בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

יותר מכל תחום אחר מבטיחים החידושים בתחום הגנטיקה התחלה של דרך חדשה העומדת בפתח הרפואה. כבר עתה, ניתן לראות שיפור משמעותי באמצעי איתור זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילד עם מחלות גנטיות ומאפשרים מניעתן.

בדיקות סקר לנשאות מחלות גנטיות בישראל החלו בבדיקת האוכלוסייה למחלת טיי זקס והן התרחבו בשנים האחרונות תודות לכלים והמידע החדשים שהתפתחו בתחום הגנטיקה. מדובר בתכנית מבטיחה למניעת מחלות קשות כמו טיי-זקס וסיסטיק פיברוזיס, שניתן וחשוב למנוע אותן לפני הלידה. רשימת המחלות הנבדקות הולכת ומתרחבת בהדרגה ולכן נשים שעברו בדיקות כאלו צריכות להתעדכן לגבי בדיקות חדשות בכל הריון נוסף.

רשימת המחלות המבוצעות כיום כוללת:

- טיי זקס – כאמור לעיל נערך דרך משרד הבריאות – לכל העידות (ללא תשלום).

- טלסמיה – ניתן לזהות נשאים לאנמיה קשה זו בעזרת ספירת הדם הרגילה.המחלה שכיחה בעיקר בערבים ויהודים ממוצא קורדיסטן (דרך הקופה).

- תסמונת ה-X השביר – מחלה הקשורה בפיגור שיכלי ללא ממצאים בולטים אחרים. רלוונטי לכל העידות.

- סיסטיק פיברוזיס – מחלה כרונית המערבת בעיקר את מערכת הנשימה והעיכול. רלוונטי לכל העידות מלבד תימן עיראק בעיקר.

- מחלת קנוון – ניוון מוחי הדומה לטיי זקס – שכיח בעיקר ביוצאי אשכנז.

- דיסאוטונומיה משפחתית – מחלה כרונית המערבת את מערכת איזון החום, הלחץ דם, התחושה ועוד – שכיחה בעיקר ביוצאי אירופה.

- מספר מחלות אחרות נדירות יותר הכוללות: אנמיה ע"ש פנקוני (אשכנזים וצפון אפריקאים), אנמיה ע"ש בלום (אשכנזים), מוקוליפידוזי מסוג 4 - ML4 (אשכנזים), אטקסיה טלנגיאקטזיה (צפון אפריקאים) ועוד.

- כמו כן נבדקת גם מחלה יחסית שכיחה בישראל (בעיקר בקרב אשכנזים) אך ברוב המכריע של המקרים הינה נחשבת לקלה יותר בחומרתה: מחלת גושה.

לא כל אישה צריכה לבצע את כולן - בחירת הבדיקות נעשית לפי מוצא – דפי מידע מצויים בתחנות בהן נערכות הבדיקות.

המחלות הנ"ל שנבדקות כיום (כולן פרט לתסמונת ה-X השביר) בעלות צורת תורשה דומה, ובהן יוולד ילד חולה רק אם שני הוריו נושאים את הגן למחלה. אפשר לזהות מצב נשאות רק בבדיקות גנטיות הנערך בבדיקת דם. ההורים הנשאים הם בריאים ואין להם אף אחד מסימני המחלה הגנטית, אך אם שניהם נשאים קיים סיכון של 25% בכל הריון, שהוולד יהיה חולה.

לכן, אם שניהם נשאים, ניתן לבדוק את סימני המחלה אצל העובר בבדיקה טרום לידתית, בבדיקת סיסי השליה או בדיקור מי השפיר. צעד הראשון באבחנה הוא בדיקה המיועדת לגלות אם אחד מבני הזוג נושא את הגן למחלה. רק אם בן הזוג שנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן-הזוג השני.

אם שני בני-הזוג אותרו כנשאי הגן למחלה, יופנו למרפאה ליעוץ גנטי כדי לקבל הסבר על המימצאים ושם ימליצו בפניהם לבצע אבחון טרום לידתי מדי היריון. את בדיקות ההורים מומלץ לבצע לפני שהאישה הרתה או מיד בתחילת ההיריון. כך אפשר לאבחן את העובר כבר בשלבים מוקדמים של ההיריון (בבדיקת סיסי שיליה - CVS בשבועות 11-10), אם נחוץ. כיום ניתן גם לאפשר בדיקה העובר בטרם החזרתו לרחם בהפרייה חוץ גופית (PGD).

די לבצע בדיקת נשאות פעם אחת בלבד ולהתייחס אליה בכל ההריונות.

הבדיקות לבני הזוג הינן מחוץ לסל ומבוצעות בתשלום. למבוטחי ביטוחים משלימים יש כיום השתתפות יחסית גבוהה מהביטוח. דגימת הדם לבדיקות הסקר הללו החלה לאחרונה להתבצע במספר סניפים ותחנות של הקופות עצמן.

מה עוד צופן העתיד?

בהתחשב בעובדה שישנן אלפי מחלות גנטיות קשות הניתנות לאיתור בעובר ו/או בבני הזוג יש להניח כי בעתיד הלא רחוק תהייה בטרייה לזיהוי מוטציות של מחלות גנטיות קשות שתאפשר איבחון בעובר באמצעות בדיקת מי שפיר ו/או מצב נשאות בני הזוג. בטריית בדיקות כזו תהייה זולה, מהירה ותהפוך לכלי עבודה שיגרתי במשרדו של רופא הנשים ו/או הגנטיקאי.

מתי לבצע את הבדיקות?

את הבדיקות מומלץ לבצע לפני היריון אולם ניתן לבצעם גם בשבועות ההיריון הראשונים.