טכניקות בשימוש הגנטיקה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מילים נרדפות: טכנולוגיות חדשות בגנטיקה, מכשור מתקדם בגנטיקה, שיטות בדיקה חדשות בגנטיקה, טכניקה - טכנולוגיה.
תוכן עניינים |
בדיקות אנזימטיות ביוכימיות.
בדיקת כרומוזומים (בדיקה ציטוגנטית או קריוטיפ).
בדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH).
בדיקת FISH
בדיקת CMA - הצ'יפ הגנטי לבדיקת כרומוזומים.
ברור גנטי מולקולרי:
איך ומתי מבוצע בירור גנטי מולקולרי?
מגבלות הבדיקות המולקולריות.
צורת של בירורים מולקולרים האפשריים במצבים שונים של תורשה ומחלה:
a. חיפוש הפגם הגנטי ("מוטציה משפחתית") ע”י סקירת מוטציות מוכרות ושאופייניות לחולים מעידה/קבוצה אתנית של הנבדק.
סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית --- סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית --- סקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-X
b. ריצוף - מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן.
ריצוף הגן במחלה דומיננטית --- ריצוף הגן במחלה רצסיבית --- ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X ---
c. תאחיזה גנטית - בדיקה עקיפה והתחקות אחרי תבנית הגן המשותפת לחולים במשפחה (תאחיזה גנטית).
- i. כשלמחלה יש רק גן אחד שיכל לגרום לה. ידוע מקומו של הגן בחומר גנטי (כלומר הגן מופה).
תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-X
- ii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. ידוע מקומם של הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר הגנים מופו).
כיום השיטה העדיפה (אם כי עדיין יקרה ואורכת זמן) היא ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי. לעיתים עדיף במקום ריצוף כל החומר הגנטי (ריצוף אקסומי/גנומי) לבדוק פאנלים של גנים האחראים למחלה מסויימת - כאן קוראים את הרצף של האותיות המרכיבות את כל הגנים הרלוונטים (ורק אותם) בשיטת הריצוף מהדור החדש (NGS).
תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-X --- וכצעד מקדים: אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.
- iii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. לא ידוע מקומם של כל הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר לא כולם מופו עדיין).
כיום השיטה העדיפה (אם כי עדיין יקרה ואורכת זמן) היא ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי.
פחות מקובל היום השיטות של: תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-X --- וכצעד מקדים: אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.
- iv. כשלמחלה יש גן אחד או מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד, באופן בלתי תלוי, לגרום לה. מקומו של הגן (או של רוב הגנים הללו אם יש מספר גנים) לאורך החומר הגנטי טרם נמצא.
כיום השיטה העדיפה (אם כי עדיין יקרה ואורכת זמן) היא ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי.
פחות מקובל היום השיטות של: תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-X --- וכצעד מקדים: אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.
- v. בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית - בדיקה למחלה שנגרמת משילוב של גנים ותנאים סביבתיים.
שיטת הריצוף מהדור החדש (New generation sequencing):
- ריצוף אקסומי.
- ריצוף גנומי - ריצוף גנומי רגיל מסוג של long read whole genome sequencing
- בדיקת תסמונת דאון בדם האם. NIPT
