בדיקת מי שפיר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] מהי בדיקת מי שפיר?

בדיקה זו מבוצעת כיום לשם אבחון מחלות גנטיות (בעיקר הפרעות כרומוזומליות) בעובר. בדיקה השגרתית שהיתה קריוטיפ שנועדה לשלול הפרעות במספר ומבנה החומר הגנטי שמסודר במבנים המכונים כרומוזומים התחלפה לבדיקת CMA (ציפ גנטי) המאפשר לבדוק תסמונות גנטיות רבות שהמכנה המשותף להם הוא שינוי בכמות החומר הגנטי (עודף או חוסר של גנים - לרוב מקבצ גנים - הגורם לתסמונות שלא ניתן לזהותן בשום דרך אחרת במהלך ההיריון.

בעבר הנוזל המוצא בבדיקה שימש גם לאתר מצבים נוספים כמו ערך גבוה של חלבון עוברי במי שפיר המצביע על מום בסגירת התעלה העצבית של העובר (NTD) - כיום זה חסר חשיבות למטה זו.

קיימות גם מחלות אחרות הניתנות לזיהוי במי השפיר בשיטות גנטיקה מולקולרית, ושדורשות טכנולוגיה מתקדמת כמו ריצוף אקסומי, והבוחנות את הטיב והאיכות של הגנים - כאן אין עודף או חוסר של גנים אלא פגם במבנה. בדיקה זו הנערכת מדגימת מי השפיר כבר מתחילה להתרחב בהיקפה ובקרוב תכנס לשגרה וכמשלימה לבדיקה השגרתית של היום.

קיימות בדיקות ספציפיות שניתן לבצע היום במספר הולך וגובר של מצבים - אלו אינן נעשות בשגרה אלא רק במקרים שהזוג נושא גנים פגועים שכבר זוהו בבני הזוג ושעלולים לעבור לעובר ולגרום אצלו למחלה. כלומר בזוג שנמצא בסכון גבוה ללדת ילד עם מחלה גנטית ספציפית שניתנת לבדיקה בשיטה מיוחדת במי השפיר, גם אם היא לא כלולה בבדיקות השגרה, היא מוספת.

כיצד מבוצע דיקור השק לקבלת דגימת מי שפיר?

בתחילת הפעולה הרופא צופה בעובר, בשליה ובמי השפיר בעזרת מכשיר האולטראסאונד. לאחר מכן הוא מחטא את הבטן ביסודיות (למנוע זהום). בזמן הדיקור מוחדרת דרך דופן הבטן מחט דקה אל המים העוטפים וסביב העובר. החדרת המחט מונחית באמצעות האולטראסאונד, ומכוונת למקום בו יש ריבוי מים באזור רגלי העובר. לכן לא ניתן בצורה זו לגרום לנזק לעובר. דרך המחט נשאבת ל-2 בקבוקונים כמות נוזל (בד"כ כ-20 סמ"ק) שאינה מסכנת את העובר והיא מתחדשת תוך מס' שעות.

בהיריון מרובה עוברים (תאומים או יותר), בהם כל עובר נמצא בשק נפרד, נלקח נוזל מכל אחד מהשקים לחוד, אשר מטופל ונבדק בנפרד.

מה האשה מרגישה?

לרוב יש כאב קל של הרגשת דקירה, בדומה לזו שחשים בעת דקירת מחט להוצאת דם מהיד. לכן אין צורך בהרדמה של המקום. לאחר הדיקור יש לנוח במקום למשך כחצי שעה עד שעתיים.

לעתים חשים בעקבות הדיקור כאב מקומי באזור הדקירה החולף מעצמו. כמו כן יתכן "לחץ" כתוצאה מהתכווצות שרירי הרחם. אלו לרוב אינם מהווים כל בעיה ודועכים בהמשך עם המנוחה/שכיבה. מומלץ לכן להיות במנוחה במשך יומיים. חשוב מאוד לא להרים חפצים ולא להתכופף לפחות במשך 3 ימים שלאחר הדיקור.

מה נעשה בבדיקה השגרתית של נוזל מי השפיר במעבדה ?

בנוזל מצויים תאים שנשרו מעור העובר ואותם מגדלים במעבדה במספר צלוחיות בתנאים מיוחדים באינקובטורים. במקביל מופק מהתאים של העובר החומר הגנטי הנקרא דנ"א.

