ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
גרסה מתאריך 14:48, 12 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 14:49, 12 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 35: | שורה 35: | ||
'''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | ||
- | [[VCF|תסמונת די- ג'ורג']] או ([[Velo-cardio facial | + | [[VCF|תסמונת די- ג'ורג']] או ([[Velo-cardio facial syndrome|VCF]] ([[VCFS]] או [[VCF|תסמונת שפרינצן]] |
[[תסמונת וויליאמס]]. | [[תסמונת וויליאמס]]. |
גרסה מתאריך 14:49, 12 בינואר 2007
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה xo/xy.
תסמונת קליינפלטר (XXY).
תסמונת XXX) Triple X).
טריזומיה 20 (בד"כ מדובר במוזאיקה).
מרקר – מידע כללי.
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
תסמונת די- ג'ורג' או (VCF (VCFS או תסמונת שפרינצן
תסמונת פרדר ווילי ו/או תסמונת אנגלמן
מוזאיקה -כללי.