מחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 11:12, 30 בדצמבר 2006 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה נוכחית (14:21, 5 באוקטובר 2016) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

 
(10 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
 +== בדיקת [[הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות]] ==
-בדיקת הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות+הגטיקה המודרנית מבטיחה מבחינת היכולת לבדוק את החומר הגנטי שלנו ולקבוע לאלו מחלות אנו חשופים, ועוד ועוד.. אך ניתן לאמר מהניסיון עד כה כי:
-מהי נטייה גנטית למחלה? + 
-למי מיועד הייעוץ הגנטי להערכת הסיכון למחלות שכיחות של גיל המבוגר?+1. ההבטחות בתחום זה אינם מממשות את הציפיות בקצב בה צפוי - בעיקר בגלל שלנטייה שלנו למחלות יש הרבה השפעות גנטיות וגם הרבה השפעות סביבתיות וזה מאד מסובך לשקלל את כל המשתנים.
-מה כולל הייעוץ הגנטי לגבי הערכת הסיכונים למחלות שכיחות?+ 
-מדוע חשוב לדעת אם יש נטייה גנטית למחלה של הגיל המבוגר?+2. בחלק מהמחלות חלה בכל זאת התקדמות ולכן חשוב לבחון בטרם הבדיקה למי זה יעיל ולמי לא (לאלה שהבדיקה אצלם לא יעילה הבדיקות עלולות אף להזיק - הם עלולים לנקוט בצעדים שאינם בהכרח מועילים אלא מזיקים).
-באיזה מחלות ניתן לערוך כיום ייעוץ ובדיקות גנטיות להערכת הסיכון למחלות שכיחות?+ 
-נטייה גנטית לסוגי סרטן שונים:+3. לכן בטרם יערכו בדיקות כאלו חשוב מאד לקבל ייעוץ גנטי ולנתח בעזרתו את היעילות הצפויה בבדיקות הקיימות, להתאים את הבדיקה למטופל, ולקבל הסבר גם על הפרוש של התוצאות עם הגעתן. מספר חברות (כמו 23andme) פנו ישירות למטופלים ועקפו את הייעוץ הגנטי - זה נחשב כיום מסוכן ואסור!!!!
-סרטן שד ו/או שחלה+ 
-סרטן השד - סוגים:+'''מהי נטייה גנטית למחלה?''' ---
-סרטן השחלה – סוגים:+ 
-- רקע מדעי לגבי הבסיס הגנטי להווצרות הגידולים בשד ו/בשחלה:+--- למי מיועד הייעוץ הגנטי להערכת הסיכון למחלות שכיחות של גיל המבוגר?
-- הגנים לסרטן שד/שחלה.+ 
-- מידת ה"כיסוי" של הבדיקה בישראל. +--- מה כולל הייעוץ הגנטי לגבי הערכת הסיכונים למחלות שכיחות?
-- איך מתבצעות הבדיקות הגנטיות. + 
-מרפאות אונקוגנטיות לבדיקת גן לסרטן השד בקרב משפחות בסיכון גבוה.+--- מדוע חשוב לדעת אם יש נטייה גנטית למחלה של הגיל המבוגר?
-במה יעזרו התוצאות?+ 
-מגבלות ונקודות שיש לקחת בחשבון בטרם ביצוע הבדיקה.+--- באיזה מחלות ניתן לערוך כיום ייעוץ ובדיקות גנטיות להערכת הסיכון למחלות שכיחות?
-היכן מבוצעת הבדיקה? + 
-גורמי סיכון אחרים לסרטן שד (פרט לגנטיקה).+4. [[מניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירות]] - דוגמא לאיך אפשר לנצל את המידע לבריאות המטופל.
-1. הורמונים וסרטן שד.+ 
-2. גורמים הקשורים בהריון והשפעתה על סרטן שד. +== נטייה גנטית לסוגי סרטן שונים: ==
-3. גורמים סביבתיים. + 
-4. גורמים אחרים.+''''' נטייה גנטית ל[[סרטן שד ו/או שחלה]] '''''
-5. גורמי סיכון אחרים לסרטן שחלות (גורמים לא גנטיים).+ 
-מעקב ומניעת סרטן שחלה.+''''' נטייה גנטית ל[[סרטן המעי הגס]] ''''' - נחלק ל-2 סוגים נפרדים: עם ובלי פוליפים במעי:
-סרטן המעי הגס.+ 
-מהו סרטן המעי הגס התורשתי (FCC)?.+א. סרטן המעי הגס עם פוליפים מרובים - [[פוליפוזיס משפחתית]].
-צורות תורשתיות של סרטן מעי גס.+ 
-מתי יש לחשוד שסרטן המעי הינו תורשתי?.+ב. נטייה גנטית סרטן מעי הגס ללא פוליפים - [[HNPCC]] קיצור של: Herdeitary non-polyposis colon cancer.
-- רקע מדעי לגבי הבסיס הגנטי להיווצרות הגידולים במעי הגס.+ 
-גנים המעורבים בסרטן מעי גס תורשתי.+ 
-במה יכולה לסייע הבדיקה הגנטית? +== נטייה גנטית לגידולים במעי הדק - [[Peutz Jegher syndrome]]. ==
-הבדיקה הגנטית כחלק מתהליך יעוץ גנטי: + 
-1) בדיקת הגן APC - +== [[תסמונת סרטן משפחתי]] – Li-Fraumeni syndrome) Familial cancer syndrome). ==
-2) בדיקת גן ל- APC למוטציה השכיחה באשכנזים (מוטציה APC-I1307K):+ 
-3) בדיקה ל- HNPCC +== נטייה גנטית ל[[סרטן הפרוסטטה]]. ==
-מי צריך להיבדק?.+ 
-מהן ההמלצות למי שנמצא בסיכון מוגבר לנטייה גנטית לסרטן מעי גס.+== [[סרטן רירית הרחם]] תורשתי. ==
-גידול מעי הדק - Peutz Jegher syndrome.+ 
-תסמונת סרטן משפחתי – Li-Fraumeni syndrome (Familial cancer syndrome).+== [[סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות]] אחרות. ==
-סרטן הפרוסטטה.+ 
-סרטן רירית הרחם תורשתי.+== [[סרטן באברים אחרים.]] ==
-סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות אחרות.+ 
-סרטן באברים אחרים. +== [[המלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליות]] ==
-האם יש נטייה למחלות לב?.+
-מה החשיבות של מחלות לב?.+== האם יש [[נטייה למחלות לב]]?. מה החשיבות של הגנטיקה במחלות לב? ==
-למי יש סיכון גבוה או נטייה למחלות לב?.+ 
-מה תפקיד הגנים?.+== השונות הגנטית והתאמת התרופה למטופל ומחלתו: מכונה [[פרמקוגנטיקה]].==
-האם הערכה גנטית יכולה להקטין את הסיכון לחלות במחלת כלי דם ובמחלה כלילית של הלב?.+ 
-הבדיקה הגנטיות שניתן לבצע בכיוון זה: וריאציה גנטית בגן MTHFR (C-T 667) כגורם סיכון למחלות לב כליליות.+== האם יש במשפחה שלכם נטייה ל[[קרישיות יתר]]?. ==
-האם יש במשפחה שלכם נטייה לקרישיות יתר?.+

