מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון (לפי שבוע ההריון):
בדיקות סקר ביוכימי (המכונות חלבון עוברי):
שקיפות עורפית
בדיקות סקר מולקולריות (X שביר, סיסטיק פיברוזיס וכו')
בדיקת נשאות הגן לטאי זקס
בדיקת אולטרה-סאונד (סקירת מערכות):
אקו לב עובר:
בדיקות ציטוגנטיקה פלורסצנטית (FISH):
בדיקות אבחון מולקולריות:
הילוד במהלך הלידה ומיד אחריה - חיסונים, בדיקות וכד'
- חיסונים לילוד בחדר תינוקות אחרי הלידה.
- בדיקות דם למחלות גנטיות המבוצעות לילוד אחרי הלידה.
- הבדיקות הגנטיות השגרתיות אחר הלידה (פנילקטונוריאה ותת-תריסיות (היפוטירואידיזם)).
- המשך הטיפול לאחר השיחרור מבית החולים.
מרכזים למידע על שימוש בתרופות (או קרינה) בהריון:
קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים:
כלים למתן מידע גנטי מותאם אישי בגנטיקה
בגלל מחסור ביועצים גנטיים בארץ ובעולם פותחו כלים למידע גנטי מותאם למטופלים. הכלים הנכונים הם אלו שמפוקחים על ידי היועצים והרופאים המומחים בתחום. להלן הכלים העיקריים המשמשים את הקופות והיועצים הגנטיים - במיוחד בישראל:
1. "גנומטר 1" - מידע גנטי מותאם לפי מוצא הזוג לבדיקת המחלות התורשתיות
2. "גנומטר 2" או "מגן להיריון" - מידע גנטי מותאם אישית לסייע בהחלטה על ביצוע בדיקת מי שפיר
3. "GIA" - כלי להנגשת הבדיקות לנטייה גנטית לממאירות כמו בדיקות BRCA.