תוצאות החיפוש

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

אין דף שכותרתו "ש". באפשרותכם ליצור את הדף.

למידע נוסף על חיפוש ב־Genopedia - פרופ' מוטי שוחט, עיינו בדפי העזרה.

מציג עד 20 תוצאות החל ממספר #1:

כותרות דפים תואמות

1. ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר (19,318 בתים)
   1: '''ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר: Duchene (or Becker) muscular dyst...
   5: ...שרירים ע"ש דושן''' – הצורה הקשה יותר.
   7: '''- ניוון שרירים ע"ש בקר''' – הצורה הקלה יותר.
   9: ...ות אלו''' – חלקן עוברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. ניתן ...
   13: ...גם מתבטא בבנים זכרים (תמיד יש יוצאים מהכלל – מקרים נדירי...
2. אנמיה ע"ש פנקוני (8,227 בתים)
   3: ...קנים תאים של חולה מסוג אחר כשמגדלים אותם יחד בתרבית המעב...
   4: הסוג השכיח באשכנזים הינו סוג C. בצפון אפרי...
   8: ... נמוכה, היקף ראש קטן ופיגור שכלי קל.
   10: ...חות החליטו ללדת את "מתוכנת" שיהיה בריא ובעל אותו סיווג ר...
   12: ...המכונה DBE – בדיקה זו הינה קשה לביצוע מבחינה טכנית ומבוצ...
3. אנמיה ע"ש בלום (6,068 בתים)
   3: ...ידתי בתאי מי שפיר ו/או סיסי שלייה.
   5: == צורת ההעברה התורשתית: ==
   7: [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]].
   11: == בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==
   15: == מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==
4. כוראה ע"ש הנטינגטון (4,496 בתים)
   7: ...לה לילדים שלו יש לרוב הגדלה של מספר החזרות עוד יותר וכך ה...
   12: ...נטית קובעים את מספר החזרות של 3 אותיות CAG בגן זה.
   14: ...ת: CAG המקודדת לחומצת אמינו בשם גליצין.
   16: ...יא מספר החזרות של 3 האותיות (של הגליצין בחלבון הנוצר): קטן...
   18: ...זה יהיה חולה). מצב הדומה למה שמכונה Premutation או "mutable alleles".

דפים עם תוכן תואם

1. החומר הגנטי וצורות התורשה (4,861 בתים)
   1: ...שה, צורות ההורשה, צורות התורשה.
   6: - מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום
   8: '' פרויקט הגנום האנושי ''
   10: - שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית
   17: ...ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית?
2. על המחלות הגנטיות (7,893 בתים)
   3: ...יגור שכלי|והפרעות למידה]] במשפחה.
   7: - [[תסמונת ה-X השביר]]
   11: - [[שיתוק מוחין]] – CP) Cerebral palsy)
   15: - [[ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA]] ובלע"ז: =...
   17: ..."ש הנטינגטון]] - מחלה מתקדמת של הפרעת תנועה והתדרדרות קוג...
3. מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט (13,946 בתים)
   1: ...דיקות הגנטיות בהריון]] (לפי שבוע ההריון):
   3: ... הבדיקות בסל הבריאות]]?''' - קישור זה מפרט את התנאים לביצוע ...
   7: - שקיפות עורפית
   9: - בדיקות סקר מולקולריות (X שביר, סיסטיק פיברוזיס וכו')
   11: - בדיקת נשאות הגן לטאי זקס
4. הורשה אוטוזומלית דומיננטית (12,350 בתים)
   3: ... אדם יבטא את המחלה. בדרך הורשה זו נפגעים זכרים ונקבות כא...
   5: ...קמות התומכות את הפרקים, העדשה ואב העורקים). (ראה תחת [[על ...
   9: ... מוטציה חדשה בביצית או בזרע שיצרו את הילוד.
   11: ...לדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה במחלה אוטוזומ...
   13: ...משתנה ממחלה למחלה, לפי עץ המשפחה, בהתאם למרחק הנועץ מהחו...
5. הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X (3,682 בתים)
   2: == הצורה הרגילה של תורשה אחוזה בכרומוזום X==
   4: ..." אך לא חולה (כרומוזום X השני שלה מכיל גן תקין ("רזרבה").
   6: ...שת הדם), [[ניוון שרירים ע"ש דושן]], וכד'.
   8: ...ים להעברת המחלה לילדים של נשאית? ==
   10: ...לא תחלנה אך יש להן 50% להיות נשאיות גם כן.
6. יעוץ גנטי (18,794 בתים)
   1: == לשם מה נחוץ יעוץ גנטי? ==
   3: ...ם לאבחנה מעקב מניעה וטיפול של מחלות גנטיות.
   5: ...נחוץ יעוץ גנטי? ומהו התפקיד של היועץ הגנטי?==
   8: ...נות אחרים של ההורים או בני משפחה אחרים לא יהיו נכונים וא...
   10: ...סף ריבוי אצבעות (Meckel syndrome).{{ש}}
7. גיל מבוגר של האב (2,263 בתים)
   1: ...מומלץ לציין זאת בפני הרופא, שמבצע את סקירת המערכות.
   3: ...וגברת ל[[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר]], וכד'.
   5: ... כשבני הזוג צעירים יותר, אך שכיחותן נמוכה יותר (לדוגמה ל...
   7: ...ולה עם הגיל? - ראה פרוט ב[[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]].
   9: ...רוקטורלים)? - ראה פרוט ב[[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]].
8. בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות (98,695 בתים)
   1: ...וכלוסייה במוצאים השונים בישראל.
   3: ... סקר נשאות מורחב למחלות תורשתיות ואיפה ניתן לבצען? ==
   5: ...ם נוספים איך לבצע לחץ על הקישור למרפאה מבצעת: [[http://prof.mshoha...
   6: ... מערך לביצוע בדיקות גנטיות של המרפאה: [https://www.morgenetics.com/]
   8: ... גנטיות על ידי בדיקות סקר לנשאות: ==
9. בדיקת מי שפיר (28,057 בתים)
   1: == מהי בדיקת מי שפיר? ==
   3: ... לתסמונות שלא ניתן לזהותן בשום דרך אחרת במהלך ההיריון.
   5: ...ל העובר ([[NTD]]) - כיום זה חסר חשיבות למטה זו.
   7: ...רה וכמשלימה לבדיקה השגרתית של היום.
   9: ...גם אם היא לא כלולה בבדיקות השגרה, היא מוספת.
10. בדיקת סיסי שליה (16,272 בתים)
    1: ... שלייה, סיסי שיליה, בדיקת מי שפיר מוקדמת, CVS או Chorionic villi samp...
    4: ...תאים מהעובר המצויים בסיסי השליה.
    9: ...רך תבוצע הפעולה וקיימות 2 אפשרויות:
    11: ...ת פלסטיק דקה דרך הנרתיק עד לשליה. הפעולה כולה מבוצעת תוך ...
    13: ...ן וכשהשליה קדמית) בה נדקרת השליה דרך דופן הבטן.
11. בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט (15,937 בתים)
    1: ...יקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט]'''
    3: ... סקר מורחב לנשאות מחלות תורשתיות ==
    5: ...ה. לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באתר [https://www.בדי...
    7: '''במרפאה כעת מבצעים 2 סוגים של בדיקות:'''
    10: ...א. בדיקת סקר נשאות מחלות תורשתיות הכי מפורטת מתבצעת כעת ...
12. ברור גנטי מולקולרי (8,793 בתים)
    3: ...קרוא בכל גן), והיא יקרה וממושכת.
    5: ... אצל החולה במשפחה, לא היה אפשר לבדוק את העובר.
    10: ...ל מחלה גנטית, שאפשר לזהותה בשיטות הדנ"א.
    12: ...טא בעוברם, בודקים את העובר בשיטות אלה.
    13: ...NA) ועליו מבצעים את הבדיקות בשיטות מגוונות.
13. היקף ראש קטן (15,396 בתים)
    1: == סוגים של היקף ראש קטן - מיקרוצפלוס. ==
    3: היקף הראש יכול להיות קטן מסיבות רבות:
    5: ... להן יש היקף ראש קטן עם רמת משכל תקינה לחלוטין וללא כל בע...
    7: ...מונות הכוללות פרט להיקף הראש הקטן ליקויים נוספים במוח ו/...
    9: ...רקמת המוח באופן מיוחד (ראה [[שיתוק מוחין]] או CP), זיהומים ת...
14. הידרוצפלוס (16,661 בתים)
    1: ...ם (בכל צד יש אחד כזה) במוח הם שמורחבים.'''
    3: ...ן 10 ל-15 מ"מ|הרחבה קלה/בנונית של חדרי מוח]].'''
    5: == מהו הממצא ומשמעותו? ==
    9: ...גודל חדרי המוח. קימות סיבות שונות המובילות לאותה תמונה ק...
    13: ...לך ההריון – לרוב בשליש השלישי.
15. אומפלוצלה (6,645 בתים)
    8: ...עיקר אלו עם מומים נוספים או שהאומפלוצלה מאד גדול.
    12: ...ר שכלי). מצב זה חולף אצלם בהמשך.
    13: ...ר שבה יש גם מום בסגירת עמוד שדרה ויתכנו ציסטות בכליות ומ...
    19: ... לאפשרות של זיהום ו/או התייבשות או חבלה, או הפרעה בזרימת ...
    21: == שכיחות: ==
16. הרניה שרעפתית (8,669 בתים)
    1: ...מטית) (הרניה סרעפתית).''' בקע שרעפתי, בקע סרעפתי
    5: ...ה. קיימים שני סוגים עיקריים שקל להבדיל ביניהם:
    7: ...ופיעה בד"כ בצד שמאל (צד הלב) של בית החזה (פי 7 יותר מצד ימי...
    9: ...ד ימין של הסרעפת לצד השמאלי שלה.
    11: ...י וחולף של עצב הסרעפת המתרחש כסיבוך במהלך הלידה.
17. טריזומיה 20 (9,546 בתים)
    1: ...ם ביחד עם תאים המכילים עודף של כרומוזום 20: 47XY+20/46XY או 47XX+20/...
    4: ...20 השני חסרה הזרוע הקצרה אך יש במקומה זרוע ארוכה
    5: (כך שיש כרומוזום במבנה בו 2 הזרועות...
    6: ...ת הקליניות אינן שונות מאלו של טריזומיה 20.
    10: ...י, במקרה של טריזומיה 20 המצב שונה.
18. אוטיזם – PDD (16,404 בתים)
    1: ... [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]]'''
    5: ...ת קליניות שיש להם גם מונחים שונים:'''
    7: ... להם שונים ומגוונים: הגדרה של אוטיזם:
    9: לקות שתסמיניה חברתיים ותקשורתיים בעיקרם;
    11: ...ת חברתית-רגשית, בהתנהגות תקשורתית לא מילולית ובפיתוח מע...
19. ניוון שרירים (5,919 בתים)
    1: ...לי על מחלות הקשורות בניוון שרירים: ==
    3: ...וון שרירים – רובם הגדול תורשתיים.
    5: ...די לקבוע את האבחנה של ניוון שרירים ובכדי לתת ייעוץ גנטי:'...
    7: ...ללדת ילד חולה ואף לשקול אם יש לבצע בדיקות מתאימות.
    9: ... ליעוץ את כל הפרטים על בני משפחה אחרים.
20. ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר (19,318 בתים)
    1: '''ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר: Duchene (or Becker) muscular dyst...
    5: ...שרירים ע"ש דושן''' – הצורה הקשה יותר.
    7: '''- ניוון שרירים ע"ש בקר''' – הצורה הקלה יותר.
    9: ...ות אלו''' – חלקן עוברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. ניתן ...
    13: ...גם מתבטא בבנים זכרים (תמיד יש יוצאים מהכלל – מקרים נדירי...

צפו ב - (20 הקודמים) (20 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).