1. מהדנ"א ניתן לבצע את בדיקת ציפ גנטי. אם הדנא שמופק מתאים בדגימה שמגיעה טרייה לא מספיק בכמותו, ממתינים לצמיחה תאי התרבית באינקובטורים ומהם מפיקים דנא. לרוב זה כ-10 ימים אחרי הדיקור.

מהדנ"א ניתן גם לבצע בדיקת מחלות גנטיות להן בני הזוג בסיכון מיוחד (לדוגמא אם הם נשאים למחלה גנטית כמו ציסטיק פיברוזיס או מחלה אחרת). כמו כן ניתן לשלוח לבדיקת ריצוף אקסומי. ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [1]

2. מהתאים החיים הגדלים בתרבית ניתן לבצע בדיקת קריוטיפ - זו בדיקה שהיתה נהוגה בעבר כבדיקה השגרתית אולם היא הוחלפה בבדיקת הציפ הגנטי ולא מבוצעת כיום. לעיתים גם היא נדרשת וזה במקרים מיוחדים ולאחר ייעוץ גנטי והנחייה שלו.

בדיקת הקריוטיפ מערכת על מושבות תאי מי השפיר - מושבות אלו צומחות כעבור כ-10 ימים. אז נעשה עיבוד של המשטחים שמטרתו "לנפח" את התאים הנמצאים בשלב "חלוקת תא" ובהמשך "לפוצץ" אותם בכדי שהכרומוזומים יחשפו וניתן יהיה לראותם. בשלב חלוקת התא (ורק בשלב זה) החומר הגנטי שמצוי במבנים המכונים כרומוזומים, ניתן לצפייה תחת המיקרוסקופ. עובדי המעבדה מסתכלים במיקרוסקופ על הכרומוזומים של תא מסויים מוודאים שמספר ומבנה הגופים הגנטיים האלה תקין. ניתן גם לצלם אותם ולבדוק את הצילומים. כמובן שיש צורך להסתכל על מספר רב של תאים ממספר צלוחיות (מס' "מקורות") בטרם נמסרת תשובה. ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר הינה תסמונת דאון, אך כמוכן שכל שינוי, במספר או במבנה הכרומוזומים האחרים גם כן, עלול לגרום לבעיות קשות.

• בנוזל נמדדת רמת החלבון העוברי. רמה מוגברת עלולה להעיד על מום בעובר. המומים הקשורים בחלבון עוברי גבוה הינם בעיקר ליקוי בסגירות עמוד השדרה (NTD), מומים במח, בכליות, בסגירת דופן הבטן, ונדיר יותר גם ליקויים בשלמות העור (מחלות עור וכד'). במקרים בהם רמת החלבון העוברי במי השפיר גבוהה, נשלח הנוזל לבדיקות נוספות (אצטיל כולין אסטרז) וגם נערך יעוץ גנטי לשקול צורך בבדיקות נוספות (אולטראסאונד וכד').

מהן מגבלות בדיקת הקריוטיפ לעומת הציפ הגנטי בבדיקת נוזל מי השפיר?•

• ישנם מספר מצבים נדירים יחסית בהם מופיע שינוי כרומוזומלי מסוג הכפלה או חסר של אזור קטן (פס אחד) בתוך כרומוזום מסוים, שהוא כה קטן עד שלא ניתן לזיהותו במיקרוסקופ בתאי מי השפיר. לאחר הלידה, ועל פי הסימנים הקליניים החשד לחסר (או תוספת) כזה יכול לעלות ואז כמובן קל יותר למצוא את הבעיה בבדיקה מכוונת (בבדיקת דם לכרמוזומים). לעומת זאת בציפ הגנטי קל מאד לאתר את מה שהקריוטיפ מחמיץ, ואף תסמונות שאין כל אפשרות לאתר בקריוטיפ.

• יש מצבים נדירים יחסית של שלוב תאים תקינים ביחד עם תאים לא תקינים בעובר. הכרומוזומים בתאים התקינים ייראו כרגיל. הכרומוזומים בתאים הלא תקינים מכילים כרומוזום נוסף או כרומוזום לא תקין במבנהו. מצב זה של שילוב תאים תקינים ולא תקינים באותו אדם נקרה "מוזאיקה". במקרים אלו עלול להתרחש מצב (עיניין של מיקריות) שבו כל התאים שייבדקו במי השפיר יהיו תקינים והבעיה תתגלה רק אחרי הלידה. זו מגבלה הקיימת גם בציפ הגנטי וגם בקריוטיפ.