גרסה נוכחית

תוכן עניינים

[עריכה] בדיקת הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות

הגטיקה המודרנית מבטיחה מבחינת היכולת לבדוק את החומר הגנטי שלנו ולקבוע לאלו מחלות אנו חשופים, ועוד ועוד.. אך ניתן לאמר מהניסיון עד כה כי:

1. ההבטחות בתחום זה אינם מממשות את הציפיות בקצב בה צפוי - בעיקר בגלל שלנטייה שלנו למחלות יש הרבה השפעות גנטיות וגם הרבה השפעות סביבתיות וזה מאד מסובך לשקלל את כל המשתנים.

2. בחלק מהמחלות חלה בכל זאת התקדמות ולכן חשוב לבחון בטרם הבדיקה למי זה יעיל ולמי לא (לאלה שהבדיקה אצלם לא יעילה הבדיקות עלולות אף להזיק - הם עלולים לנקוט בצעדים שאינם בהכרח מועילים אלא מזיקים).

3. לכן בטרם יערכו בדיקות כאלו חשוב מאד לקבל ייעוץ גנטי ולנתח בעזרתו את היעילות הצפויה בבדיקות הקיימות, להתאים את הבדיקה למטופל, ולקבל הסבר גם על הפרוש של התוצאות עם הגעתן. מספר חברות (כמו 23andme) פנו ישירות למטופלים ועקפו את הייעוץ הגנטי - זה נחשב כיום מסוכן ואסור!!!!

מהי נטייה גנטית למחלה? ---

--- למי מיועד הייעוץ הגנטי להערכת הסיכון למחלות שכיחות של גיל המבוגר?

--- מה כולל הייעוץ הגנטי לגבי הערכת הסיכונים למחלות שכיחות?

--- מדוע חשוב לדעת אם יש נטייה גנטית למחלה של הגיל המבוגר?

--- באיזה מחלות ניתן לערוך כיום ייעוץ ובדיקות גנטיות להערכת הסיכון למחלות שכיחות?

4. מניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירות - דוגמא לאיך אפשר לנצל את המידע לבריאות המטופל.

[עריכה] נטייה גנטית לסוגי סרטן שונים:

נטייה גנטית לסרטן שד ו/או שחלה

נטייה גנטית לסרטן המעי הגס - נחלק ל-2 סוגים נפרדים: עם ובלי פוליפים במעי:

א. סרטן המעי הגס עם פוליפים מרובים - פוליפוזיס משפחתית.

ב. נטייה גנטית סרטן מעי הגס ללא פוליפים - HNPCC קיצור של: Herdeitary non-polyposis colon cancer.


[עריכה] נטייה גנטית לגידולים במעי הדק - Peutz Jegher syndrome.

[עריכה] תסמונת סרטן משפחתי – Li-Fraumeni syndrome) Familial cancer syndrome).

[עריכה] נטייה גנטית לסרטן הפרוסטטה.

[עריכה] סרטן רירית הרחם תורשתי.

[עריכה] סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות אחרות.

[עריכה] סרטן באברים אחרים.

[עריכה] המלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליות

[עריכה] האם יש נטייה למחלות לב?. מה החשיבות של הגנטיקה במחלות לב?

[עריכה] השונות הגנטית והתאמת התרופה למטופל ומחלתו: מכונה פרמקוגנטיקה.

[עריכה] האם יש במשפחה שלכם נטייה לקרישיות יתר?.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות