מחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

בדיקת הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות

הגטיקה המודרנית מבטיחה מבחינת היכולת לבדוק את החומר הגנטי שלנו ולקבוע לאלו מחלות אנו חשופים, ועוד ועוד.. אך ניתן לאמר מהניסיון עד כה כי:

1. ההבטחות בתחום זה אינם מממשות את הציפיות בקצב בה צפוי - בעיקר בגלל שלנטייה שלנו למחלות יש הרבה השפעות גנטיות וגם הרבה השפעות סביבתיות וזה מאד מסובך לשקלל את כל המשתנים.

2. בחלק מהמחלות חלה בכל זאת התקדמות ולכן חשוב לבחון בטרם הבדיקה למי זה יעיל ולמי לא (לאלה שהבדיקה אצלם לא יעילה הבדיקות עלולות אף להזיק - הם עלולים לנקוט בצעדים שאינם בהכרח מועילים אלא מזיקים).

3. לכן בטרם יערכו בדיקות כאלו חשוב מאד לקבל ייעוץ גנטי ולנתח בעזרתו את היעילות הצפויה בבדיקות הקיימות, להתאים את הבדיקה למטופל, ולקבל הסבר גם על הפרוש של התוצאות עם הגעתן. מספר חברות (כמו 23andme) פנו ישירות למטופלים ועקפו את הייעוץ הגנטי - זה נחשב כיום מסוכן ואסור!!!!

מהי נטייה גנטית למחלה? ---

--- למי מיועד הייעוץ הגנטי להערכת הסיכון למחלות שכיחות של גיל המבוגר?

--- מה כולל הייעוץ הגנטי לגבי הערכת הסיכונים למחלות שכיחות?

--- מדוע חשוב לדעת אם יש נטייה גנטית למחלה של הגיל המבוגר?

--- באיזה מחלות ניתן לערוך כיום ייעוץ ובדיקות גנטיות להערכת הסיכון למחלות שכיחות?

נטייה גנטית לסוגי סרטן שונים:

נטייה גנטית לסרטן שד ו/או שחלה

נטייה גנטית לסרטן המעי הגס - נחלק ל-2 סוגים נפרדים: עם ובלי פוליפים במעי:

א. סרטן המעי הגס עם פוליפים מרובים - פוליפוזיס משפחתית.

ב. נטייה גנטית סרטן מעי הגס ללא פוליפים - HNPCC קיצור של: Herdeitary non-polyposis colon cancer.

נטייה גנטית לגידולים במעי הדק - Peutz Jegher syndrome.

תסמונת סרטן משפחתי – Li-Fraumeni syndrome) Familial cancer syndrome).

נטייה גנטית לסרטן הפרוסטטה.

סרטן רירית הרחם תורשתי.

סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות אחרות.

סרטן באברים אחרים.

האם יש נטייה למחלות לב?. מה החשיבות של הגנטיקה במחלות לב?

השונות הגנטית והתאמת התרופה למטופל ומחלתו: מכונה פרמקוגנטיקה.

האם יש במשפחה שלכם נטייה לקרישיות יתר?.