• בדיקת ה"גופים" הכרומוזומליים תחת המיקרוסקופ הינה בדיקה גסה יחסית בכדי לזהות ליקויים קטנים ברצף האותיות המרכיבות את הקוד הגנטי (דנ"א) ושעלולים גם הם לגרום למחלות גנטיות. רוב המחלות הגנטיות אינן ניתנות לגילוי בבדיקת הקריוטיפ אלא בבדיקת הציפ הגנטי ביחד עם השלמה של בדיקת ריצוף אקסומי.

• אם האישה מבקשת לא לדעת את מין העובר: יש מקרים נדירים שהכרומוזומים מעידים על מין מסוים ובאולטרה-סאונד (מבחינה חיצונית) המין הפוך. מצב זה, שהוא נדיר, לא יכול להתגלות במקרה כזה.

מועד דיקור מי השפיר.

דיקור מי השפיר מתבצע בד"כ בשבועות 20-16 להריון, ובכך מתאפשרת קבלת תשובה עד שבוע 23. לעתים מופיעות התוויות לדיקור מי שפיר בשלב מאוחר יותר של ההריון – ניתן לבצע את הדיקור גם בשבועות מתקדמים של ההריון ואפילו בשליש השלישי, זאת במידה וקיימת סיבה רפואית מוצדקת.

לדיקור בשלבים מאוחרים של ההיריון (אחרי שבוע 23) יש מספר מגבלות:

1. כשנדרשת בדיקת מי שפיר בין השבועות 23-30 מעדיפים לדחות את הדיקור לאחרי שבוע 30 - זאת בכדי לעבור את הגיל שבו בעקבות הדיקור יולד פג מאד קטן שעלול לפתח סיבוכים קשים בשל רקמת מוח לא בשלה שעלול להסתיים בדמום מוחי ובנכות קשה.

2. העובר יכל להיולד בעקבות הדיקור עוד לפני קבלת התשובה המלאה (הסיכון לרוב הינו סביב 1:100). בשבועות מתקדמים יש לשקול בדיקה מהירה של הכרומוזומים הבעייתיים יותר - באמצעות טכניקת FISH או QFPCR המאפשרים לשלול שינויים מספריים של הכרומוזומים העיקריים (תסמונת דאון, ושינויים בכרומוזומים 18,13,X,ו-Y). בדיקה זו היא בתשלום. כמו כן ניתן לבצע בדיקת NIPT או NIPS מדם האם - זה מאפשר לדעת מראש שאין את 11 המחלות השכיחות והחמורות - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [2].

3. בדיקת מי שפיר בשלבים מתקדמים של ההיריון נועדה לבדוק בעיות כרומוזומליות רציניות שמשמעותן פיגור שכלי בודאות גדולה. לעיתים, הבדיקה עלולה לאתר שינויים כרומוזומלים שמשמעותן מבחינת הביטוי הקליני קל יחסית (שינויים בכרומוזומי X או Y, מרקר כרומוזום, טרנסלוקציה מאוזנת ועוד) או סטטיסטית בלבד (הממצא מעיד על תוספת סיכון של כ-5% אחוזים נוספים לפיגור שכלי). מצבים אלו אינם מאפשרים בדרך כלל אישור הפסקת הריון על ידי ועדות הפסקות הריון בשלב מתקדם של ההיריון.

זמן עד קבלת תשובה בבדיקת מי שפיר סטנדרטית

בד"כ תשובה ראשונית ניתן לקבל תוך 21-14 יום. תשובה סופית תוך 28-14 ימים. תשובה של רמת החלבון העוברי במי השפיר ניתן לקבל תוך כשבוע.

[עריכה] מה עושים במקרים בהם נדרשת תשובה דחופה?

ישנם מספר אמצעים לאפשר קבלת תשובה בזמן קצר ויש לדון עם היועץ הגנטי במידה וזה נדרש.

• ניתן להעזר בבדיקת כרומוזומים בשיטת צביעה פלורסצנטית (FISH). הבדיקה מאפשרת לאתר ליקוי במספר כרומוסומים אותם מדגימים ע"י "סמן" פלורסצנטי סגולי לכרומוזום אותו בודקים. לכן הבדיקה מוגבלת במידה מסוימת מבחינת היקף המידע. מאידך אם קיים חשד לבעיה ספציפית (למשל לתסמונת דאון שבה יש כרומוזום מס' 21 נוסף), ניתן לתת תשובה אמינה ומהירה.

כיוון שרוב הבעיות הכרומוזומליות כוללות בעיה בכרומוזומים 21, 13, 18, X ו-Y אזי שימוש ב-5 סמנים פלורסצנטים לכרומוזומים אלה ובצבעים שונים (לכל כרומוזום צבע שונה) יאפשר מתן תשובה אמינה לגבי ליקויים מספריים בכרומוזומים אלו.

בדיקה זו הינה יקרה ובד"כ לא ממומנת ע"י קופות החולים. כאמור, בכל מקרה יש להמתין לתשובת בדיקת הכרומוזומים הסטנדרטית (שבועיים) בכדי לוודא סופית שאין שינויים במספר או במבנה הכרומוזומים האחרים.

• ניתן לבצע דגימה של סיסי שליה גם בשבועות מתקדמים, בעיקר במידה והשליה קדמית.

• ניתן לבצע בדיקת דם מהעובר (דיקור חבל טבור - קורדוצנטזיס).

[עריכה] בדיקות נוספות שאפשר לבצע בנוזל מי השפיר

הבדיקה הרגילה במי שפיר היא בדיקת • בדיקת ציפ גנטי במי שפיר:

זוהי הבדיקה המכונה צ'יפ גנטי, שהיא בעצם הרחבת הבדיקה לגילוי שינויים כמותיים בחומר הגנטי (כולל קטנים שלא מתגלים בבדיקה הישנה שנקראה קריוטיפ) והגורמים לפיגור שכלי. בבדיקה ניתן לגלות מספר רב של תיסמונות קשות והקשורות בפיגור שכלי. הסיכוי לאתר תסמונת גנטית הנובעת מליקויים בכמות הגנטים ומתגלים בטכנולוגיה זו היא 1:120 היריונות שבהם הכל נראה תקין לכאורה בכל שאר הבדיקות (בכל גיל). בהיריונות שיש ממצאים חריגים באולטרהסאונד הסיכון למציאת ממצא לא תקין בציפ הגנטי עולה ל-1:5-1:10).

עם התקדמות הידע בנושא בגנום של האדם מספר הבדיקות הגנטיות המיוחדות יגדל בעקבות זיהוי יותר זוגות עם "נטייה" גנטית למחלות קשות ושניתן בהמשך לבדוק אותן במי שפיר. כיום רוב הנבדקים למחלות מיוחדות הינם זוגות להם היה כבר ילד עם מחלה גנטית, או שבבדיקות הסקר נמצא ממצא המכוון למחלה גנטית או זיהומית הניתנת לבדיקה במי שפיר. דוגמאות לבדיקות כאלו:

• ריצוף אקסומי במי שפיר

פרט לבדיקת הציפ הגנטי (המאפשר גילוי של רק תסמונות הנובעות מחסר או עודף של חומר גנטי) ניתן כיום לבצע בדיקת הרצף של הגנים הקשורים במחלות חמורות (בדיקה בטכנולוגיה המכונה ריצוף אקסומי שבה נבדק חומר גנטי של העובר מול זה של ההורים (בדיקת טריוס). זה נועד לאתר תסמונות קשות הנובעות מפגם במבנה או באיכות גן מסויים (כמות העותקים של הגן תקינה אבל הוא פגום) ושלא מתגלות בשום דרך אחרת בסקירות או בבדיקות האחרות. הסיכוי לאתר מחלה גנטית חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות הוא 1:100 היריונות והסיכון הזה עולה ל-1:4 - 1:6 אם יש חריגות בסקירה.

יש להדגיש כי בדיקת האקסום בעובר שונה מזו בילדים שיש להם מחלה גנטית. כאן מדווחים רק על מוטציות חד משמעיות ורק בגנים מוכרים כגורמי מחלה חמורה המתבטאת בנכות מגיל ילדית. לכן לא מדווחים כאן על ממצא שמשמעותו לא ברור וגם לא על מוטציה ברורה בגן שיגרום למחלה ברת טיפול או שתבוא לידי ביטוי בגיל מבוגר. בצורה כזו יש הרבה פחות ממצאים המכניסים זוגות לאי וודאות מזו שיש לנו בבדיקת הציפ הגנטי המבוצע בשגרה בכל בדיקת מי שפיר.

