תוצאות החיפוש

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

לחיפוש המונח מוטציה

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

אין דף שכותרתו "מוטציה". באפשרותכם ליצור את הדף.

למידע נוסף על חיפוש ב־Genopedia - פרופ' מוטי שוחט, עיינו בדפי העזרה.

מציג עד 20 תוצאות החל ממספר #1:


צפו ב - (20 הקודמים) (20 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).

אין כותרות דפים תואמות

דפים עם תוכן תואם

  1. החומר הגנטי וצורות התורשה (4,861 בתים)
    56: - מהי מוטציה בגן?
    66: --- מוטציה טרייה
    103: ''[[המוטציה הדינמית]]''
  2. הפריה והפלות חוזרות (2,883 בתים)
    46: א. מוטציה גנטית בגן לפקטור קרישה 5 (פק...
    48: ב. מוטציה בגן לפרוטרומבין -פקטור קרי...
  3. טכניקות בשימוש הגנטיקה (5,622 בתים)
    21: '''''a. חיפוש הפגם הגנטי ("מוטציה משפחתית") ע”י סקירת מוטציו...
    27: ...b. ריצוף - מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכ...
  4. מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט (13,946 בתים)
    43: ''א. ויש במוצא שלהם מוטציה שכיחה'' – יש לבצע בדיקת פאנ...
    51: ''ב. ואין במוצא שלהם מוטציה שכיחה:''
    83: ...ם (מעל 2.5% סיכון) – יש לבדוק המוטציה המשפחתית, בין ייחודית, ובין...
    96: ... יוכלו לפנות לביצוע בדיקת המוטציה הזו בלבד או כחלק מפאנל מור...
    98: ...T יוכלו לפנות לביצוע בדיקת המוטציה הזו בלבד או כחלק מפאנל מור...
  5. פרמקוגנטיקה (8,971 בתים)
    9: ...ן רגיל אבל רק לאלו שאין להם מוטציה.
    21: ...ט. לחולים שאצלם הגידול מכיל מוטציה בגן אין תגובה לטיפול זה. לא...
    23: ... הרגיל) - בכ-7% מהאוכלוסיה יש מוטציה (7 חזרות) ב-2 הגנים (גם האימהי...
    28: ...פול בסרטן ריאות שבו מוצאים מוטציה EGFR T790M'''
    34: ...ת הטיפול לסוג הגידול ולפי המוטציה שלו. התרופות AZD9291 ו-Rociletinib ה...
  6. שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) (9,730 בתים)
    14: ...ה בגן חיוני - עלולה להיווצר מוטציה ויש פגיעת תפקוד באדם. לכן ב...
  7. מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א) (4,263 בתים)
    20: == מהי מוטציה בגן? ==
  8. הורשה אוטוזומלית דומיננטית (12,350 בתים)
    9: ...טציה טרייה – דהיינו התרחשה מוטציה חדשה בביצית או בזרע שיצרו א...
    19: ...לשלול מצב של מחלה על רקע של "מוטציה טרייה" (ראה להלן).
    25: '''1. מוטציה טרייה –'''
    26: ... יש כנראה גנים הנוטים לעבור מוטציה טריות, זה תלוי במבנה ובאורך...
    32: ... המצב ברוב המקרים המייצגים מוטציה טרייה של מחלה אוטוזומלית ד...
  9. הורשה אוטוזומלית רצסיבית (6,608 בתים)
    3: ...זה שהיגיע מאימא) פגומים (עם מוטציה).
    25: ... הבאים. במקרה כזה לשהוגדרה המוטציה במשפחה גם ניתן לאתר מי מהקר...
  10. הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X (3,682 בתים)
    20: ...ת בתורשה כזו לזהות את הפגם (מוטציה בגן למחלה). רק אז ניתן לאפשר...
    22: ...ה ניתן אם כך לאתר ע"י חיפוש המוטציה אצל כל הנשים מהצד של אם החו...
  11. הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית (2,131 בתים)
