דפים חדשים
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מציג עד 22 תוצאות החל ממספר #1:
צפו ב - (50 הקודמים) (50 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).
- 16:56, 21 ביוני 2026 3M syndrome (היסטוריה) [22,148 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: חולה עם 2 מוטציות בצורת compound heterozygote בגן OBSL1. המוטציות הן c.966dup ו- c.3064_3070del. מה חומרת המחלה הצפויה אם בכלל? ...)
- 14:46, 20 ביוני 2026 חסר עצב הריח דו צדדי (היסטוריה) [5,411 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: הממצאים של העובר מתאימים לתסמונת קלמן (Kallmann syndrome), המאופיינת בהיעדר/היפופלזיה של bulbs olfactory והיפוגונדיז...)
- 20:51, 18 ביוני 2026 סקר ילודים- חידושים (היסטוריה) [6,492 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: מה היה הטרנד החשוב ביותר? לא גן מסוים אלא שינוי תפיסתי: לפני 5 שנים רוב הגנים החדשים התגלו באמצעות Exome. ...)
- 20:36, 18 ביוני 2026 גנים חדשים (היסטוריה) [5,126 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: זהו נושא שמעניין במיוחד גנטיקאים קליניים, אבל חשוב לציין שכאשר אומרים “גנים חדשים שדווחו השנה”, רובם...)
- 20:31, 18 ביוני 2026 אבחון טרום לידתי בכינוס (היסטוריה) [6,095 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: אבחון טרום־לידתי ב־ESHG 2026 – מה באמת חדש? אם מסתכלים על כל ההרצאות והעבודות בתחום האבחון הטרום־לידתי, א...)
- 20:12, 18 ביוני 2026 כינוס 2026 (היסטוריה) [5,829 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: פרופ’ שוחט, ניסיתי לאתר את רשימת ה־Late Breaking Abstracts וה־Best Abstracts של ESHG 2026, אך נכון להיום התקצירים המלאים של...)
- 13:46, 16 ביוני 2026 PKU (היסטוריה) [3,173 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: במחלת PKU (פנילקטונוריה), חלק מהמוטציות גורמות רק לאמת פניל אלנין גבוהה בדם הילוד והילד מסתדר ללא טיפול ...)
- 14:06, 14 ביוני 2026 טקסטים נוספים מתחלפים (היסטוריה) [21,017 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: עובר ממין נקבה שנמצא עם שינוי c.2792dup בגן NRXN1. זה מורש מאמא בריאה לחלוטין. מה הסיכון שלו לסבול מאוטיזם או ...)
- 10:49, 27 במרץ 2026 חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2 הכולל MAPK1 (היסטוריה) [2,983 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 22 באיזור 22q11.21-q11.23 והכולל הגן...)
- 11:28, 3 באוקטובר 2025 Spliceosomal disorders (היסטוריה) [5,620 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: מילים נרגפות: ספליסוזום. spliseosome. מחלות של ה- small muclear Ribonucleoprotein. מחלות של snRNA. מחלות של מערכת החיתוך. מחלו...)
- 16:18, 26 בספטמבר 2025 סרטן הלבלב (היסטוריה) [4,147 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: סרטן הלבלב הוא גידול ממאיר בתוך בלוטת הלבלב. בארצות הברית, סרטן הלבלב הוא גורם המוות השלישי מקרב הגידו...)
- 18:35, 10 במאי 2025 הייתרון העצום של סקר רחב אמיתי (שאינו בסל) על פני הסקר שבסל (היסטוריה) [21,489 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: שמות נרדפים: בדיקות גנטיות. בדיקות סקר גנטיות מורחבות. בדיקות להורדת מחלות גנטיות מולדות. בדיקת סקר נש...)
- 10:08, 28 בדצמבר 2024 חדירות של מחלות גנטוית (היסטוריה) [14,438 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: == חדירות של מחלות גנטוית == במחלות גנטיות, שנובעות מפגם גנטי, לא תמיד המחלה באה לידי ביטוי קליני. מיד...)
- 08:14, 21 ביוני 2024 Stargardt (היסטוריה) [1,942 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: צורה של איבוד ראיה מתקדמת הנובעת מהצטברות של פיגמנט לא תקין ברטינה של העיין. לאנשים עם סטרגרדט יש אבוד...)
- 13:26, 5 באפריל 2024 חסר פקטור 11 (היסטוריה) [3,654 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: '''הפרעה שכיחה וקלה יחסית במערכת הקרישה: F11 deficiency''' == סוגים/צורות קליניות: == כשיש צורך ביצירת קריש (לאחר...)
- 16:08, 10 בפברואר 2024 הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום Xq28 המערב int22h1/int22h2 (היסטוריה) [6,181 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: מדובר כאן בתוספת של מקטע מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום X - התסמונת הלאסית של דופליקציה המכונה Xq28 duplicati...)
- 10:10, 26 ביוני 2023 חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q21.31 (היסטוריה) [3,228 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 17". Koolen de Vries syndrome == סימנים ק...)
- 20:57, 12 בנובמבר 2022 סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי (היסטוריה) [18,157 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: בדיקת סקר נשאות מחלות תורשתיות כוללת ומורחבת. == מידע כללי על בדיקות הסקר למחלות תורשתיות == קיימות אל...)
- 09:05, 30 באוקטובר 2022 חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p12.2 (היסטוריה) [3,658 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: == סימנים קליניים: == '''בחסר:''' החסר מוגדר בכרומוזום 16 של כ-500K בסיסים מנקודת ציון 21.9-22.4Mb שלאורך כרומוזום ...)
- 12:59, 9 ביוני 2022 חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q11.2 (היסטוריה) [3,474 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 2q12 הקשורים בסיכון גבוה לבע...)
- 09:50, 23 באפריל 2022 רשימת פירסומים של פרופ' מוטי שוחט (היסטוריה) [89,969 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: LIST OF PUBLICATIONS Updated AUG 2, 2020 1. M. Aladgen, M. Shohat, S. Orda, H. Boichis. Enhanced renal tubular calc...)
- 21:00, 22 באפריל 2022 פרופ' מוטי שוחט (היסטוריה) [19,210 בתים] Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: == תפקידים מקצועיים ציבוריים של פרופ' מוטי שוחט: == הקמה וניהול במשך 28 שנים את המכון הגנטי ע"ש רקנאטי ב...)
צפו ב - (50 הקודמים) (50 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).