יש להניח שבקרוב המחירים ירדו והבדיקה תהיה זמינה יותר גם לכלל הנשים המבצעות מי שפיר. בכ-1 לכל 100 היריונות תקינים לחלוטין תימצא תסמונת חמורה הנובעת ממוטציה "טרייה" בגן הקשור בפיגור שכלי ושללא בדיקת הריצוף האקסומי לא ניתן יהיה לאתרו.

הבדיקה של אקסום במי שפיר נערכת רק אחרי ייעוץ גנטי - ניתן לבצעה בארץ בעלות של כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [3].

• בדיקות DNA ספציפיות לזוג הנמצא בסיכון מיוחד והנערכות בשיטות גנטיקה מולקולרית:

בהריונות בהם נמצא שלזוג יש נטייה גנטית ללדת ילד עם מום גנטי הנבדק בשיטות גנטיות מולקולריות ניתן לשלוח נוזל או תאי תרבית למעבדה המבצעת בדיקת הגן לאותה מחלה. בד"כ מדובר במשפחות עם מחלה גנטית מסוימת ושנעשו בה כבר בדיקות מקדימות שהדגימו את המוטציה האחראית למחלה ושניתן לעקוב אחריה במי שפיר. לאחרונה בדיקה כזו מבוצעת לעיתים קרובות יותר במשפחות שבצעו בדיקות הסקר לנשאות מחלות גנטיות (CF, X שביר וכו') ושנמצא שהן בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו.

• שמירת דנא לבדיקות עתידיות אם תדרשנה

יותר מתמיד אופציה זו, בעידן האפשרות לבצוע ריצוף אקסומי בעובר, הפכה להיות חשובה - ניתן לבקש שמירת תאי מי שפיר עד הלידה - במקרה כזה ניתן לבצע בדיקות נוספות שיכולות להידרש בהמשך ההיריון (אם מוצאים ממצא המכוון לבעייה מסויימת).

• בדיקת הנוזל לזיהום תוך רחמי ע"י מחוללים כמו CMV ו-טוקסופלסמה וכד':

הבדיקה נועדה בעיקר לנשים שאצלן נמצאה עדות בבדיקות דם מקדימות או בבדיקות אחרות (אולטראסאונד וכד') לזהום טרי בהריון עם מחוללים אלו. אז קיים סיכון להדבקה של העובר שקשור בגרימת נזק (מומים, פיגור שכלי וכד') אצלו (ראה פרוט בזיהום תוך רחמי - כללי). מי השפיר נשלחים אז במיוחד למעבדה הבודקת את המחולל. הדיקור מבוצע בד"כ בשבועות 22-20 להריון תוך תאום המועד לכל אישה באופן ספציפי לפי המועד המשוער שבו היא חלתה. הנוזל צריך להגיע למעבדה בצורה סטרילית וכאשר הוא טרי. לכן יש לבצע את הדיקור בשעות הבוקר ולהעביר את הנוזל בדחיפות באותו יום עד הצהרים למעבדה, תוך תאום מתאים עם המעבדה.

• בדיקות אנזימתיות/ביוכימיות:

הבדיקה הכי שכיחה בקבוצה זו היא בדיקת החלבון העוברי - בעבר שימשה לגילוי מומים בעמוד שדרה - כיום מספיק לבצע סקירה מכוונת לעמוד שדרה בכדי לשלול מומים אלו.

כשלא מודגם כיס מרה נשלח נוזל מי השפיר לצרפת לבדיקת מלחי מרה - בצורה כזו ניתן לשלול חסימה או אי התפתחות תקינה של דרכי המרה. כמו כן הבדיקה שוללת חסימת מעיים. הבדיקה נשלחת דרך מכון גנטי למעבדה בצרפת ועלותה כ-500 ש"ח.

בתרבית של תאי מי השפיר ניתן למדוד את רמת הפעילות של אנזימים כמו שניתן לבצע זאת בבדיקת עור של המבוגר. במקרים בהם על פי החשד הקליני/מעבדתי יש לעובר סיכון גבוה לסבול מחסר אנזימטי מסוים (למשל טיי זקס, מחלת גושה, חסר בסולפטאז הקשור במחלת עור מסוג "איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)", והפרעות אחרות בחילוף החומרים), אזי ניתן לשלוח את התאים הגדלים בתרבית למעבדה אחרת שמבצעת את הבדיקה האנזימתית הספציפית.

[עריכה] סיכונים הקשורים בדיקור מי שפיר.

כאמור קודם הסיכון לפגיעה בעובר במהלך הדיקור הוא אפסי. אולם דיקור מי שפיר מלווה בסיכון להפלה של כ-1 מתוך 800 בדיקות (טווח הסיכון בעבודות שונות הינו בין 1 ל-300 עד 1 מתוך 1,500 מקרים). ההפלה נגרמת לרוב עקב צירים מוקדמים, ירידת מים, דימום, או זהום מי השפיר. הסיכון להפלה שקשור במי שפיר הוא רק בתקופה של יומיים אחרי הפעולה. הסיכונים לחיי האשה הינם מאוד קטנים (1 מתוך 30,000 בדיקות) וקשורים בעיקר בזהום של שק מי השפיר.

סימנים מדאיגים לאחר הדיקור:•

- הופעת חום (מעל 37.7 מעלות).

- התכווצויות כואבות ותחושת צירים הנמשכים מעבר ל 24 שעות.

- ירידת מים או הופעת דימום.

במקרים אלו יש לדווח בהקדם לרופא נשים מטפל.

[עריכה] למי כדאי לבצע דיקור מי שפיר?

נשים אשר בבדיקת הסקר הביוכימי של טרימסטר שני התקבל ערך גבוה מהתקין של החלבון העוברי (AFP) והעובר נמצא בסיכון מוגבר להפרעה בסגירת מערכת העצבים המרכזית. אנדיקציה זו פחתה לאחרונה היות וניתן לשלול מומים הקשורים בחלבון עוברי גבוה בעזרת אולטרה-סאונד בלבד באמינות די גבוהה.

• זוגות שבהריון קודם היה עובר עם בעיה כרומוזומלית (או מום בסגירת תעלת העצבים).

• זוגות שאחד מבני הזוג נשא של ליקוי כרומוזומלי מאוזן כמו טרנסלוקציה מאוזנת שהודגמה בבדיקות כרומוזומליות במכון גנטי.

• נשים אשר בבדיקת הסקר הביוכימי של טרימסטר שני התקבל ערך נמוך באופן חריג של הסמן UE3 ואין סיפור משפחתי של מחלת עור בשם איכטיוזיס. (ראה פרוט באסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני ובאיכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)).

• זוגות להם סיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה גנטית בגלל נשאות ידועה של גן אצל אחד מבני הזוג או שניהם (תלוי בדרך ההורשה של המחלה).

• בחשד לזהום תוך רחמי עם וירוס או חיידק שעלול לגרום לעובר נזק.

• ממצאים לא תקינים בבדיקת אולטרסאונד של העובר.

• רצון האישה לבצע את הבדיקה גם אם לא קימות אף אחת מהסיבות שצוינו קודם לכן (בתשלום).

חשיבות היעוץ הגנטי לפני הדיקור

חשוב לפנות לייעוץ גנטי לפני הדיקור בכל מקרה של החלטה לבצע דיקור מי שפיר המבוססת על סיבה רפואית. יעוץ זה נועד לודא שכל הסיכונים הובנו (הסיכונים בדיקור לעומת הסיכוי למצוא ליקויים גנטיים בבדיקה), ושאין בדיקות מיוחדות (בנוזל מי השפיר או בדיקות דם, אולטראסאונד וכד') שיש להוסיף לבדיקה השגרתית. בדיקות מיוחדות יוספו במידה ויש סיבה רפואית לפי הנתונים הקליניים או ההיסטוריה המשפחתית או הבדיקות שבוצעו לאשה (או לבן זוגה). לפי היעוץ גם ייקבע באם הבדיקה ממומנת ע"י קופת החולים או משרד הבריאות.

[עריכה] מי משלם עבור הבדיקה?

מתי הבדיקות בסל הבריאות? ומתי היא בתשלום פרטי - פרטים אדמיניסטרטיבים לגבי הגורם המשלם בדיקת מי שפיר.

[עריכה] מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה

מידע נוסף על כך ראה בקישור מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה (בדיקות אלו נערכות במימון עצמי).