ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
| גרסה מתאריך 14:22, 12 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 14:30, 12 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 11: | שורה 11: | ||
| [[מוזאיקה: 46,XX/45,XO]]. | [[מוזאיקה: 46,XX/45,XO]]. | ||
| - | מצב של תאים נקביים וזכריים: [[ | + | מצב של תאים נקביים וזכריים: [[45,xo/46,xy]]. |
| [[תסמונת קליינפלטר]] (XXY). | [[תסמונת קליינפלטר]] (XXY). | ||
| שורה 35: | שורה 35: | ||
| '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | ||
| - | [[תסמונת די- ג'ורג']] ( | + | [[תסמונת די- ג'ורג']] ותסמונת ([[Velo-cardio facial syndrome]] (VCFS או [[תסמונת שפרינצן]] |
| [[תסמונת וויליאמס]]. | [[תסמונת וויליאמס]]. | ||
גרסה מתאריך 14:30, 12 בינואר 2007
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
מצב של תאים נקביים וזכריים: 45,xo/46,xy.
תסמונת קליינפלטר (XXY).
תסמונת XXX) Triple X).
טריזומיה 20 (בד"כ מדובר במוזאיקה).
מרקר – מידע כללי.
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
תסמונת די- ג'ורג' ותסמונת (Velo-cardio facial syndrome (VCFS או תסמונת שפרינצן
תסמונת פרדר ווילי ו/או תסמונת אנגלמן
מוזאיקה -כללי.
