עמוד ראשי

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 11:04, 30 בדצמבר 2006 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת		 גרסה נוכחית (20:18, 29 באפריל 2020) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)
(←מחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואה:)
 
(37 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
-'''''== תוכן עניינים =='''''+== [[הקדמה]]: ==
-== פרק 1: [[הקדמה]]: ==+== [[החומר הגנטי וצורות התורשה]]: ==
-== פרק 2: [[החומר הגנטי וצורות התורשה]]: ==+== [[הפריה והפלות חוזרות]]: ==
-== פרק 3: [[הפריה והפלות חוזרות]]: ==+== [[ייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריון]]: ==
-== פרק 4: [[ייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריון]]: ==+== [[בדיקת סקר|בדיקות סקר לעומת בדיקות לקבוצת סיכון גבוה:]] ==
-== פרק 5: [[בדיקות סקר גנטיות]] ==+== [[בדיקות הסקר לנשאות מחלות גנטיות]]: ==
-== פרק 6: [[תרופות והשפעות סביבתיות]]: ==+== [[תרופות והשפעות סביבתיות]]: ==
-== פרק 7: [[בדיקות סקר לתסמונת דאון]]: ==+== [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות]]: ==
-== פרק 8: [[בדיקות עזר פולשניות]]. ==+== [[בדיקות עזר פולשניות]]: ==
-== פרק 9: [[טכניקות בשימוש הגנטיקה]]. ==+== [[טכניקות בשימוש הגנטיקה]]: ==
-== פרק 10: ממצאי אולטרסאונד בהריון. ==+== [[ממצאי אולטרסאונד בהריון]]: ==
 +== [[ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר]]: ==
-הקדמה: מהו אולטרסאונד ולמה הוא נועד?+== [[על המחלות הגנטיות]]: ==
-הסקירות הסטנדרטיות:+
-איזה ממצאים חריגים ניתן לאבחן בבדיקת האולטרסאונד ?+
-1. מומים+
-2. סימנים אולטרה-סונוגרפים+
-מהי בדיקת אקו לב עובר+
-ממצאים בחלל מי שפיר+
-מיעוט מי שפיר.+
-ריבוי מי שפיר.+
-שירכה או קרום בחלל מי השפיר (amniotic band).+
-שליה/כלי דם/חבל טבור:+
-בעיות בשליה: ציסטות, המטומה (דימום בשליה), היפרדות חלקית של השליה, שליה גדולה/עבה.+
-שני כלי דם בטבור (עורק טבורי בודד).+
-ראש/פנים:+
-הקף ראש קטן –(מיקרוצפלוס).+
-הקף ראש גדול (macrocephaly / megalencephaly).+
-הרחבה גבולית (עד 10 מ"מ) של חדרי המוח+
-הרחבה דו צדדית של חדרי המוח בין 10 ל-14 מ"מ+
-הרחבה חד צדדית של חדרי המוח בין 10 ל-14 מ"מ.+
-הידרוצפלוס (הרחבה של חדרי המוח מעל 14 מ"מ).+
-ציסטה בכורואיד פלקסוס (Choroid plexus cyst).+
-לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin+
-שפה שסועה ו/או חיך שסוע.+
-כללי+
-מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת).+
-צוואר/עורף+
-בצקת עורפית מוגברת (Nuchal Edema) או עורף מעובה.+
-ציסטה/ות בצוואר העובר (Cystic Hygroma)+
-לב:+
-מוקד אקוגני בלב העובר -(Golf ball) +
-מומי לב מולדים.+
-מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus).+
-בטן ובית חזה+
-מעי אקוגני (הדיות יתר במעי).+
-ליקוי בסגירת דופן הבטן:+
-אומפלוצלה.+
-גסטרוסכיזיס.+
-הפרעה בסגירה של השרעפת - הרניה שרעפתית +
-הצטברות נוזלים באברים שונים:+
-נוזל חופשי בחלל בית החזה (pleural effusion).+
-או נוזל בחלל סביב הלב (Pericardial effusion).+
-או נוזל בחלל הבטן (Peritoneal effusion).+
-או בצקת כללית (נוזל הנאסף בחללי החזה והבטן ו/או סביב ומתחת לעור העובר).+
-מוקדים אקוגנים או הסתיידויות במקומות הבאים: בחבל הטבור, בבטן, ליד הקיבה, (לגבי מוקד אקוגני בלב ראה ערך נפרד).+
-קיבה קטנה או אי הדגמת הקיבה באולטרסאונד +
-חוסר הדגמה של כיס מרה באולטרסאונד.+
-כליות:+
-הרחבת אגני כליה+
-חוסר של כליה אחת (unilateral renal agenesis)+
-חוסר של שתי כליות או חוסר התפתחות חמור שלהן. +
-כליות כם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות).+
-אברי מין:+
-היפוספדיאס.+
-גפיים ועמוד שידרה:+
-Club Foot+
-קיצור ירך.+
-עיכוב בגדילה התוך רחמית.+
-אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה.+
-מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD).+
-ריבוי אצבעות (פולידקטילי). +
-אי הדגמה באולטרסאונד של גליל אמצעי בזרת (איחור בהופעת הסידן בחלק האמצעי של הזרת).+
-מגבלות בבדיקת האולטרסאונד:+
-איבר מסוים לא נצפה באולטרסאונד (לגבי גליל מרכזי באצבע הזרת ולגבי הקיבה וכיס המרה ראה ערכים נפרדים).+
-גידולים:+
-גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב (טרטומה סקרוקוקסיגאלית).+
 +== [[זיהומים תוך רחמים]]: ==
-== פרק 11: ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר. ==+== [[אספקטים עתידיים]]: ==
 +== [[מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט]]: ==
-מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?+== [[מחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואה]]: ==
-תסמונת דאון.+
-טריזומיה 18.+
-טריזומיה 13.+
-תסמונת טרנר.+
-מוזאיקה: 46,XX/45,XO+
-מצב של תאים נקביים וזכריים: 46,XY/45,XO.+
-תסמונת קליינפלטר (XXY)+
-תסמונת XXX (Triple X)+
-תסמונת XYY+
-טריזומיה 20 (בד"כ מדובר במוזאיקה).+
-מרקר – מידע כללי.+
-טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים). +
-טרנסלוקציה רציפרוקלית.+
-טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).+
-אינוורסיות (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).+
-שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).+
-מוזאיקה -כללי.+
-בעיה כרומוזומלית אחרת.+
-== פרק 12: על המחלות הגנטיות. ==+'''[[על העורך]]''': [[http://prof.mshohat.com/ פרופ' מוטי שוחט]]
- +[[בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט]] - [https://www.בדיקותגנטיות.com | בדיקות גנטיות]
-בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות +
-איחור התפתחותי, פיגור שכלי והפרעות למידה במשפחה.+
-אוטיזם – PDD.+
-תסמונת X שביר+
-שיתוק מוחין – CP (Cerebral palsy)+
-ניוון שרירים+
-ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר:+
-ניוון שרירים מולד: +
-ניוון שרירים ספינלי – SMA +
-CMT – Charcot Marie Tooth = Neuropathy Motor and Sensory Hereditary+
-מחלות השריר הנובעות מהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).+
-מחלת שרירים מסוג Myotonic dystrophy+
-ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.+
-ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.+
-חושים ומחלות העור:+
-חירשות במשפחה+
-לבקנות (אלביניזם). +
-עור נחש - איכטיוזיס (על רקע חסר בסטרואיד סולפטאז)+
-הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:+
-המופיליה – ליקויי קרישה.+
-אנמיה ע"ש פנקוני +
-אנמיה ע"ש בלום+
-אנמיה מסוג טלסמיה+
-מומים במבנה האברים השונים:+
-הקף ראש קטן (מיקרוצפלוס).+
-היקף ראש גדול (מקרוצפליה).+
-שפה שסועה ו/או חיך שסוע+
-לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin+
-מומי לב מולדים.+
-מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus ).+
-ליקוי בסגירת דופן הבטן: אומפלוצלה, גסטרוסכיזיס וכד'+
-חוסר סגירה של השרעפת- הרניה שרעפתית (הרניה דיאפרגמטית). +
-כליות עם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות).+
-היפוספדיאס.+
-מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD).+
-ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה.+
-גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – טרטומה סקרוקוקסיגאלית- +
-מחלות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : גמדות")+
-אכונדרופלזיה והיפוכונדרופלזיה.+
-הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: MED +
-הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED +
-העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – OI +
-הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד גיל מספר שבועות – צורות ממיתות (לטליות) של מחלת שלד.+
-הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – עודף מינרליזציה של העצם וכדומה.+
-ריבוי אצבעות (פולידקטילי).+
-מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)+
-תסמונות כלליות:+
-תסמונת מרפן. +
-קדחת ים תיכונית FMF+
-טוברוס סקלרוסיס (Tuberous sclerosis).+
-נאורופיברומטוזיס.+
-תסמונת Noonan.+
-טיי זקס.+
-סיסטיק פיברוזיס (CF)+
-מחלת קנוואן.+
-דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia).+
-מחלת גושה.+
-הפרעה בחילוף החומרים מסוג : Maple Syrup Urine Disorder (MSUD).+
-מחלת אגירה מסוג: Niemann- Pick disease (Type A) +
-תסמונת ע"ש קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria+
-מחלת אגירה מסוג: Mucolipidosis type 4 - (ML4)+
-תסמונת ע"ש Smith Lemli Opitz+
-תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:+
-תסמונת די- ג'ורג' (DiGeorge syndrome)Velo-cardio / -facial syndrome (VCFS) / שפרינצן +
-תסמונת וויליאמס.+
-Beckwith Wiedemann +
-אנגלמן ו/או תסמונת פרדר ווילי+
-תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.+
-מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):+
-סכרת+
-מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות.+
-טרשת נפוצה או Multiple sclerosis+
-מחלות דלקתיות של המעיים:+
-o מחלת כרון (Crohn disease).+
-o אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).+
- +
- +
-== פרק 13: זיהומים תוך רחמים. ==+
- +
- +
-וירוס ה- CMV:+
-מהי התמונה הקלינית של ההדבקה באישה?+
-מהם הפרמטרים בדם האישה שמצביעים על הדבקה שלה ב- CMV במהלך ההריון?+
-מהם הנזקים העלולים להיגרם לעובר לכשייוולד אם עבר הדבקה תוך רחמית ב- CMV?+
-מהן הבדיקות שניתן לבצע בהריון לשלול או לאשר הדבקת העובר ב- CMV?+
-מה הסיכון שלעובר נגרם נזק מ- CMV למרות שלא נמצאו בבדיקות העובר סימני מחלה?+
-TOXOPLASMA +
-מהי התמונה הקלינית באישה המעידה על הדבקתה בטוקסופלסמה?+
-מהם הפרמטרים בדם האישה שמצביעים על הדבקה שלה בטוקסופלסמה במהלך ההריון?+
-מהם הנזקים העלולים להיגרם לעובר לכשייוולד אם עבר הדבקה תוך רחמית בטוקסופלסמה?+
-מהן הבדיקות שניתן לבצע בהריון לשלול או לאשר הדבקת העובר בטוקסופלסמה?+
-מה הסיכון שלעובר נגרם נזק מטוקסופלסמה למרות שלא נמצאו בבדיקות העובר סימני מחלה?+
-אדמת (rubella)+
-וירוס ההרפס +
-וירוס הסיפיליס+
-אבעבועות רוח (וירוס הווריצלה)+
-מהי התמונה הקלינית של ההדבקה בווריצלה באישה?+
-מהם הפרמטרים בדם האישה שמצביעים על הדבקה שלה בווריצלה במהלך ההריון?+
-מהם הנזקים העלולים להיגרם לעובר לכשייוולד אם עבר הדבקה תוך רחמית בווריצלה?+
-מהן הבדיקות שניתן לבצע בהריון לשלול או לאשר הדבקת העובר בווריצלה?+
-מה הסיכון שלעובר נגרם נזק מהווריצלה למרות שלא נמצאו בבדיקות העובר סימני מחלה?+
-וירוס PARVO+
-גורמים אחרים:+
- +
- +
-== פרק 14: אספקטים עתידיים. ==+
- +
- +
-פרויקט הגנום האנושי+
-פענוח הרצף המלמד על השונות הגנטית בין בני אדם +
-משמעות השונות הגנטית בחומר הגנטי +
-המבנה הגנטי קובע !+
-התחלות חדשות בתחום הטכנולוגיה בגנטיקה +
-קיצור זמן הפיתוח של תרופות והתאמתן למטופל +
-מה עוד צופן העתיד?+
- +
- +
-== פרק 15: מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט. ==+
- +
- +
-מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון (לפי שבוע ההריון):+
-מה בסל הבריאות?+
-בדיקות סקר ביוכימי (המכונות חלבון עוברי):+
-שקיפות עורפית +
-בדיקות סקר מולקולריות (X שביר, סיסטיק פיברוזיס וכו') +
-בדיקת נשאות הגן לטאי זקס +
-בדיקת אולטרה-סאונד (סקירת מערכות):+
-אקו לב עובר:+
-בדיקות ציטוגנטיקה פלורסצנטית (FISH):+
-בדיקות אבחון מולקולריות:+
-הילוד במהלך הלידה ומיד אחריה+
-חיסונים לילוד בחדר תינוקות אחרי הלידה+
-בדיקות דם למחלות גנטיות המבוצעות+
