מחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה נוכחית

[עריכה] בדיקת הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות

הגטיקה המודרנית מבטיחה מבחינת היכולת לבדוק את החומר הגנטי שלנו ולקבוע לאלו מחלות אנו חשופים, ועוד ועוד.. אך ניתן לאמר מהניסיון עד כה כי:

1. ההבטחות בתחום זה אינם מממשות את הציפיות בקצב בה צפוי - בעיקר בגלל שלנטייה שלנו למחלות יש הרבה השפעות גנטיות וגם הרבה השפעות סביבתיות וזה מאד מסובך לשקלל את כל המשתנים.

2. בחלק מהמחלות חלה בכל זאת התקדמות ולכן חשוב לבחון בטרם הבדיקה למי זה יעיל ולמי לא (לאלה שהבדיקה אצלם לא יעילה הבדיקות עלולות אף להזיק - הם עלולים לנקוט בצעדים שאינם בהכרח מועילים אלא מזיקים).

3. לכן בטרם יערכו בדיקות כאלו חשוב מאד לקבל ייעוץ גנטי ולנתח בעזרתו את היעילות הצפויה בבדיקות הקיימות, להתאים את הבדיקה למטופל, ולקבל הסבר גם על הפרוש של התוצאות עם הגעתן. מספר חברות (כמו 23andme) פנו ישירות למטופלים ועקפו את הייעוץ הגנטי - זה נחשב כיום מסוכן ואסור!!!!

מהי נטייה גנטית למחלה? ---

--- למי מיועד הייעוץ הגנטי להערכת הסיכון למחלות שכיחות של גיל המבוגר?

--- מה כולל הייעוץ הגנטי לגבי הערכת הסיכונים למחלות שכיחות?

--- מדוע חשוב לדעת אם יש נטייה גנטית למחלה של הגיל המבוגר?

--- באיזה מחלות ניתן לערוך כיום ייעוץ ובדיקות גנטיות להערכת הסיכון למחלות שכיחות?

4. מניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירות - דוגמא לאיך אפשר לנצל את המידע לבריאות המטופל.

[עריכה] נטייה גנטית לסוגי סרטן שונים:

נטייה גנטית לסרטן שד ו/או שחלה

נטייה גנטית לסרטן המעי הגס - נחלק ל-2 סוגים נפרדים: עם ובלי פוליפים במעי:

א. סרטן המעי הגס עם פוליפים מרובים - פוליפוזיס משפחתית.

ב. נטייה גנטית סרטן מעי הגס ללא פוליפים - HNPCC קיצור של: Herdeitary non-polyposis colon cancer.

[עריכה] נטייה גנטית לגידולים במעי הדק - Peutz Jegher syndrome.

[עריכה] תסמונת סרטן משפחתי – Li-Fraumeni syndrome) Familial cancer syndrome).

[עריכה] נטייה גנטית לסרטן הפרוסטטה.

[עריכה] סרטן רירית הרחם תורשתי.

[עריכה] סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות אחרות.

[עריכה] סרטן באברים אחרים.

[עריכה] המלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליות

[עריכה] האם יש נטייה למחלות לב?. מה החשיבות של הגנטיקה במחלות לב?

[עריכה] השונות הגנטית והתאמת התרופה למטופל ומחלתו: מכונה פרמקוגנטיקה.

[עריכה] האם יש במשפחה שלכם נטייה לקרישיות יתר?.