טכניקות בשימוש הגנטיקה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 14:26, 2 במאי 2015 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (←ברור גנטי מולקולרי:) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (07:42, 8 בספטמבר 2024) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←שיטת הריצוף מהדור החדש (New generation sequencing):) |
||
| (9 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.) | |||
| שורה 19: | שורה 19: | ||
| '''צורת של בירורים מולקולרים האפשריים במצבים שונים של תורשה ומחלה:''' | '''צורת של בירורים מולקולרים האפשריים במצבים שונים של תורשה ומחלה:''' | ||
| - | '''''a. חיפוש הפגם הגנטי (מוטציה) ע”י סקירת מוטציות מוכרות ושאופייניות לחולים מעידה/קבוצה אתנית של הנבדק.''''' | + | '''''a. חיפוש הפגם הגנטי ("מוטציה משפחתית") ע”י סקירת מוטציות מוכרות ושאופייניות לחולים מעידה/קבוצה אתנית של הנבדק.''''' |
| - | [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית]] | + | [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית]] --- |
| - | [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]] | + | [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]] --- |
| [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-X]] | [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-X]] | ||
| '''''b. ריצוף - מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן.''''' | '''''b. ריצוף - מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן.''''' | ||
| - | [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית]] | + | [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית]] --- |
| - | [[ריצוף הגן במחלה רצסיבית]] | + | [[ריצוף הגן במחלה רצסיבית]] --- |
| [[ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X]] --- | [[ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X]] --- | ||
| - | '''''c. איתור פגם גנטי (מוטציה) מבלי לקרוא את כל רצף האותיות המרכיבות אותו - שיטות שונות כמו SSCP וכד'.''''' | ||
| - | + | '''''c. תאחיזה גנטית - בדיקה עקיפה והתחקות אחרי תבנית הגן המשותפת לחולים במשפחה (תאחיזה גנטית).''''' | |
| - | + | ||
| - | + | ||
| - | '''''d. הדגמת הפגם הגנטי על ידי בדיקת תוצרי הגן (שיטות כמו Truncation protein).''''' | ||
| - | |||
| - | [[בדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטית]] --- | ||
| - | [[בדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיבית]] --- | ||
| - | [[בדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-X]] | ||
| - | |||
| - | '''''e. תאחיזה גנטית - בדיקה עקיפה והתחקות אחרי תבנית הגן המשותפת לחולים במשפחה (תאחיזה גנטית).''''' | ||
| - i. כשלמחלה יש רק גן אחד שיכל לגרום לה. ידוע מקומו של הגן בחומר גנטי (כלומר הגן מופה). | - i. כשלמחלה יש רק גן אחד שיכל לגרום לה. ידוע מקומו של הגן בחומר גנטי (כלומר הגן מופה). | ||
| - | [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית]] | + | [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית]] --- |
| - | [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית]] | + | [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית]] --- |
| [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-X]] | [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-X]] | ||
| + | |||
| - ii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. ידוע מקומם של הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר הגנים מופו). | - ii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. ידוע מקומם של הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר הגנים מופו). | ||
| - | כיום השיטה העדיפה (אם כי עדיין יקרה ואורכת זמן) היא [[ריצוף אקסומי]] או [[ריצוף גנומי]]. לעיתים עדיף במקום ריצוף כל החומר הגנטי (ריצוף אקסומי/גנומי) לבדוק פאנלים של גנים האחראים למחלה מסויימת - כאן קוראים את הרצף של האותיות המרכיבות את כל הגנים הרלוונטים (ורק אותם) [[בשיטת הריצוף מהדור החדש (NGS) | + | כיום השיטה העדיפה (אם כי עדיין יקרה ואורכת זמן) היא [[ריצוף אקסומי]] או [[ריצוף גנומי]]. לעיתים עדיף במקום ריצוף כל החומר הגנטי (ריצוף אקסומי/גנומי) לבדוק פאנלים של גנים האחראים למחלה מסויימת - כאן קוראים את הרצף של האותיות המרכיבות את כל הגנים הרלוונטים (ורק אותם) [[ריצוף אקסומי | בשיטת הריצוף מהדור החדש (NGS)]]. |
| - | [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית]] | + | [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית]] --- |
| - | [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיבית]] | + | [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיבית]] --- |
| [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-X]] --- וכצעד מקדים: [[אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X]]. | [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-X]] --- וכצעד מקדים: [[אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X]]. | ||
| + | |||
| - iii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. לא ידוע מקומם של כל הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר לא כולם מופו עדיין). | - iii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. לא ידוע מקומם של כל הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר לא כולם מופו עדיין). | ||
| שורה 63: | שורה 55: | ||
| כיום השיטה העדיפה (אם כי עדיין יקרה ואורכת זמן) היא [[ריצוף אקסומי]] או [[ריצוף גנומי]]. | כיום השיטה העדיפה (אם כי עדיין יקרה ואורכת זמן) היא [[ריצוף אקסומי]] או [[ריצוף גנומי]]. | ||
| - | פחות מקובל היום השיטות של: [[תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטית]] | + | פחות מקובל היום השיטות של: [[תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטית]] --- |
| - | [[תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיבית]] | + | [[תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיבית]] --- |
| [[תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-X]] --- וכצעד מקדים: [[אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X]]. | [[תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-X]] --- וכצעד מקדים: [[אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X]]. | ||
| + | |||
| - iv. כשלמחלה יש גן אחד או מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד, באופן בלתי תלוי, לגרום לה. מקומו של הגן (או של רוב הגנים הללו אם יש מספר גנים) לאורך החומר הגנטי טרם נמצא. | - iv. כשלמחלה יש גן אחד או מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד, באופן בלתי תלוי, לגרום לה. מקומו של הגן (או של רוב הגנים הללו אם יש מספר גנים) לאורך החומר הגנטי טרם נמצא. | ||
| שורה 71: | שורה 64: | ||
| כיום השיטה העדיפה (אם כי עדיין יקרה ואורכת זמן) היא [[ריצוף אקסומי]] או [[ריצוף גנומי]]. | כיום השיטה העדיפה (אם כי עדיין יקרה ואורכת זמן) היא [[ריצוף אקסומי]] או [[ריצוף גנומי]]. | ||
| - | פחות מקובל היום השיטות של: [[תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטית]] | + | פחות מקובל היום השיטות של: [[תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטית]] --- |
| - | [[תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיבית]] | + | [[תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיבית]] --- |
| [[תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-X]] --- וכצעד מקדים: [[אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X]]. | [[תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-X]] --- וכצעד מקדים: [[אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X]]. | ||
| + | |||
| - v. [[בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית]] - בדיקה למחלה שנגרמת משילוב של גנים ותנאים סביבתיים. | - v. [[בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית]] - בדיקה למחלה שנגרמת משילוב של גנים ותנאים סביבתיים. | ||
| שורה 79: | שורה 73: | ||
| == שיטת הריצוף מהדור החדש (New generation sequencing): == | == שיטת הריצוף מהדור החדש (New generation sequencing): == | ||
| - | - [[ריצוף אקסומי]]. | + | - '''[[ריצוף אקסומי]]'''. |
| - | - [[ריצוף גנומי]] | + | - '''[[ריצוף גנומי]]''' - ריצוף גנומי רגיל וריצוף גנומי מסוג של [[ריצוף גנומי | long read whole genome sequencing]] |
| - | - [[בדיקת תסמונת דאון בדם האם]]. | + | - '''[[בדיקת תסמונת דאון בדם האם]]'''. '''NIPT''' |
| - | - [[דיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיות]] | + | - '''[[דיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיות]]''' |
גרסה נוכחית
מילים נרדפות: טכנולוגיות חדשות בגנטיקה, מכשור מתקדם בגנטיקה, שיטות בדיקה חדשות בגנטיקה, טכניקה - טכנולוגיה.
תוכן עניינים |
[עריכה] בדיקות אנזימטיות ביוכימיות.
[עריכה] בדיקת כרומוזומים (בדיקה ציטוגנטית או קריוטיפ).
[עריכה] בדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH).
בדיקת FISH
בדיקת CMA - הצ'יפ הגנטי לבדיקת כרומוזומים.
[עריכה] ברור גנטי מולקולרי:
איך ומתי מבוצע בירור גנטי מולקולרי?
מגבלות הבדיקות המולקולריות.
צורת של בירורים מולקולרים האפשריים במצבים שונים של תורשה ומחלה:
a. חיפוש הפגם הגנטי ("מוטציה משפחתית") ע”י סקירת מוטציות מוכרות ושאופייניות לחולים מעידה/קבוצה אתנית של הנבדק.
סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית --- סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית --- סקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-X
b. ריצוף - מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן.
ריצוף הגן במחלה דומיננטית --- ריצוף הגן במחלה רצסיבית --- ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X ---
c. תאחיזה גנטית - בדיקה עקיפה והתחקות אחרי תבנית הגן המשותפת לחולים במשפחה (תאחיזה גנטית).
- i. כשלמחלה יש רק גן אחד שיכל לגרום לה. ידוע מקומו של הגן בחומר גנטי (כלומר הגן מופה).
תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-X
- ii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. ידוע מקומם של הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר הגנים מופו).
כיום השיטה העדיפה (אם כי עדיין יקרה ואורכת זמן) היא ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי. לעיתים עדיף במקום ריצוף כל החומר הגנטי (ריצוף אקסומי/גנומי) לבדוק פאנלים של גנים האחראים למחלה מסויימת - כאן קוראים את הרצף של האותיות המרכיבות את כל הגנים הרלוונטים (ורק אותם) בשיטת הריצוף מהדור החדש (NGS).
תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-X --- וכצעד מקדים: אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.
- iii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. לא ידוע מקומם של כל הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר לא כולם מופו עדיין).
כיום השיטה העדיפה (אם כי עדיין יקרה ואורכת זמן) היא ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי.
פחות מקובל היום השיטות של: תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-X --- וכצעד מקדים: אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.
- iv. כשלמחלה יש גן אחד או מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד, באופן בלתי תלוי, לגרום לה. מקומו של הגן (או של רוב הגנים הללו אם יש מספר גנים) לאורך החומר הגנטי טרם נמצא.
כיום השיטה העדיפה (אם כי עדיין יקרה ואורכת זמן) היא ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי.
פחות מקובל היום השיטות של: תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-X --- וכצעד מקדים: אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.
- v. בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית - בדיקה למחלה שנגרמת משילוב של גנים ותנאים סביבתיים.
[עריכה] שיטת הריצוף מהדור החדש (New generation sequencing):
- ריצוף אקסומי.
- ריצוף גנומי - ריצוף גנומי רגיל וריצוף גנומי מסוג של long read whole genome sequencing
- בדיקת תסמונת דאון בדם האם. NIPT