    17: ...ת בתורשה כזו לזהות את הפגם (מוטציה בגן למחלה). רק אז ניתן לאפשר...
  12. הורשה מיטוכונדריאלית (6,771 בתים)
    23: ...ה. הסיבה היא שדרוש שילוב של מוטציה זו עם עוד חלבון שמקודד על-י...
  13. אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון (26,551 בתים)
    42: ... המטען התורשתי) ל-CF – קיימת מוטציה (פגם) קשה בשני העותקים של הג...
    44: ...ן הפגיעה בגן הנה יחסית קלה (מוטציה קלה) ולכן לא גורמת לכל התופ...
    46: ...אימהי, אך לפחות אחת מהן הנה מוטציה מאד קלה. התוצאה היא שסך הכל ...
    52: ...יברוזיס כיון ששילוב של פגם (מוטציה) אצלה עם אחת המוטציות של הב...
    56: ...נה של תא הזרע ואם יש בו פגם (מוטציה) יצירת הזרע נפגמת. רוב הפגמ...
  14. הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן (23,690 בתים)
    5: ...עובר בלבד (ולא אצל ההורים) כמוטציה טרייה, דהיינו טעות בהכנת הח...
    38: '''''א. מוטציה גנטית בגן לפקטור קרישה 5 (פ...
    40: מוטציה (שינוי בהרכב) בגן לפקטור קר...
    44: ...ים רפואיים הדגימו קשר בין המוטציה בפקטור 5 ושכיחות מוגברת של ...
    46: ...קולרית. בנשים בהן אובחנה המוטציה ניתן לטפל ולמנוע את סיבוכי ...
  15. יעוץ גנטי (18,794 בתים)
    15: ...א דרך לאתר את הפגם המדוייק (מוטציה בגן האחראי לסוג הספציפי של ...
  16. מה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים? (2,725 בתים)
    10: ...נשאים למחלה מסויימת או עקב "מוטציה טרייה" או עקב סיבות סביבתיו...
  17. בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות (98,695 בתים)
    92: ...ם האם אינה נשאית – וזאת עקב מוטציה טרייה בחומר הגנטי של העובר/...
    114: ...ות את הנשאים ע"י בדיקת הדם למוטציה ייחודית. רצוי לבצע את הבדיק...
    127: ...ות את הנשאים ע"י בדיקת הדם למוטציה ייחודית. רצוי לבצע את הבדיק...
    149: ... בעידה העיראקית: ע"י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-95%...
    158: ...ה בעידה התימנית: ע"י בדיקה למוטציה אחת (PRO377LEU) בלבד ניתן לגלות ...
  18. איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז) (6,274 בתים)
    13: ...ת או הזרע שממנו נוצר העובר (מוטציה טרייה). בדיקת הנשאות יכולה ...
  19. Smith Lemli Opitz (12,981 בתים)
    40: ...- 1/3 מהחולים ב-SLO. שכיחותה של מוטציה זו היא 1 ל-100 נבדקים באוכלוס...
    69: ... לסל השירותים בדיקת נשאות למוטציה זו לזוגות שיש להם מוצא אשכנ...
    71: ...ר שיש בעיה יסודית במצב כזה. מוטציה זו כנראה קשה מאד, ולכן לעוב...
    73: לכן, ביצוע בדיקת הסקר למוטציה זו כפי שקיים היום לא יגלה א...
  20. בדיקת מי שפיר (28,057 בתים)
    99: ... שמשמעותו לא ברור וגם לא על מוטציה ברורה בגן שיגרום למחלה ברת ...
    102: ...תימצא תסמונת חמורה הנובעת ממוטציה "טרייה" בגן הקשור בפיגור שכ...
    109: ...בדיקות מקדימות שהדגימו את המוטציה האחראית למחלה ושניתן לעקוב...

צפו ב - (20 הקודמים) (20 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).



חפש במרחבי שם:

הצג גם דפי הפנייה
חפש
צפיות
כלים אישיים
תיבת כלים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות