תוצאות החיפוש

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

אין דף שכותרתו "ראה:_ראה_בדיקת_סקר_הגן_לאיתור_פגם_(מוטציה)_בשיטות_שונות_כמו_SSCP_–_מחלה_בתאחיזה_לכרומוזום_X:.". באפשרותכם ליצור את הדף.

למידע נוסף על חיפוש ב־Genopedia - פרופ' מוטי שוחט, עיינו בדפי העזרה.

מציג עד 20 תוצאות החל ממספר #1:

אין כותרות דפים תואמות

דפים עם תוכן תואם

1. מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט (13,946 בתים)
   43: ''א. ויש במוצא שלהם מוטציה שכיחה'' – יש לבצע בדיקת פאנ...
   51: ''ב. ואין במוצא שלהם מוטציה שכיחה:''
   69: ...שפחתי המעיד על סיכון מעל 10% (ראה פרוט טבלה 1 עמ' 10-11 בנייר עמד...
   83: ...ם (מעל 2.5% סיכון) – יש לבדוק המוטציה המשפחתית, בין ייחודית, ובין...
   96: ... יוכלו לפנות לביצוע בדיקת המוטציה הזו בלבד או כחלק מפאנל מור...
2. שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) (9,730 בתים)
   11: ...לא ברמת הכרומוזומים. פירוט ראה בפרוט ב[[ממצאים בבדיקת דיקו...
   14: ...ה בגן חיוני - עלולה להיווצר מוטציה ויש פגיעת תפקוד באדם. לכן ב...
3. מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א) (4,263 בתים)
   4: ...ופיפים המכונים כרומוזומים (ראה לעיל). כפי שתואר, ישנם 23 זוג...
   20: == מהי מוטציה בגן? ==
   32: - כנראה שגם פגמים מרוחקים מחוץ לגן ...
4. הורשה אוטוזומלית דומיננטית (12,350 בתים)
   5: ...הפרקים, העדשה ואב העורקים). (ראה תחת [[על המחלות הגנטיות]]).
   9: ...טציה טרייה – דהיינו התרחשה מוטציה חדשה בביצית או בזרע שיצרו א...
   19: ...לה על רקע של "מוטציה טרייה" (ראה להלן).
   25: '''1. מוטציה טרייה –'''
   26: ... יש כנראה גנים הנוטים לעבור מוטציה טריות, זה תלוי במבנה ובאורך...
5. הורשה אוטוזומלית רצסיבית (6,608 בתים)
   3: ...זה שהיגיע מאימא) פגומים (עם מוטציה).
   9: ...ן לקוי אחד) הוא בריא ואינו מראה סימנים קליניים של המחלה.
   25: ... הבאים. במקרה כזה לשהוגדרה המוטציה במשפחה גם ניתן לאתר מי מהקר...
   30: ...דיסאוטונומיה משפחתית ועוד (ראה פרוט [[על המחלות הגנטיות]]).
6. הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X (3,682 בתים)
   4: ...מוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (ראה לעיל – כרומוזומים). זו הסיב...
   20: ...ת בתורשה כזו לזהות את הפגם (מוטציה בגן למחלה). רק אז ניתן לאפשר...
   22: ...ה ניתן אם כך לאתר ע"י חיפוש המוטציה אצל כל הנשים מהצד של אם החו...
7. אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון (26,551 בתים)
   42: ... המטען התורשתי) ל-CF – קיימת מוטציה (פגם) קשה בשני העותקים של הג...
   44: ...ן הפגיעה בגן הנה יחסית קלה (מוטציה קלה) ולכן לא גורמת לכל התופ...
   46: ...אימהי, אך לפחות אחת מהן הנה מוטציה מאד קלה. התוצאה היא שסך הכל ...
   52: ...יברוזיס כיון ששילוב של פגם (מוטציה) אצלה עם אחת המוטציות של הב...
   56: ...נה של תא הזרע ואם יש בו פגם (מוטציה) יצירת הזרע נפגמת. רוב הפגמ...
8. הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן (23,690 בתים)
   5: ...עובר בלבד (ולא אצל ההורים) כמוטציה טרייה, דהיינו טעות בהכנת הח...
   38: '''''א. מוטציה גנטית בגן לפקטור קרישה 5 (פ...
   40: מוטציה (שינוי בהרכב) בגן לפקטור קר...
   44: ...ים רפואיים הדגימו קשר בין המוטציה בפקטור 5 ושכיחות מוגברת של ...
   46: ...קולרית. בנשים בהן אובחנה המוטציה ניתן לטפל ולמנוע את סיבוכי ...
9. מה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים? (2,725 בתים)
   5: ... טרום לידתיות לאבחון העובר. ראה פרוט תחת "[[על המחלות הגנטיו...
   10: ...נשאים למחלה מסויימת או עקב "מוטציה טרייה" או עקב סיבות סביבתיו...
10. בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות (98,695 בתים)
    1: ראה גם : '''"[[סקר מורחב לאיתור בנ...
    6: ראה מערך לביצוע בדיקות גנטיות ...
    21: לגבי אוכלוסיה לא יהודית ראה: '''[[בדיקת סקר לאיתור נשאות ...
    70: ...רה"מ, אירופאים, ערבים, ועוד. ראה '''ב"[[בטריה מורחבת של בדיקת ...
    92: ...ם האם אינה נשאית – וזאת עקב מוטציה טרייה בחומר הגנטי של העובר/...
11. Smith Lemli Opitz (12,981 בתים)
    23: ... קטן]] (עד אפילו מיקרוצפלי). (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות ...
    40: ...- 1/3 מהחולים ב-SLO. שכיחותה של מוטציה זו היא 1 ל-100 נבדקים באוכלוס...
    52: ...ה זו. מאידך פחות מ-1% יקבלו התראה אם הגבול יהיה פחות מ-0.3MOM וב...
    69: ... לסל השירותים בדיקת נשאות למוטציה זו לזוגות שיש להם מוצא אשכנ...
    71: ...ר שיש לו 2 מוטציות אלו הוא כנראה לא מתפתח ברחם או שיש לו מומ...
12. בדיקת מי שפיר (28,437 בתים)
    33: ...לוח לבדיקת [[ריצוף אקסומי]]. ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
    62: ...11 המחלות השכיחות והחמורות - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
    90: ... היא 1:120 היריונות שבהם הכל נראה תקין לכאורה בכל שאר הבדיקו...
    97: ...ת חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות ה...
    99: ... שמשמעותו לא ברור וגם לא על מוטציה ברורה בגן שיגרום למחלה ברת ...
13. בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט (15,937 בתים)
    12: ...עד כה לא נבדקו בסקר המורחב. ראה פרוט בגנופדיה תחת הערך: [[ס...
    16: ...דקים ללא עלות בקופת החולים. ראה בהמשך מחלות שלא נבדקות ויש ...
    35: ...קה זו מקיפה מאפשרת גילוי כל מוטציה ברצף האותיות של כל הגנים הל...
    51: ראה פרוט נוסף בפרק [[בדיקת תסמו...
    79: ...= בדיקת רצף של גנים או בדיקת מוטציה שהתגלתה בבן משפחה ==
14. סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית (4,133 בתים)
    1: '''''חיפוש הפגם הגנטי (מוטציה) ע”י סקירת מוטציות מוכרות ...
    10: אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת...
    12: ...ותר הפגם בהורה אם קיים פגם - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
    16: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]''' '''). לחליפין ניתן לאב...
    18: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב...
15. ריצוף הגן במחלה דומיננטית (2,840 בתים)
    1: '''''מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכ...
    6: ...תן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה) – כו...
    8: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
    12: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]). לחליפין ניתן לאבחן ב...
    14: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב...
16. ריצוף הגן במחלה רצסיבית (3,994 בתים)
    1: '''''מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכ...
    5: ...עקיפה בשיטת תאחיזה גנטית – ראה בסוף פרק זה).
    8: ...ד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיב...
    16: אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת...
    18: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
17. ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X (2,469 בתים)
    1: '''''מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכ...
    6: ...אם ולאחר שנמצא הפגם הגנטי (המוטציה) בשיטה הזו ניתן:
    10: 2. לקבוע מי במשפחה נושאת מוטציה (ונחשבת בעצם לנשאית ולא חול...
    14: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
    18: ...ר לרחם בהפרייה חוץ גופית ('''ראה [[PGD]]'''). לחליפין ניתן לאבחן ...
18. הידרוצפלוס (16,661 בתים)
    13: ...יה לקרישיות מוגברת מהרגיל (ראה נטייה לקרישיות יתר), כסבוך ...
    25: ...רת התעלה העצבית''''' – [[NTD]] – ראה בערך המתאים בפרק זה.
    27: ...ים, או מבעיות גנטיות אחרות (ראה תחת מומים מרובים, בפרק זה). ...
    56: ... הקשורים ב"כליאת" חוט השדרה (ראה בערך המתאים בפרק זה).
    71: ...ים ממקרה למקרה באותה משפחה (ראה לעיל).
19. אומפלוצלה (6,645 בתים)
    3: '''ראה ערך נפרד [[גסטרוסכיזיס]].'''
    39: ... לחפש מומים נלווים אפשריים (ראה לעיל).
    63: ...ים בתסמונת. בגנים אלו תיתכן מוטציה או אי פעילות כתוצאה מקבלה ש...
20. אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה (11,655 בתים)
    30: ...ש "התקבעות" של הגו ("תפוס") כנראה עקב תנועתיות מופחתת (עקב כא...
    58: --- ב-Spondylocostal dysostosis – כנראה ביטוי מלא.
    60: --- ב-Spondylothoracic dysplasia – כנראה מלא.
    109: ...זה לגןDLL3 שעל כרומוזום 19p13). (ראה בדיקה עקיפה – תאחיזה גנטית...
    115: ... קודם ועדיין לא נמצאה אצלו המוטציה האחראית למחלה ניתן להיעזר ...

צפו ב - (20 הקודמים) (20 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).