ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
| גרסה מתאריך 14:11, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 14:22, 12 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | == מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה? == | + | == [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? == |
| - | + | [[תסמונת דאון]]. | |
| - | + | [[טריזומיה 18]]. | |
| - | + | [[טריזומיה 13]]. | |
| - | + | [[תסמונת טרנר]]. | |
| - | מוזאיקה: 46,XX/45,XO | + | [[מוזאיקה: 46,XX/45,XO]]. |
| - | מצב של תאים נקביים וזכריים: 46,XY/45,XO. | + | מצב של תאים נקביים וזכריים: [[46,XY/45,XO]]. |
| - | + | [[תסמונת קליינפלטר]] (XXY). | |
| - | + | תסמונת XXX) [[Triple X]]). | |
| - | + | [[תסמונת XYY]]. | |
| - | + | [[טריזומיה 20]] (בד"כ מדובר במוזאיקה). | |
| - | + | [[מרקר]] – מידע כללי. | |
| - | + | [[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים). | |
| - | טרנסלוקציה רציפרוקלית. | + | [[טרנסלוקציה רציפרוקלית]]. |
| - | טרנסלוקציה רוברטסונית | + | [[טרנסלוקציה רוברטסונית]] (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות). |
| - | + | [[אינוורסיה]] (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים). | |
| - | + | [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[FISH]]). | |
| - | תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי: | + | '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' |
| - | תסמונת די- ג'ורג' (DiGeorge syndrome)Velo-cardio / -facial syndrome (VCFS) / שפרינצן | + | [[תסמונת די- ג'ורג']] (DiGeorge syndrome)Velo-cardio / -facial syndrome ([[VCFS]]) / שפרינצן |
| - | תסמונת וויליאמס. | + | [[תסמונת וויליאמס]]. |
| - | + | [[תסמונת Beckwith Wiedemann]] | |
| - | תסמונת פרדר ווילי ו/או אנגלמן | + | [[תסמונת פרדר ווילי]] ו/או [[תסמונת אנגלמן]] |
| - | תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי. | + | [[תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי]]. |
| - | + | [[מוזאיקה]] -כללי. | |
| - | + | [[בעיה כרומוזומלית אחרת]]. | |
גרסה מתאריך 14:22, 12 בינואר 2007
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
מצב של תאים נקביים וזכריים: 46,XY/45,XO.
תסמונת קליינפלטר (XXY).
תסמונת XXX) Triple X).
טריזומיה 20 (בד"כ מדובר במוזאיקה).
מרקר – מידע כללי.
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
תסמונת די- ג'ורג' (DiGeorge syndrome)Velo-cardio / -facial syndrome (VCFS) / שפרינצן
תסמונת פרדר ווילי ו/או תסמונת אנגלמן
מוזאיקה -כללי.
