange (ראה לעיל).
37: ...יות השכיחות בגן למחלת בלום. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - טלסמיה (12,402 בתים)
72: ...ע"י חיפוש המוטציות השכיחות. ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחל...
84: ... על מנת לגלות את הפגם הגנטי (מוטציה) בגן האחראי למחלה (ביתא-גלו... - שפה שסועה ו/או חיך שסוע (10,106 בתים)
66: ...קשורות בשפה או חיך שסועים נראה כי אם הבירור שיעשה כנ"ל יימ...
91: ...יהוי מוטציה(דרך מכון גנטי). ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי...
93: ... של בני משפחה חולים נוספים. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
99: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
103: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
צפו ב - (20 הקודמים) (20 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).
