טכניקות בשימוש הגנטיקה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
תוכן עניינים |
בדיקות אנזימטיות ביוכימיות.
בדיקת כרומוזומים (בדיקה ציטוגנטית או קריוטיפ).
בדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH).
בדיקת FISH
בדיקת CMA - הצ'יפ הגנטי לבדיקת כרומוזומים.
שיטת הריצוף מהדור החדש (New generation sequencing):
- ריצוף אקסומי.
- ריצוף גנומי.
ברור גנטי מולקולרי:
איך ומתי מבוצע בירור גנטי מולקולרי?
מגבלות הבדיקות המולקולריות.
צורת של בירורים מולקולרים האפשריים במצבים שונים של תורשה ומחלה:
a. חיפוש הפגם הגנטי (מוטציה) ע”י סקירת מוטציות מוכרות ושאופייניות לחולים מעידה/קבוצה אתנית של הנבדק.
סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית --- סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית --- סקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-X
b. ריצוף - מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן.
ריצוף הגן במחלה דומיננטית --- ריצוף הגן במחלה רצסיבית --- ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X ---
c. איתור פגם גנטי (מוטציה) מבלי לקרוא את כל רצף האותיות המרכיבות אותו - שיטות שונות כמו SSCP וכד'.
סקירה מהירה של הגן במחלה דומיננטית --- סקירה מהירה של הגן במחלה רצסיבית --- סקירה מהירה של הגן במחלה אחוזה ב-X
d. הדגמת הפגם הגנטי על ידי בדיקת תוצרי הגן (שיטות כמו Truncation protein).
בדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטית --- בדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיבית --- בדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-X
e. תאחיזה גנטית - בדיקה עקיפה והתחקות אחרי תבנית הגן המשותפת לחולים במשפחה (תאחיזה גנטית).
- i. כשלמחלה יש רק גן אחד שיכל לגרום לה. ידוע מקומו של הגן בחומר גנטי (כלומר הגן מופה).
תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-X
- ii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. ידוע מקומם של הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר הגנים מופו).
תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-X --- וכצעד מקדים: אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.
- iii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. לא ידוע מקומם של כל הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר לא כולם מופו עדיין).
תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-X --- וכצעד מקדים: אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.
- iv. כשלמחלה יש גן אחד או מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד, באופן בלתי תלוי, לגרום לה. מקומו של הגן (או של רוב הגנים הללו אם יש מספר גנים) לאורך החומר הגנטי טרם נמצא.
תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-X --- וכצעד מקדים: אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.
- v. בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית - בדיקה למחלה שנגרמת משילוב של גנים ותנאים סביבתיים.