-הבדיקות הגנטיות השגרתיות אחר הלידה (פנילקטונוריאה ותת-תריסיות (היפוטירואידיזם))+
-המשך הטיפול לאחר השיחרור מבית החולים+
-מרכזים למידע על שימוש בתרופות (או קרינה) בהריון:+
-קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים.:+
- +
- +
-== פרק 16: מחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואה. ==+
- +
- +
-בדיקת הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות+
-מהי נטייה גנטית למחלה? +
-למי מיועד הייעוץ הגנטי להערכת הסיכון למחלות שכיחות של גיל המבוגר?+
-מה כולל הייעוץ הגנטי לגבי הערכת הסיכונים למחלות שכיחות?+
-מדוע חשוב לדעת אם יש נטייה גנטית למחלה של הגיל המבוגר?+
-באיזה מחלות ניתן לערוך כיום ייעוץ ובדיקות גנטיות להערכת הסיכון למחלות שכיחות?+
-נטייה גנטית לסוגי סרטן שונים:+
-סרטן שד ו/או שחלה+
-סרטן השד - סוגים:+
-סרטן השחלה – סוגים:+
-- רקע מדעי לגבי הבסיס הגנטי להווצרות הגידולים בשד ו/בשחלה:+
-- הגנים לסרטן שד/שחלה.+
-- מידת ה"כיסוי" של הבדיקה בישראל. +
-- איך מתבצעות הבדיקות הגנטיות. +
-מרפאות אונקוגנטיות לבדיקת גן לסרטן השד בקרב משפחות בסיכון גבוה.+
-במה יעזרו התוצאות?+
-מגבלות ונקודות שיש לקחת בחשבון בטרם ביצוע הבדיקה.+
-היכן מבוצעת הבדיקה? +
-גורמי סיכון אחרים לסרטן שד (פרט לגנטיקה).+
-1. הורמונים וסרטן שד.+
-2. גורמים הקשורים בהריון והשפעתה על סרטן שד. +
-3. גורמים סביבתיים. +
-4. גורמים אחרים.+
-5. גורמי סיכון אחרים לסרטן שחלות (גורמים לא גנטיים).+
-מעקב ומניעת סרטן שחלה.+
-סרטן המעי הגס.+
-מהו סרטן המעי הגס התורשתי (FCC)?.+
-צורות תורשתיות של סרטן מעי גס.+
-מתי יש לחשוד שסרטן המעי הינו תורשתי?.+
-- רקע מדעי לגבי הבסיס הגנטי להיווצרות הגידולים במעי הגס.+
-גנים המעורבים בסרטן מעי גס תורשתי.+
-במה יכולה לסייע הבדיקה הגנטית? +
-הבדיקה הגנטית כחלק מתהליך יעוץ גנטי: +
-1) בדיקת הגן APC - +
-2) בדיקת גן ל- APC למוטציה השכיחה באשכנזים (מוטציה APC-I1307K):+
-3) בדיקה ל- HNPCC +
-מי צריך להיבדק?.+
-מהן ההמלצות למי שנמצא בסיכון מוגבר לנטייה גנטית לסרטן מעי גס.+
-גידול מעי הדק - Peutz Jegher syndrome.+
-תסמונת סרטן משפחתי – Li-Fraumeni syndrome (Familial cancer syndrome).+
-סרטן הפרוסטטה.+
-סרטן רירית הרחם תורשתי.+
-סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות אחרות.+
-סרטן באברים אחרים. +
-האם יש נטייה למחלות לב?.+
-מה החשיבות של מחלות לב?.+
-למי יש סיכון גבוה או נטייה למחלות לב?.+
-מה תפקיד הגנים?.+
-האם הערכה גנטית יכולה להקטין את הסיכון לחלות במחלת כלי דם ובמחלה כלילית של הלב?.+
-הבדיקה הגנטיות שניתן לבצע בכיוון זה: וריאציה גנטית בגן MTHFR (C-T 667) כגורם סיכון למחלות לב כליליות.+
-האם יש במשפחה שלכם נטייה לקרישיות יתר?.+

גרסה נוכחית

תוכן עניינים

[עריכה] הקדמה:

[עריכה] החומר הגנטי וצורות התורשה:

[עריכה] הפריה והפלות חוזרות:

[עריכה] ייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריון:

[עריכה] בדיקות סקר לעומת בדיקות לקבוצת סיכון גבוה:

[עריכה] בדיקות הסקר לנשאות מחלות גנטיות:

[עריכה] תרופות והשפעות סביבתיות:

[עריכה] בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות:

[עריכה] בדיקות עזר פולשניות:

[עריכה] טכניקות בשימוש הגנטיקה:

[עריכה] ממצאי אולטרסאונד בהריון:

[עריכה] ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר:

[עריכה] על המחלות הגנטיות:

[עריכה] זיהומים תוך רחמים:

[עריכה] אספקטים עתידיים:

[עריכה] מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט:

[עריכה] מחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואה:

על העורך: [פרופ' מוטי שוחט]

בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט - | בדיקות גנטיות


מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A2%D7%9E%D7%95%D7%93_%D7%A8%D7%90%D7%A9%D7%99
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות